Это группа наследственно обусловленных заболеваний, главной чертой которых является поражение мотонейронов передних рогов спинного мозга, а также поражение корешков IX, X, XII черепно-мозговых нервов.
Для спинальной амиотрофии характерно нарушение иннервации мышц нижних конечностей, шеи, головы, дыхательной мускулатуры. Важными критериями постановки правильного диагноза является сохранение всех видов чувствительности, нормальное развитие мышц верхних конечностей и отсутствие у ребенка психических нарушений. Частота встречаемости заболевания составляет 7 человек на 100 000 новорожденных.
Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана
Ген спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана (SMN) локализован на V хромосоме, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители, хромосомы которых несут ген SMN, могут произвести на свет ребенка, больного спинальной амиотрофией с вероятностью 25%.
Патоморфологические изменения при амиотрофии Верднига-Гоффмана
При исследовании отмечается уменьшение спинного мозга в объеме. Атрофируются или полностью исчезают ганглиозные клетки. В передних корешках выявляют дегенерацию, демиелинизацию, склеротические изменения нервных волокон (пери-, эпи-, эндоневральный) с отложением жира. В мышцах скелета обнаруживаются атрофированные пучки, которые переплетаются с интактными волокнами, отмечается гиалиноз, разрастание соединительной ткани.
Классификация заболевания амиотрофии Верднига-Гоффмана
По времени возникновения и степени дистрофических изменений при спинальной амиотрофии Верднига – Гоффманна:
- Врожденная (появление симптомов заболевания первые 6 месяцев жизни);
- Ранняя детская (от 6 мес до 1.5 лет);
- Поздняя детская (старше 1.5 лет).
Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана
Самой тяжелой является врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана
. У детей уже на первых минутах жизни отмечаются вялые парезы. Выявляется мышечная слабость, сниженные рефлексы периода новорожденности или их отсутствие. Новорожденные слабо сосут грудь, у них отмечаются фасцикулярные подергивания языка, глотание затруднено.
Эта форма заболевания сопровождается формированием костно-мышечных деформаций, в частности сколиотическими; воронкообразной или «куриной» грудью; контрактурами суставов. В очень редких случаях ребенок имеет способность держать голову, садится. Однако эти способности развиваются поздно, а далее регрессируют. Данному заболеванию часто сопутствуют врожденные аномалии, такие как гидроцефалия, дисплазия т/б суставов, плосковальгусные или плосковарусные деформации стоп, неопущение яичек в мошонку, гемангиомы и т. д. Дети умирают до 9 месяцев (реже до 2-х лет) от сердечно-сосудистой либо дыхательной недостаточности, причина которых – гипотония грудных мышц и мышц диафрагмы.
Ранняя детская форм
а спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характеризуется манифестацией во втором полугодии. Больной ребенок своевременно начинает удерживать голову, сидит, иногда он может даже стоять или ходить. Далее после перенесенного алиментарного энтероколита происходит прогрессирование состояния: вялые парезы проявляются сначала на ногах, далее поднимаются на тело и верхние конечности. Вследствие диффузной мышечной атрофии отмечаются фасцикулярные подергивания языка, контрактуры, мелкий тремор кистей. Бульбарный синдром развивается значительно позже. Протекает ранняя детская форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не так злокачественно, как первый вариант заболевания, тем не менее, летальный исход наступает к 12-15 годам.
Поздняя форма заболевания проявляется в возрасте у дошкольников. На фоне мнимого благополучия, когда ребенок самостоятельно передвигается, прыгает, бегает, появляются скованность, движения становятся неловкими (походка «заводной куклы»), дети часто спотыкаются. Атрофия мышц скелета происходит постепенно и медленно: сначала вялые парезы наблюдаются в нижних отделах нижних конечностей, далее в процесс вовлекаются мышцы нижних отделов верхних конечностей, туловища. Мышечная атрофия может остаться незаметной, т. к. в этом возрасте хорошо развита подкожная жировая клетчатка. Постепенно происходит ослабление таких рефлексов, как глоточный и небный, снижаются безусловные рефлексы. Заболеванию сопутствуют деформации опорного аппарата, чаще всего это «куриная» грудь.
Прогноз при адекватной и своевременной терапии более благоприятный относительно первых двух вариантов. Больные могут доживать до 30-40 лет. Однако способность самостоятельно передвигаться исчезает к 10-12 годам.
В литературе иногда можно встретить четвертую форму заболевания – взрослую, которая манифестирует в возрасте старше 35 лет. Это крайне редкая и наиболее благоприятная форма болезни, при которой происходит нарушение иннервации только мышечных групп нижних конечностей. У таких пациентов теряется способность к самостоятельному передвижению, но отсутствуют нарушения дыхания, глотания. Взрослая форма амиотрофии не сказывается на продолжительности жизни больных.
Диагностика АДС Верднига-Гоффманна
Диагноз подтверждается на основании клинической картины (раннее начало атрофических изменений, начало дегенеративных изменений в проксимальных группах мышц, гипотония мышц, подергивания мышц языка, отсутствие псевдогипертрофии), данных ЭНМГ (электронейромиографии), результата биопсии мышечных волокон, МРТ, генеалогического анализа (поиск генетических мутаций у родителей и ребенка). Заболевание имеет быстропрогрессирующее течение.
Дифференциальный диагноз амиотрофии Верднига-Гоффмана
1. С прочими заболеваниями, характеризующимися «синдромом вялого ребенка»;
2. Генетическими заболеваниями обмена веществ;
3. Амиотрофией Оппенгейма (в настоящее время некоторыми специалистами рассматривается как вариант спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана);
4. ДЦП;
5. Прогрессирующими мышечными дистрофиями (Дюшена и Эрба-Рота);
6. Амиотрофией Кугельберга-Веландера;
7. Свинцовой интоксикацией.
Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана
Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана на данный момент неизлечимое, постоянно прогрессирующее заболевание. Существует только симптоматическая терапия: препараты, которые действуют на обменные процессы нервной ткани (церебролизин; аминолон; энцефабол); ноотропы (луцетам, ноотропил);
витамины группы В; массаж и ЛФК, специальная диета и т. д.
С генетическими мутациями при спинальной амиотрофии связано уменьшение выработки SMN-белка, что приводит к потере моторных нейронов. Задачей номер один современной фармакологии при этом заболевании является поиск препарата, способного увеличить уровень SMN-белка.
Профилактика амиотрофии Верднига-Гоффмана
Заключается в своевременной диагностике генетических нарушений у родителей, пренатальная ДНК-диагностика. При выявлении патологии у плода – решение вопроса о
Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге. Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц. Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием. Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма. Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии. Их объединяет общий наследственный дефект.
Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно. Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать. Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.
У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген. Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген. В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей - носители гена с такой мутацией.
Классификация
Известны три разновидности данной патологии.
- Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
- Среднетяжелая.
- Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.
По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.
Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.
Таблица №1. Виды СМА.
| Название CMA | Тип наследования | Особенности и симптомы |
|---|---|---|
| SMAX1 | Х -сцепленный рецессивный | Наблюдается в основном y пожилых, поражает бульбарные нервы чepeпa, вызывает нисходящий паралич. |
| SMAХ2 | Х - сцепл. рецессивный | Врождённая агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 - х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы. |
| SMAX3 | Х - сцепл. рецессивный | Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов. |
| Дистальная ДCMA1 | Аутосомно - рецессивный | Врождённая, поражаются в основном руки, возможны тяжелее дыхательные нарушения. |
| Дистальные формы ДCMA2 - ДCMA5 | Аутосомно - рецессивный | Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДCMA5 диагностируется y молодых. |
| Ювенильная SMA (тип HMN1) | Аутосомно-доминантный | Встречается в юности |
| Врождённая спинальная aмиoтpoфия | Аутосомно-доминантный | Нарушение иннервации и атрофия бедер, стоп, коленей c контрактурой и деформацией; иногда поражается голосовые связки. |
| SMA Финкeля | Аутосомно-доминантный | Начинается преимущественно в 35 - 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, a затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция). |
| SMA (тип LED1) | Аутосомно-доминантный | Атрофия нижних конечностей y новорождённых. |
| CMA c вpoждeнными кocтными пepeлoмaми | Аyтocoмнo-peцeccивный | Тяжелее симптомы, как про бoлeзни. Вepднигa-Гoффмaнa, отягощённые переломами. |
| CMA c гипоплазией | Аутосомно-доминантный | Врождённая аномалия головного мозга c церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития. |
Симптомы патологии
Врожденная разновидность заболевания (СМА I) начинает проявляться до того, как малышу исполнится полгода. До этого такой ребенок может вяло двигаться. Не так уж редко спинальную амиотрофию у малыша можно заметить еще в самом начале постэмбрионального периода его жизни - у него угасают глубокие рефлексы:
- у малыша недостаточно громкий крик;
- ему трудно сосать;
- он не может держать головку.
Определить такую патологию у младенца можно с первых дней жизни
Если подобное становится заметно позже, что происходит редко, малыш может научиться держать головку, а то и сидеть, однако патология быстро сводит такие умения к нулю. Характерно и следующее:
- ранние проблемы с речью;
- ухудшение глоточного рефлекса;
- фасцикулярные подергивания языка.
Этот вид патологии может прилагаться к олигофрении, а также к патологиям развития скелета:
- деформациям грудной клетки (воронкообразной/килевидной ее форме);
- искривлению позвоночника (сколиозу);
- суставным контрактурам.
Нередки и другие врожденные заболевания. Например:
- гемангиомы;
- гидроцефалия;
- косолапость;
- дисплазия тазобедренных суставов;
- крипторхизм.
СМА I самая «вредная»: ее сопровождают развивающийся паралич, а также парез мускулатуры, отвечающей за дыхание. Из-за последнего развивается дыхательная недостаточность, из-за которой больной даже может погибнуть. А нарушение глотания может оказаться причиной попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии. Она тоже может привести к смерти.
СМА II начинает проявляться после того, как малышу исполняется полгода. В таком возрасте малыш уже удовлетворительно развит, он может стоять, держать головку, садиться, переворачиваться. Однако почти никогда больной малыш не успевает овладеть навыками ходьбы. В большей части случает данное заболевание проявляется после того, как малыш перенесет какую-либо острую инфекционную патологию. Например, пищевую токсикоинфекцию.
Когда СМА II только начинает проявляться, у малыша в ножках появляются периферические парезы, которые потом быстро оказываются в ручках, в туловище. Проявляется диффузная гипотония мышц, начинают исчезать глубокие рефлексы. Можно заметить и следующее:
- контрактуры сухожилий;
- тремор пальцев;
- фасцикуляции (непроизвольное дерганье) языка.
Важно! Позже начинает проявляться бульбарный синдром, развивается дыхательная недостаточность. Благодаря замедленному, если сравнивать с врожденной формой, развитию этой разновидности СМА, больной человек обычно доживает до пятнадцати лет.
СМА III , она же амиотрофия Кугельберга-Веландера - наименее вредная разновидность спинальной амиотрофии. Начинает проявляться, когда ребенку исполняется два года. Иногда может протекать бессимптомно даже до 30 лет. Впрочем, в этом случае пациент уже далеко не ребенок, что, однако, не делает его здоровее. При СМА III не задерживается развитие психики, пациент долго может двигаться без посторонней помощи. У него даже есть шансы и в глубокой старости иметь возможность самостоятельно себя обслуживать.
СМА IV , она же взрослая форма спинальной амиотрофии, представляет собой медленно развивающуюся патологию. Она обычно начинается после того, как человеку исполняется 35 лет. Такая форма если и сокращает жизнь, то незначительно. С другой стороны, у больного наблюдаются следующая картина:
- слабые проксимальные мышцы;
- фасцикуляции;
- ухудшение сухожильных рефлексов;
- потеря способности к ходьбе.
Электромиограмма показывает «ритм частокола» - спонтанную ритмическую активность. Так можно выявить патологию передних спинномозговых рогов. Если провести морфологическое исследование биоптатов мышц, можно заметить атро- и гипертрофированные волокна первого и второго типов. Также скапливаются мелкие круглые волокна, которые перемежаются с волокнами гипертрофированными - это «пучковая» атрофия. Если провести патоморфологическое исследование, становится заметно набухание/сморщивание/атрофия мотонейронов спинномозговых передних рогов, а довольно часто - еще и ядер нервов, которые выходят из головного мозга.
Как диагностируют данную патологию?
Чтобы поставить правильный диагноз, невролог должен иметь информацию о том, в каком возрасте у человека появились первые симптомы, как быстро они прогрессируют. Также он должен выяснить неврологические данные. Причем здесь важнее всего информация о том, нет ли у пациента периферических двигательных нарушений вместе с полным сохранением чувствительности. Еще неврологу важно узнать, не имеет ли больной врожденных отклонений, костной деформации. Амиотрофию Верднига-Гоффмана может диагностировать и неонатолог. При помощи дифференциальной методики можно диагностировать:
- миопатию;
- развивающаяся мышечная дистрофия Дюшенна;
- боковой амиотрофический склероз;
- сирингомиелия;
- полиомиелит;
- синдром вялого ребенка;
- обменные патологии.
Чтобы подтвердить результаты диагностики, делают электронейромиографию. Так называется обследование нервно-мышечного аппарата. Оно позволяет обнаружить изменения, нужные, чтобы исключить первично-мышечный вид заболевания, а также убедиться в наличии болезни мотонейрона. Биохимического анализа крови слишком мало, чтобы выявить сколь-либо серьезное повышение уровня креатинфоскиназы, которое бывает во время развития дистрофии мышц. Сделав МРТ/КТ позвоночника, изредка можно обнаружить атрофию передних рогов спинного мозга, однако при помощи этой методики можно убедиться в том, что другого спинального заболевания нет.
Окончательно ставится диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» только когда будут получены данные биопсии мышц, а также анализа ДНК. При помощи морфологического обследования мышечного биоптата можно выявить патогномоничную пучковую атрофию мышц, перемежающуюся зонами атрофии миофибрилл и здоровой ткани, отдельными гипертрофированными миофибриллами, а также местами соединительных разрастаний. В обязательные генетические исследования входит прямая и косвенная диагностика. Прямая методика позволяет выявить гетерозиготное носительство генной аберрации, а это необходимо при генетическом консультировании родственников пациентов, а также супругов, планирующих рождение ребенка. Во всем этом важно количественное исследование генов локуса СМА.
Проведя дородовую генетическую экспертизу, можно понизить риск появления на свет малыша, болеющего амиотрофией Верднига-Гоффмана. Чтобы получить генетический материал плода, следует применять инвазивные методики диагностики плода:
- амниоцентез;
- биопсию хориона;
- кордоцентез.
Обнаружив у плода амиотрофию Верднига-Гоффмана, следует поставить вопрос об аборте.
Дифференциальная методика диагностирования заболевания
По симптомам данную патологию можно перепутать с врожденной миопатией. Это плохой мышечный тонус. Для исключения мышечной гипотонии используется биопсия. На спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана похож острый полиомиелит. У этой патологии бурное, сопровождающееся резко повышенной температурой тела и множественными асимметричными параличами, начало. Через несколько суток острая фаза полиомиелита переходит в восстановительную. При гликогенозах, а также врожденных миопатиях тоже понижается тонус мышц.
Но эти патологии отличаются от спинальной амиотрофии тем, что их провоцируют не мутации гена, а следующие факторы:
- проблемы с метаболизмом;
- карцинома;
- гормональное нарушение.
При этом необходимо исключить и такое:
- болезнь Гоше;
- синдром Дауна;
- ботулизм.
Каким образом лечат данную патологию, а также как спрогнозировать ее дальнейшее протекание
Сегодня еще не существует этиопатогенетического лечения спинальной амиотрофии. Сейчас ее лечат, улучшая обмен веществ в периферической нервной системе, а также в мышцах, чтобы просто задержать развитие симптомов.
При этом в разных сочетаниях используются средства следующих групп:
- нейрометаболиты - лекарства, производимые из гидролизата свиных мозгов, гамма-аминомасляная кислота, а также пирацетам;
- средства, облегчающие передачу импульсов к мышцам - галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин;
- медикаменты, улучшающие трофику миофибрилл - коэнзим Q10, L-карнитин, Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат;
- витамины В - Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен;
- анаболики - Ретаболил, Неробол;
- лекарства для улучшения проводимости импульсов между нервами и мышцами - Прозерин, Нейромидин, Дибазол, Галантамин;
- медикаменты для того, чтобы улучшить кровообращение - никотиновая кислота, скополамин.
Кроме того, при спинальной амиотрофии полезно делать ЛФК, а также проводить сеансы мягкого массажа.
Сегодняшние технологии являются большим подспорьем для облегчения жизни больных, а также их близких. В этом им помогают портативные аппараты ИВЛ, а также автоматизированные инвалидные коляски. Для улучшения подвижности больных существуют разнообразные методики ортопедической коррекции. А вот главные перспективы лечения СМА заключаются в непрерывно развивающейся генетике, а также в поиске возможностей использования генной инженерии для корректирования генетических заболеваний.
Анестезия
Если человеку вне зависимости от его возраста требуется операция, необходимо следовать определенным мерам предосторожности. Вся хирургическая бригада обязана быть в курсе того, что представляет собой СМА. Больше всего это касается анестезиолога.
В начале развития данной патологии в клетках мышц, не получающих нервных сигналов, порой возникают аномалии, обусловленные попытками мышц «дотянуться» до связанных с ними нервов. Из-за таких аномалий миорелаксанты, нередко используемые при хирургическом вмешательстве, могут оказаться опасны. Имея представление о подобных проблемах, можно подобрать безопасные препараты.
Диета при спинальной амиотрофии
На данный момент еще не подтверждено, что какая-либо диета приносит пользу при СМА.
По мнению большого количества родителей, диета, включающая в себя много белка или специальные добавки к пище, могут повысить силу мышц ребенка. Но, несмотря на очевидную необходимость хорошего питания для больного ребенка, еще не доказано, что ему нужен именно определенный рацион. Причем некоторые продукты даже могут нанести вред его организму.
К примеру, аминокислотное меню порой чревато еще большими проблемами у тех детей, у которых в организме слишком мало мышечной ткани. По мнению некоторых специалистов, при недостатке мышечной ткани, та не может правильно перерабатывать аминокислоты и тогда их уровень в крови повышается слишком сильно.
Некоторым детям полезнее питаться понемногу, причем чаще трех-четырех раз в день. Нужно просто разделить для больного все количество пищи, принимаемое здоровым сверстником больного за день, на несколько частей.
Среди больных СМА есть обладатели лишнего веса. Возможно, что причина этого кроется в слишком калорийном рационе вкупе с недостатком движения. Если есть возможность, больной должен, заручившись помощью врача и диетолога, привести свой вес в норму. Это важно не только для здоровья и внешности, но и для тех, кто ухаживает за таким больным. Ведь они каждый день помогают больному подниматься и перемещаться.
Важно! Есть врачи, советующие принимать отпускаемые без рецептов пищевые добавки. Например, креатин, коэнзим Q10. Сейчас ведутся исследования того, как креатин действует при данной патологии.
ЛФК
По мнению большинства врачей, комфортная физическая активность, если только не впадать в крайности, весьма полезна для самочувствия и здоровья больного СМА.
Суставам необходимо обеспечивать подвижность, а не подвергать их риску повреждений. При этом следует сохранять объем движений, чтобы сохранять суставы эластичными. При этом нужно поддерживать циркуляцию крови. Также, что важнее всего для детей, надо поддерживать мобильность высокой, чтобы исследовать окружающее.
Важно! Лучше всего проводить занятия в бассейне, наполненном водой, имеющей температуру 30-32 градуса тепла. Но, во-первых, человек, больной СМА, не должен заниматься плаванием сам, а во-вторых, нужно соблюдать определенные меры безопасности.
По мнению некоторых врачей, уделять массу внимания постепенному понижению в организме и без того недостаточного числа мотонейронов не так уж и нужно. Для определения, следует ли это учитывать, разрабатывая комплекс ЛФК, нужны исследования. Мнения профессионалов расходятся: одни считают, что перегрузить организм упражнениями невозможно, другие же — что, делая гимнастический комплекс «до посинения», можно форсировать отмирание оставшихся мотонейронов. Так что при ЛФК требуется аккуратность и гимнастику необходимо прекратить, не доводя себя до изнеможения.
Программы трудо- и физиотерапии полезны для людей любого возраста, если те хотят научиться максимально рационально использовать оставшиеся мышечные функции, а также разобраться, как лучше всего справляться с повседневными задачами.
Сейчас можно найти приспособления, которые полезны даже малышам – для изучения окружающего пространства. Маленьким детям может помочь все, что только придумал для решения этой задачи человеческий гений, начиная от ходунков и заканчивая ортезами.
Более того, есть семьи, которые самостоятельно придумывают и изготавливают свои приспособления, снабженные особыми функциями. К примеру, такие, у которых можно менять высоту, чтобы ребенок мог хоть ползать на полу, хоть сидеть на столе.
Человеку любого возраста, если у него СМА, ощутимо полезны приспособления для решения повседневных задач, не вызывающих затруднений у здоровых людей.
Способ предупреждения данной патологии
Для предупреждения амиотрофии Верднига-Гоффмана у новорожденного родители должны вовремя пройти диагностику генетических отклонений, а также, вынашивая ребенка, будущей матери следует провести еще и претональную ДНК-диагностику малыша. Если у того выявляется амиотрофия Верднига-Гоффмана - встает вопрос об аборте.
Как спрогнозировать развитие патологии
Сейчас спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана неизлечима. Прогнозы абсолютно неблагоприятны. Если такая проявляется у малыша в первые дни после его рождения, тот обычно умирает до того, как ему исполнится полгода. Если же симптомы начинают проявляться после трехмесячного возраста, средний возраст такого ребенка равняется паре лет. Максимальный возраст, до которого может дожить такой больной, равен восьми годам. Ранний детский тип этой патологии прогрессирует куда медленнее, и такой ребенок доживает до подросткового возраста - четырнадцати-пятнадцати лет.
Спинальная амиотрофия (спинальная мышечная атрофия или СМА) — это неизлечимое, почти всегда наследуемое заболевание, вызванное мутацией гена в 5-й хромосоме.
Мутация гена СМА приводит к недостатку белка, который необходим для построения белковых РНК-структур, и к недостаточному развитию поперечнополосатых мышц, преимущественно нижних конечностей, а также шейного отдела и головы.
Болезнь может проявиться с момента рождения, и даже когда плод еще в утробе, и в любой период жизни. У новорожденных спинальная амиотрофия чаще всего приводит к ранней смерти, но в некоторых случаях она может иметь мягкие формы, в основном в пожилом возрасте. Рассмотрим подробнее особенности этой патологии.
Спинальная амиотрофия — все о болезни
История и статистика
СМА — достаточно редкое заболевание, открытое немецким врачом Верднигом в 1891 г. Заболевает ею один человек из 6 — 10 тыс., однако носителем рецессивного гена СМА является каждый 50-й человек.
В 1898 г. Вердниг и еще один ученый Гофман установили, что причиной СМА является дегенеративное поражение и недостаточное количество двигательных (моторных) нейронов передних рогов спинного мозга — SMN (survival motor neurons).
Уже в 20-м веке (в 1956 г.) другие ученые Кугельберг и Веландер открыли менее злокачественную, с более мягкими проявлениями, форму СМА, которой болеют в ювенильном и взрослом возрасте.
Тип наследования при спинальной амиотрофии
Болезнь может наследоваться по любому из типов:
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- Х-сцепленному доминантному;
- Х-сцепленному рецессивному.
В связи с этим, классифицируется очень много разных форм СМА.
Детская форма СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя — носители, то заболеет четвертая часть их потомства.
Аутосомно-доминантный тип наследования СМА приводит к проявлению болезни у детей с вероятностью 50%, даже если болен всего один родитель.
Виды спинальной амиотрофии
Спинальная мышечная атрофия разделяется на четыре формы:
- Младенческая (I) — спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана: диагностируется с момента рождения до полугода.
- Промежуточная (II) — болезнь Дубовица: от семи месяцев до полутора лет.
- Юношеская (III) — б. Кюгельберга-Веландера: после полутора лет.
- Взрослая (IV): после 35 лет.
Симптомы спинально-мышечной атрофии
Общие симптомы при СМА:
- поражение проксимальных (средних) мышц и фасций;
- сохранение чувствительности в большинстве клинических случаев;
- задержки умственного и психического развития при спинальной мышечной амиотрофии крайне редки;
- возможна при некоторых видах атрофия не только мышц конечностей, но респираторных, жевательных и глотательных.
Степени тяжести СМА
- Самой тяжелой и неблагоприятной считается СМА первого вида (младенческая) — спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана, при которой дети не способны совершать активные движения, держать голову, самостоятельно сидеть. С большим трудом дается младенцу кормление, так как ему трудно сосать молоко и глотать его.
- Меньшей злокачественностью обладает болезнь Дубовица (II промежуточная форма СМА): при ней дети способны сидеть, держать голову и есть, однако ходить всё же неспособны.
- Наименее тяжелой является юношеская форма: несмотря на мышечную слабость, ребенок способен научиться ходить, однако заболевание хоть и медленно, но прогрессирует и может привести к ранней инвалидности.
- Четвертая взрослая форма СМА может привести из-за слабости м — ц проксимальных отделов к невозможности самостоятельного передвижения, выпадению рефлексов, но прогноз в отношение длительности жизни при этом остается благоприятным.
Другие виды спинально-мышечной атрофии
Кроме мутации в генах, вызывающих поражение проксимальных мышц, существуют подобные патологии, с разным типом наследования, приводящие к атрофии мышц и фасций дистальных (концевых отделов).
Список их довольно велик, сведем болезни в небольшую таблицу:
| Название СМА | Тип наследования | Особенности и симптомы |
| SMAX1 | Х -сцепленный рецессивный | Наблюдается в основном у пожилых, поражает бульбарные нервы черепа, вызывает нисходящий паралич. |
| SMAХ2 | Х — сцепл. рецессивный | Врожденная агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы. |
| SMAX3 | Х — сцепл. рецессивный | Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов |
| Дистальная ДСМА1 | аутосомно — рецессивный | Врожденная, поражаются в основном руки, возможны тяжелые дыхательные нарушения |
| Дистальные формы ДСМА2 — ДСМА5 | аутосомно — рецессивный | Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДСМА5 диагностируется у молодых. |
| Дистальная СМА двух типов: VA и VB (DSMAVA и DSMAVB) | аутосомно-доминантный | Преимущественно атрофированы верхние конечности. |
| ДСМА тип 2D | аутосомно — рецессивный | Юношеское и взрослое заболевание с медленным развитием: поражаются и проксимальные, и дистальные м — цы вначале в голенях, затем в руках. |
| ДСМА тип 7А | аутосомно-доминантный | Очень редкая взрослая форма с поражением голосовых связок. |
| ДСМА тип 2А | аутосомно-доминантный | Разновидность болезни Шарко (аллельный тип) |
| Ювенильная SMA (тип HMN1) | аутосомно-доминантный | Встречается в юности |
| Врожденная спинальная амиотрофия | аутосомно-доминантный | Нарушение иннервации и атрофия м — ц бедер, стоп, коленей с контрактурой и деформацией; иногда поражается голосовые связки. |
| SMA Финкеля | аутосомно-доминантный | Начинается преимущественно в 35 — 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, а затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция). |
| SMA Джокела | аутосомно-доминантный | Поражаются у взрослых прокс. и дистальные м — цы. |
| SMA (тип LED1) | аутосомно-доминантный | Атрофия нижних конечностей у новорожденных. |
| SMA типа РМЕ | аутосомно — рецессивный | Атрофия дистальных мышц с нарушением иннервации и эпилептическими припадками |
| СМА с врожденными костными переломами | аутосомно — рецессивный | Тяжелые симптомы, как при болезни. Верднига-Гоффмана, отягощенные переломами. |
| СМА с гипоплазией | аутосомно-доминантный | Врожденная аномалия головного мозга с церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития. |
| СМА ювенильная асимметричного типа | -------------- | Ею болеют молодые индийские мужчины |
В этой таблице следует обратить внимание на последние два вида спинальной амиотрофии:
- СМА с гипоплазией сопровождается отклонениями умственного и психического развития, что не характерно для остальных видом болезни.
- Асимметричная ювенильная (индийская) амиотрофия не передается по наследству. При этом заболевание после двух-пяти лет вялого течения может стабилизироваться. Симптомы фасцикуляции при этой специфической форме наблюдаются редко.
Лечение спинальной амиотрофии
Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.
Способы лечения СМА
Так, в основном применяются следующие препараты:
- вальпроевая кислота;
- оксибутират натрия;
- нусинерсен (новое лекарство, введенное в США в 2016 г. для лечения СМА).
Также необходимы поддерживающее лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия), специальная белковая диета, при которой учитываются возможные противопоказания. Больные, лишенные возможности самостоятельного передвижения, нуждаются в социальной опеке.
- Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
- Снижение тонуса мышц.
- Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
- Тремор (мелкое подергивание, тряска) конечностей.
- Снижение мимики.
- Нарушение глотания - поперхивание при глотании.
- Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
- Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
- Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
- Замедление физического развития ребенка.
Формы
- Врожденная -
признаки наблюдаются сразу после рождения:
- ребенок вялый;
- плохо берет грудь;
- крик слабый;
- на окружение реагирует вяло;
- эта форма часто сочетается с признаками нарушения развития скелета (сколиоз - искривление позвоночника, деформация грудной клетки).
- Ранняя детская: ребенок до полугода развивается нормально, затем (часто после кишечной инфекции) развиваются параличи сначала ног, затем рук, тонус мышц снижается. Дети не держат головку, не сидят, не переворачиваются.
- Поздняя: первые признаки появляются к 1-3 годам, часто появление первых признаков остается незамеченным. Ребенок нормально развивается, затем начинает нарушаться походка, движения становятся неловкими, затем присоединяется общее снижение тонуса мышц.
Причины
- Заболевание является наследственным, то есть передается от родителей детям.
Диагностика
При появлении вышеописанных симптомов необходимо обратиться к или .
Врач выполнит полный осмотр ребенка, проведет неврологическое обследование, а также обсудит порядок и сроки развития признаков заболевания с родителями.
Важным является сбор данных о возможном наличии признаков заболевания у кого-то из семьи, что может натолкнуть врача на мысль о наследственной природе заболевания.
Для подтверждения диагноза врач назначает:
- ЭНМГ (электронейромиография): датчики на коже фиксируют прохождение нервного импульса. Метод позволяет определить, с чем связаны двигательные нарушения;
- биопсию мышц: для исследования иглой берется маленькая часть мышцы;
- МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: для исключения другой патологии (метод позволяет послойно изучить строение любой части организма);
- генетический анализ (исследование строения хромосом, поиск генетических мутаций) - является методом, подтверждающим диагноз.
Лечение амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана
Методов или препаратов, воздействующих на причину заболевания, на данный момент нет.
Применяются методы, способствующие улучшению питания нервной системы:
- витаминотерапия;
- ноотропы (препараты, улучшающие питание мозга);
- массаж;
- лечебная физкультура.
Осложнения и последствия
- Обездвиженность.
- Остановка дыхания.
- Риск летального исхода.
Течение ранней формы более мягкое: смерть наступает в 14-15 лет.
При поздней форме дети теряют способность ходить к 10-12 годам, живут до 20-30 лет.
Профилактика амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана
- Ввиду наследственного характера заболевания профилактика невозможна.
Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.
Виды проблем
В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.
Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:
Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);
Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);
Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).
Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.
Заболевание Вердина-Гоффмана
Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.
Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.
Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.
В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.
Диагностика болезни Вердина-Гоффмана
Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:
Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);
Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);
Загрузка...
