Болезнь келлера код по мкб 10. Болезни разные - описание. Советы народной медицины: возможно ли побороть болезнь Келлера без лекарств

Болезнь Келлера – довольно редкое заболевание, при котором постепенно разрушается структура костей стопы, из-за чего стопа как бы «расплывается», теряя свою нормальную форму. Чаще всего эта напасть поражает детей и подростков, у взрослых почти не диагностируется.

Код по МКБ-10

Болезнь Келлера относится к группе остеохондропатических заболеваний , причем точные причины ее появления так до конца неизвестны. При этой болезни начинают разрушаться губчатые костные ткани: косточки и прилежащие суставы деформируются, в них образуются микротрещины, в итоге кость распадается на более мелкие фрагменты. Однако при своевременном правильном лечении с высокой степенью вероятности происходит репарация: осколки разрушенной кости рассасываются, и она восстанавливается благодаря свойствам губчатой ткани.

Так как заболевание диагностируется в основном у детей, то по международной классификации МКБ-10 болезнь Келлера имеет код M92 : другие юношеские остеохондрозы.

В зависимости от того, какие именно косточки поражены, заболевание разделяют на два типа.

В этом случае патологические процессы поражают ладьевидную кость – плоскую косточку, находящуюся в центре стопы. В основном такой диагноз ставится дошкольникам, чаще мальчикам 3-7 лет. Как правило, страдает только одна стопа (хотя иногда начинают разрушаться обе).

При болезни 2 типа пораженными оказываются мелкие косточки около основания пальцев – так называемые головки плюсневых костей. В такой форме заболеванием страдают в основном девочки-подростки (11-15 лет).

Причины возникновения

Причиной дегенерации и возможного отмирания костных тканей являются нарушения кровообращения , именно поэтому спровоцировать болезнь могут гормональные изменения, избыточные физические нагрузки, травмы, подчас даже незаметные, а также неправильно подобранная обувь. Иногда причина кроется в наследственности.

Особенно важен правильный подбор обуви для детей : она должна быть соответствующего размера, с упругой плотной подошвой и анатомическими стельками-супинаторами. Из-за быстрого роста и недостаточной плотности костей стопы дети более подвержены заболеванию, чем взрослые.

Симптомы

Иногда заболевание может протекать бессимптомно, иногда боль настолько незначительна, что на это не обращают внимания, но есть признаки, по которым можно предположить наличие болезни Келлера у детей:

Жалобы на боль в ноге при физических нагрузках.
Хромота при ходьбе.
Ребенок старается опираться на внешнюю сторону стопы или упорно пытается опираться только на одну ногу.

И для детей, и для взрослых общими симптомами являются:

Отек (не сильно выраженный) тыльной стороны стопы.
Болевые ощущения, особенно при ходьбе или при пальпации стопы (центральной части или плюсневых косточек).

Диагностика

Основной (и, пожалуй, единственный) вариант определить болезнь Келлера — рентгенография , так как даже тщательный осмотр и опрос пациента могут не выявить проблему.

При болезни 1 типа на снимках хорошо заметны изменения ладьевидной косточки: видны участки повышенной плотности (они более темные), а также деформация или даже фрагментация кости. После лечения (или самовосстановления кости) и структура тканей, и форма косточки возвращаются к своим нормальным показателям.

При болезни Келлера 2 типа отмечается уплотнение плюсневых головок, расстояния между ними увеличиваются, также может иметь место фрагментация. Как правило, полного восстановления почти никогда не происходит: дегенеративные изменения стопы в этом случае остаются навсегда.

Методы лечения

Даже при отсутствии лечения болезнь может пройти сама : губчатая структура имеет тенденции к восстановлению, только восстанавливается она очень медленно, да и стопа может остаться деформированной. Пускать процесс на самотек точно не стоит: по статистке, около 6% заболевших становятся инвалидами.

Лечение направлено на уменьшение нагрузки на стопу, снятие болезненности, улучшение кровоснабжения в суставах. Для этого используются разные средства, как традиционные, так и народные. Оперативное вмешательство практикуется крайне редко, и только в запущенных случаях при болезни 2 типа.

Консервативное лечение

В первую очередь, назначаются иммобилизирующие процедуры : на стопу накладывается гипс, что фиксирует ее в неподвижном состоянии, обеспечивая, с одной стороны, правильное расположение всех косточек, а с другой стороны, полный покой. Такой «гипсовый сапожок» больной носит 1-1,5 месяца, затем, при необходимости, через месяц процедура повторяется.

Для облегчения болей используются обезболивающие препараты (анальгетики), для снятия местного отека – нестероидные противовоспалительные средства .

После иммобилизации для улучшения кровоснабжения стопы и подвижности суставов назначаются массаж, электрофорез. обязателен для выполнения комплекс определенных упражнений.

Кроме того, необходимо принимать витаминные комплексы с кальцием и фосфором для укрепления костей и лучшего восстановления уже разрушенных участков.

И для взрослых, и для детей принцип лечения одинаковый, могут различаться только медикаментозные средства: для детей они более щадящие, «детские».

Народные средства

Народные методы при болезни Келлера ни в коем случае не могут заменить традиционное лечение: их можно использовать только как вспомогательную терапию для снятия отеков и уменьшения боли, а также для улучшения кровообращения в ступнях.

Так, например, для снятия отеков неплохо помогают теплые ванночки с морской солью, а улучшить кровообращение помогут прохладные (не выше 37 градусов) отвары корневищ аира или смородиновых и крапивных листьев.

Профилактика

Как и любое заболевание, болезнь Келлера проще предотвратить, чем лечить. Предупреждающие меры для взрослых и детей должны включать в себя:

Профилактику и лечение плоскостопия.
Подбор удобной обуви, использование ортопедических стелек.
Консультации ортопеда, особенно при появлении болей или отеков.

Для детей требуются дополнительные профилактические меры, в частности, отсутствие сильных нагрузок на стопу как минимум до 7 лет, а также внимательное отношение к получаемым травмам и жалобам малыша.

О патологии, особенности которой миру поведал еще в прошлом столетии немецкий рентгенолог Келлер, сегодня известно совсем немного информации. Заболевание, названное в честь своего открывателя, представляет собой асептический некроз ладьевидной кости либо головок плюсны, за счет чего болезнь относится к категории остеохондропатий.

Патологические изменения ступни подобного рода появляются чаще всего в детском возрасте, хотя медицине известны случаи, когда аномалии подвергались взрослые люди. Болезнь Келлера зачастую диагностируется у мальчиков в возрасте 5-7 лет и девочек-подростков.

Общие сведения

Патология Келлера – это хроническая остеохондропатия, которая протекает вследствие дегенеративных изменений в губчатой субстанции трубчатых костей и зачастую становится причиной зарождения асептического некроза или микропереломов в пораженных местах. Аномалия охватывает ладьевидную и плюсневые кости.

Обнаруживается порок у пациентов абсолютно разного возраста, но чаще всего ей подвергаются молодые организмы.

Болезнь Келлера у детей протекает намного агрессивнее, нежели у взрослых пациентов и характеризуется ярко выраженными симптомами, злокачественной формой и множеством признаков, требующих незамедлительной реакции и медицинской помощи.

Причины

Согласно утверждениям медиков, патология, вне зависимости от ее вида, появляется на фоне разладов полноценного кровотока в тканях ступни, из-за чего ухудшается их снабжение питательными микроэлементами и кислородом. Код болезни Келлера по МКБ-10 – М92.

Зарождению этого процесса способствуют различные условия, среди которых:

травмирование тканей;
хроническая и острая интоксикация;
гормональные сбои;
нарушения в обменных процессах;
заражение дистальных отделов конечностей;
продолжительное использование неудобной или чересчур тесной обуви;
приобретенные и наследственные деформации стопы;
врожденные аномалии кровотока.

Этиология

Клиническая картина этого порока проявляется в виде множества типичных признаков. Обычно развитие болезни начинается с отека мягких тканей тыльной стороны стопы, что свидетельствует о прогрессировании дегенеративных процессов в костях.

Опухоли не свойственны какие-либо признаки, она практически не сопровождается болевыми ощущениями – они могут возникать только при беге или ходьбе.

Через несколько дней после возникновения отека он самостоятельно проходит, принося видимый эффект кажущегося выздоровления. В действительности же такое чудесное исчезновение опухоли не стоит игнорировать ни при каких обстоятельствах, поскольку оно говорит о переходе болезни Келлера на следующую стадию.

Признаки

Иногда патология может протекать и вовсе бессимптомно. У больных, которые даже не подозревают о присутствии в своем организме аномалии, заболевание частенько обнаруживается совсем случайно, например во время планового осмотра или рентгенографии. При отсутствии своевременной терапии болезнь Келлера может привести к более серьезным последствиям, среди которых следует выделить:

формирование всевозможных деформаций стопы либо сложных разновидностей плоскостопия;
развитие артроза;
разлады в работе мелких суставов.

В 6 % всех случаев заболевание приводит к инвалидности.

Классификация

Болезнь Келлера 1 типа у детей характеризуется отечностью в области локализации ладьевидной кости и ее проекции на тыльную сторону стопы. При этом другие признаки воспаления, например местное повышение температуры кожи или гиперемия, могут вовсе отсутствовать. А это говорит о том, что патология обладает неинфекционным характером.

Практически параллельно с появлением опухоли возле ладьевидной кости возникает и болевой синдром, интенсивность которого повышается в момент физических нагрузок на дистальные отделы конечностей. В результате постоянно нарастающей боли ребенок начинает постепенно хромать и опираться на внешний край стопы. С течением времени болевой синдром становится постоянным и беспокоит пациента даже в состоянии полного покоя.

Болезнь Келлера 2 типа возникает чаще всего у девочек в период полового созревания и проявляется в качестве припухлости. Пациенты жалуются на боль в области плюсневых костей. Как и в случае с первым видом заболевания, признаки воспалительного процесса отсутствуют.

Поначалу боль появляется во время ходьбы и локализуется в переднем отделе стопы. По мере развития порока болевой синдром в плюсневых костях нарастает и становится постоянным. У взрослых болезнь Келлера 2 типа обычно протекает на протяжении примерно 2-3 лет, после чего преобразуется в асептический некроз пораженной зоны либо ее фрагментации на мелкие осколки. Последствия этой патологии могут значительно повлиять на качество жизни пострадавшего человека.

Диагностика

Для обнаружения болезни Келлера ортопед производит тщательный осмотр поврежденной ноги, а также детальный опрос пациента. Основной же методикой диагностирования считается рентгенография.

На снимках при болезни Келлера 1 типа последовательно выявляются степени повреждения ладьевидной кости, а также ее сплющивание и уплотнение, полное рассасывание фрагментов, а потом и ее регенерация до изначальных параметров.

При болезни Келлера 2 типа на снимках наблюдается понижение высоты плюсневых головок, а также их уплотнение. Вдобавок происходит изменение суставной замыкательной пластины, увеличение щели плюснефаланговых суставов и фрагментация костей – все это тоже видно на рентгене. Даже после соответствующей терапии полной регенерации нормальных параметров поврежденных головок почти никогда не происходит.

Общие принципы лечения болезни Келлера

Результативность терапии при этой патологии напрямую зависит от своевременности диагностики и правильности подбора схемы. На ранних стадиях формирования асептического некроза у детей осуществляется консервативное лечение, которое подразумевает использование нескольких методик:

устранение избыточной нагрузки со стопы путем полной иммобилизации травмированной конечности – наложение гипсовой повязки на 1-2 месяца;
разгрузка ступни с помощью применения ортопедических стелек, супинаторов, накладок, за счет чего устраняется напряжение с ладьевидной и плюсневых костей;
использование анальгетиков для блокирования болевых ощущений;
употребление противовоспалительных медикаментов общего и местного действия для устранения отека и болезненности;
использование препаратов на основе фосфора и кальция, которые помогают сбалансировать метаболизм и стимулируют восстановление костной ткани;
физиопроцедуры – ванночки с травами, тепловая терапия, электрофорез;
ЛФК является неотъемлемой составляющей лечения болезни Келлера у взрослых и детей на этапе восстановления, подразумевает выполнение определенного комплекса упражнений.

И при болезни первого типа, и при патологии второй формы оперативное вмешательство назначается пациентам крайне редко, исключительно на запущенных стадиях.

Медикаментозная терапия

Лечение болезни Келлера как у детей, так и у взрослых предполагает использование лекарственных средств в качестве составляющей комплексной схемы.
Нестероидные противовоспалительные препараты и ненаркотические анальгетики. Эти медикаменты рекомендуются пациентам для избавления от болевых ощущений. Поскольку заболевание чаще всего проявляется в детском возрасте, то в качестве болеутоляющих препаратов используются средства, в составе которых присутствует ибупрофен или парацетамол. Остальные медикаменты обычно не применяются в педиатрии. При лечении взрослых пациентов допустимо использование и других лекарств из этой категории.
Препараты для стабилизации фосфорно-кальциевого обмена веществ. Употребление лекарств этой группы помогает максимально быстро восстановить костную ткань и восполнить нехватку микроэлементов в организме. В таких ситуациях врачи часто назначают "Аквадермит", препараты, содержащие кальций, и всевозможные поливитаминные комплексы.
Средства для улучшения периферического кровотока. Их употребление необходимо для нормализации полноценного кровообращения и стабилизации снабжения костной ткани. С учетом возраста пациента могут быть выписаны: "Актовегин", "Трентал", "Кавинтон", "Цинназарин", "Билобил", "Стугерон", "Пентоксифиллин", "Танакан".

Народные рецепты

Этот способ лечения направлен только на устранение неприятной симптоматики: утоление болевого синдрома и ликвидацию отека.

Такая терапия начинается с использования тепловых ванночек, для изготовления которых применяется простая морская соль. Ноги нужно опустить на полчаса в горячий раствор, а потом ополоснуть и насухо вытереть. Такую процедуру рекомендуется проводить ежедневно, лучше всего по вечерам. Лечение болезни Келлера с помощью народных рецептов можно комбинировать со средствами традиционной медицины. Но делать это можно только с разрешения лечащего врача.

Разумеется, заболевание 2-го типа требует более серьезной терапии с обеспечением полноценной иммобилизации дистальных отделов травмированной конечности. Народная медицина в таком случае способна лишь уменьшить интенсивность болевого синдрома. Именно поэтому при возникновении первых тревожных признаков патологии необходимо срочно обратиться к ортопеду.

Оперативное вмешательство

При аномалии 1-го типа во время операции в ладьевидной кости проделывается два канала, в которые в дальнейшем врастают сосуды и обеспечивают необходимое тканям питание. Обычно после хирургического вмешательства болевой синдром быстро отступает и больше не возвращается. В реабилитационный период пациенту рекомендуется пройти курс массажа, физиотерапевтических процедур и ЛФК.

При обнаружении болезни Келлера 2 типа осуществление операции требуется гораздо реже. Хирургическое вмешательство необходимо только при присоединении деформирующего остеоартроза. В таких ситуациях устраняются костные разрастания, а головке плюсны придается специфическая сферическая форма. Нельзя производить резекцию всей кости, поскольку из-за этого конечность может утратить значимую опору.

Профилактические меры

Как известно, любой порок всегда намного проще предупредить, нежели лечить. Профилактика болезни Келлера у детей и взрослых предполагает:

корректный выбор обуви;
отказ от непосильных физических нагрузок;
систематические обследования в медицинских учреждениях;
своевременную терапию различных травм;
раннее диагностирование проблем, связанных с деформациями стопы.

G37.1

G37.5

G37.8

G40.8

G60.1

G71.1

H49.4

I44.6

I45.8

L87.0

M42.0

M43.0

M48.3

M92.2

M92.6

M92.7

M93.2

Q03.1

Q04.8

Q44.5

Q44.7

Q77.8

Q78.5

Q87.1

T70.3

В этой статье даны краткие справки о ряде болезней, не образующих отдельные статьи. См. также Синдромы разные.

Александера болезнь (203450, r) — тяжёлое нейродегенеративное заболевание ЦНС проявляющееся у детей отставанием в психомоторном развитии, судорожными припадками, параличами, мегалоэнцефалией в сочетании с обширной лейкодистрофией (распад миелина), особенно лобных долей, прогрессирующей гидроцефалией. Симптоматика подобна болезни Кэнэвэн. При обоих нарушениях отмечаются выраженные изменения астроцитов. Волокна Розенталя обычно обнаруживаются в астроцитомах, глиомах зрительного нерва и при хроническом реактивном глиозе, но при болезни Александера они особенно выражены. Лабораторно: волокна Розенталя (гомогенные эозинофильные массы, формирующие удлинённые узкие волокна до 30 мкм длиной) рассеяны повсюду в коре и белом веществе мозга, наиболее многочисленны периваскулярно и в субэпендимальных областях. Синонимы: Розенталя болезнь, Розенталя лейкодистрофия. Примечание. Гипопроконвертинемия (227500, недостаточность гемокоагуляционного фактора VII) также известна, как болезнь Александера (Alexander WS). МКБ-10.

Бало болезнь (энцефалит периаксиальный концентрический) — демиелинизирующее заболевание, клинически сходное с болезнью Шильдера (центральные параличи и парезы, гиперкинезы, эпилептиформные припадки, расстройства зрения, психические нарушения), но отличающееся наличием в белом веществе головного мозга концентрически расположенных кольцевидных участков изменённой нервной ткани. МКБ-10. G37.5 Концентрический склероз [Бало].

Бинсвангера болезнь — органическое слабоумие, развивающееся на почве атеросклероза головного мозга и церебральной гипертензии, мелкоочаговые поражения, рецидивирующий отёк белого вещества, вторичная демиелинизация « энцефалопатия Бинсвангера « Бинсвангера атеросклеротическая энцефалопатия « Бинсвангера синдром. МКБ-10. F01.8 Другая сосудистая деменция.

Венсана болезнь — острое, иногда рецидивирующее патологическое поражение дёсен, характеризующееся изъязвлением и некрозом десневого края и деструкцией десневых сосочков; обычно следствие симбиоза веретенообразной палочки (Плаута-Венсана) Fusobacterium fusiforme и спирохеты (Венсана) Treponema vincentii « язвенный гингивит « язвенно - плёнчатый гингивит. МКБ-10. A69.0 Другие инфекции, вызванные спирохетами; некротизирующий язвенный стоматит.

Гранулематозная хроническая болезнь — врождённое (формы и гены: . аутосомная, цитохром b отрицательная форма: CYBA, 233690, 16q24; . недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF 1: NCF1, 233700, 7q11.23; . недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF 2: NCF2, 233710, 1q25; . X сцепленная, CYBB, CGD, 306400, Xp21.1) нарушение переваривания фагоцитированных бактерий полиморфноядерными лейкоцитами, приводящее к снижению резистентности к инфекций (см. также Агранулоцитоз наследственный) « Врождённый дисфагоцитоз. МКБ-10. D83.0 Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B - клеток.

Дарье болезнь — наследственный дерматоз (*124200, 12q23-q24.1, ген DAR, Â), характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Клиническая картина: множественные милиарные фолликулярные гиперкератотические папулы, группирующиеся в крупные бляшки с бородавчатой или папилломатозной поверхностью; умственная отсталость, возможно развитие психозов и расстройств настроения. Синонимы: Дарье вегетирующий фолликулярный псороспермоз, дискератоз фолликулярный, ихтиоз фолликулярный, кератоз фолликулярный вегетирующий. МКБ-10. L87.0 Кератоз фолликулярный и парафолликулярный, проникающий в кожу [болезнь Кирле].

Декомпрессионная болезнь — симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях — параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: . 100% кислород через маску. восполнение жидкости (избегать применения 5% глюкозы и гипотонических р - ров при поражении спинного мозга) . быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ-10. T70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].

Демиелинизирующие болезни — группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминированный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэнцефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя-Сакса, синдром Гийена-Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). МКБ-10. G35-G37 Демиелинизирующие болезни ЦНС. Энцефаломиелит острый диссеминированный — острое демиелинизирующее заболевание ЦНС, возникающее после вирусной, реже бактериальной инфекции (постинфекционный энцефаломиелит), вакцинации (поствакцинальный энцефаломиелит — противооспенная, антирабическая вакцины) или спонтанно и характеризующееся образованием перивенулярных очагов воспаления и демиелинизации с вариабельной общей и местной симптоматикой; лечение в основном заключается в ГК - терапии. МКБ-10. G04.0 Острый диссеминированный энцефалит. Лейкоэнцефалит острый геморрагический — острое демиелинизирующее заболевание, характеризующееся образованием перивенулярных очагов демиелинизации, воспалительной инфильтрацией, васкулитом, некрозом стенок сосудов, отложением фибрина и многочисленными кровоизлияниями в белое вещество полушарий, ствола спинного мозга и спинной мозг; клиническая картина напоминает острый диссеминированный энцефаломиелит; прогноз обычно плохой, смерть наступает в течение 2-4 дней; лечение в основном включает ГК - терапию. МКБ-10. G36.1 Острый и подострый геморрагический лейкоэнцефалит. Оптикомиелит — разновидность острого рассеянного энцефаломиелита с преимущественным поражением зрительных нервов и спинного мозга (грудные, реже шейные сегменты); клинически проявляется слепотой, центральной скотомой, очаговой симптоматикой, напоминающей множественный склероз; заболевание возникает спонтанно, после инфекционных заболеваний или как признак множественного склероза; лечение состоит в основном из ГК - терапии. Синонимы. Девика болезнь. Девика синдром. МКБ-10. G36.0 Оптиконевромиелит (болезнь Девика).

Денди-Уокера болезнь (*304340, Xq25-q27, r) — аномалии развития области IV желудочка в виде гипоплазии мозжечка (мальформация Денди-Уокера, см. статью), гидроцефалии, атрезии отверстия Люшка и Мажанди. Характерны отставание в умственном развитии, спастичность, хореоатетоз, судорожные припадки, дефекты слуха, многочисленная и разнообразная симптоматика в связи с дефектами развития головного мозга, лицевого и туловищного скелета, внутренних органов. Болезнь часто заканчивается смертью в периоде новорождённости. МКБ-10 . Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Q04.8 Другие уточнённые врожденные аномалии мозга.

Деркума болезнь. В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Синонимы . Adiposis dolorosa . Адипозалгия. Деркума синдром. Липалгия. Липоматоз болезненный. Ожирение болезненное. МКБ-10. E88.2 Липоматоз, не классифицированный в других рубриках.

Диггве-Мельхиора-Клаузена болезнь (*223800, r). Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, остеохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга. Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Зайтельбергера болезнь (дистрофия нейроаксональная инфантильная, *256600, r) клинически сходна с болезнью Халлервордена-Шпатца. Отличительные признаки — кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамо - гипофизарной области и ауэрбаховского сплетения. МКБ-10. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы.

Кальве болезнь — остеохондропатия тела позвонка. Наиболее часто поражаются нижние грудные и верхние поясничные позвонки. Клиническая картина: боли в спине, исчезающие в покое и появляющиеся при физической нагрузке, напряжение мышц спины, часто наблюдают выступание остистого отростка поражённого позвонка. Рентгенологическая картина: равномерное сплющивание тела позвонка, иногда с небольшим клином кпереди. В поздних стадиях заболевания, если лечение не проводилось, на рентгенограммах выявляют только пятнистую тень позвонка. Лечение длится несколько лет. Полная разгрузка позвоночника (постельный режим, реклинация), физиотерапия, массаж, ЛФК. Cанаторно - курортное лечение (рекомендуют пребывание в костно - туберкулёзном санатории), витаминотерапия, УФО, ношение корсета. МКБ-10. M43.0 Спондилолиз.

Кароли болезнь (*263200, мутация гена PKHD1 ). Клинически: врождённая поликистозная дилатация внутрипечёночных жёлчных протоков, холангит, абсцессы печени, боли в эпигастрии, рвота, гепатомегалия, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, портальная гипертензия, ассоциация с поликистозом почек, повторные эпизоды гипертермии. Диагностика. КТ для визуализации жёлчных ходов. Лечение . Антибактериальная терапия для снижения частоты и интенсивности эпизодов холангита. Трансплантация печени. МКБ-10. Q44.5 Врождённые аномалии жёлчного пузыря, жёлчных протоков и печени—Другие врожденные аномалии желчных протоков.

Келлера I болезнь — остеохондропатия ладьевидной кости стопы. Преобладающий возраст — 3-10 лет. Преобладающий пол — мужской. Клиническая картина. Заболевание обычно двустороннее, продолжается в течение 1 года. Боль в предплюсне, усиливающаяся при надавливании, а также ночью, иногда — припухлость. Хромота, ребёнок ходит c опорой на наружный свод стопы. Рентгенологическая картина — уменьшение костного ядра, фрагментация и уплощение ладьевидной кости, расширение суставной щели. Лечение — консервативное: ношение гипсового сапожка, физиотерапия, массаж, ЛФК. МКБ-10. M92.6 Юношеский остеохондроз предплюсны.

Келлера II болезнь — остеохондропатия головок II и III костей плюсны. Преобладающий возраст — 10-20 лет. Преобладающий пол — женский. Клиническая картина . Заболевание медленно прогрессирует, продолжается несколько лет и часто заканчивается возникновением деформирующего артроза. Боль у основания II и III пальцев стопы возникает спонтанно и усиливается во время ходьбы. В начальных стадиях часто выявляют припухлость. Рентгенологическая картина — уплотнение, пятнистый рисунок, уплощение головок плюсневых костей, расширение суставной щели. Лечение. Обеспечение покоя для конечности — иммобилизация, ношение ортопедической обуви. Хирургическое лечение — резекция головки плюсневой кости (артропластика). МКБ-10. M92.7 Юношеский остеохондроз плюсны.

Кенига болезнь — ограниченный асептический некроз суставного эпифиза. Некротизированный участок отторгается в полость сустава в виде суставной мыши. Чаще поражается коленный сустав (некроз внутреннего мыщелка бедра), реже — локтевой, тазобедренный, голеностопный суставы. Преобладающий возраст — 15-30 лет. Преобладающий пол — мужской. Клиническая картина. Выделяют две стадии заболевания: . I стадия — перемежающиеся боли, дискомфорт. Рентгенологически в области внутреннего мыщелка бедра выявляют очаг просветления с расположенным внутри костным телом. II стадия — клиника ущемления, блокады коленного сустава. Конечность остаётся в фиксированном положении, чаще в положении сгибания. В полости сустава выявляют свободную жидкость. На рентгенограммах — «пустая ниша», инородное тело в полости сустава. Лечение оперативное. В начальных стадиях рекомендуют резекцию очага остеонекроза. При отторжении фрагмента в полость сустава — удаление инородного тела. В послеоперационном периоде — иммобилизация гипсовой лонгетой, физиотерапия (УВЧ в олиготермической дозировке, токи Бернара, с 6-7 дня — ЛФК). Синоним: Рассекающий остеохондроз тазобедренного и коленного суставов. МКБ-10. M93.2 Рассекающий остеохондрит.

Кинбека болезнь — остеохондропатия полулунной кости кисти. Фактор риска — хроническая микротравматизация. Преобладающий возраст — 20-40 лет. Преобладающий пол — женский. Клиническая картина. Боли в области полулунной кости, резко усиливающиеся при надавливании и движениях в лучезапястном суставе; отёк. Рентгенологическая картина. Уплотнение, пятнистый рисунок и уменьшение полулунной кости в размерах. Лечение . Продолжительная иммобилизация, физиотерапия. Хирургическое лечение (удаление полулунной кости) показано при неэффективности консервативного лечения и продолжающихся болях. МКБ-10. M92.2 Юношеский остеохондроз кисти.

Кленового сиропа болезнь (лейциноз) — тяжёлое наследственное заболевание (ацидоз, рвота, гипогликемия, судорожные припадки, отставание умственного и физического развития, специфический запах мочи). Частота заболевания примерно 1:300 000. Биохимия: известно несколько приводящих к развитию заболевания дефектов субъединиц митохондриального ферментного комплекса — декарбоксилазы a - кетокислот с разветвлёнными цепями (КФ 1.2.4.4, формы и гены: . тип Ia: BCKDHA, MSUD1, 248600, 19q13.1 q13.2; . тип Ib: BCKDHB, E1B, 248611, 6p22 p21; . тип II: DBT, BCATE2, 248610, 1p31). При некоторых формах эффективен тиамин. МКБ-10. E71.0 Болезнь «кленового сиропа».

Кэнэвэн болезнь (*271900, КФ 3.5.1.15, мутации гена ASPA аспартоацилазы [аминоацилаза 2], 17pter p13, r) проявляется в раннем детском возрасте нарастающими параличами, слепотой; мегалоэнцефалия, выраженная демиелинизация и образование полостей в полушариях головного мозга. Клинически: атония мышц шеи, переразгибание суставов ног и рук, тяжёлое отставание в интеллектуальном развитии, мегалоэнцефалия, слепота с началом в грудном возрасте, смерть обычно в первые 18 мес. Лабораторно: губчатая дегенерация белого вещества, патология митохондрий астроцитов, увеличение в моче, ликворе и плазме крови ацетиласпартата. Синонимы: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, болезнь Кэнэвэн-Ван - Богарта-Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая. МКБ-10.

Кюммеля болезнь — посттравматическая остеохондропатия позвонков. Клиническая картина. Выделяют три стадии заболевания. I — 5-8 дней после травмы: боль в области поражённого позвонка. II — несколько месяцев: бессимптомный период. III — упорные боли в области поражённого позвонка, кифоз. Рентгенологически: клиновидное уменьшение высоты позвонка. Лечение: разгрузка позвоночника, тёплые ванны, массаж спины, ЛФК, токи Бернара, электрофорез с хлористым кальцием, грязевые аппликации, ношение корсета. Синоним: травматический спондилит. МКБ-10. M48.3 Травматическая спондилопатия

Лафоры болезнь — миоклонус - эпилепсия (254780, локус MELF, 6q23 q25), начинающаяся в 11-18 - летнем возрасте; прогрессирующие психические нарушения, на ЭЭГ изменения в задних отделах мозга, PAS положительные включения в головном мозге, миокарде, печени, коже (миоклонические тельца, или тельца Лафоры); смерть наступает в течение 10 лет от начала заболевания. МКБ-10. G40.8 Другие уточнённые формы эпилепсии.

Лева болезнь — блокада ножки пучка Хиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями; результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов; полиморфные и политопные экстрасистолы, обмороки; описано несколько форм. МКБ-10. I44.6 Другие и неуточнённые блокады пучка.

Ленегра болезнь — дистрофические и склеротические изменения проводящей системы сердца неясной этиологии при отсутствии поражения остальной части миокарда и венечных артерий, проявляющиеся нарушениями предсердно - желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. МКБ-10. I45.8 Другие уточнённые нарушения проводимости.

Ли болезнь — наследственное (À , r , Â) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС.

Леттерера-Сиве болезнь (*246400, r) — острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов « Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ-10. C96.0 Болезнь Леттерера-Сиве.

Линдау болезнь (*193300, 3р26-p25, дефект гена VHL, Â) — множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина. Головная боль. Прогрессирующее ухудшение зрения. Односторонняя атаксия. Головокружение. Отслойка сетчатки. Отёк диска зрительного нерва. Гемангиомы сетчатки. Субарахноидальные кровоизлияния. Полицитемия. Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени. Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка. Множественные кисты почек. Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение. Хирургическое. Лучевая терапия. Синонимы . Цереброретинальный ангиоматоз. Ангиобластоматоз. Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка. Болезнь фон Хиппеля-Линдау. Синдром фон Хиппеля-Линдау. МКБ-10. D18.0 Гемангиома любой локализации. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки.

Ляйнера болезнь (227100, r) — сочетание генерализованной эритродермии, диареи, задержки физического развития, повышенной восприимчивости к инфекциям вследствие гипоплазии лимфоидной ткани, что приводит к смерти в раннем детском возрасте.

Маркиафавы-Биньями болезнь — дегенеративный процесс в мозолистом теле, возникающий преимущественно при алкоголизме. Патогенез — прогрессирующая дегенерация мозолистого тела. Характерные признаки: прогрессирующее слабоумие, спутанность сознания, галлюцинации, тремор, ригидность и конвульсии. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: синдром Маркиафавы, энцефалопатия с демиелинизацией мозолистого тела. МКБ-10. G37.1 Центральная демиелинизация мозолистого тела.

Мерцбахера-Пелицеуса болезнь — наследственное (312080, PLP, PMD [липофилин], Xq22] дегенеративное заболевание головного мозга; в основе лежат прогрессирующий склероз белого вещества лобных долей и вазомоторные нарушения. Типы. Классический — нистагм и тремор появляются в первые месяцы жизни, замедленное двигательное развитие, иногда хореоатетоз, спастичность, судорожные припадки, смерть в раннем возрасте. Тип 2 — смерть в течение месяцев и десятков месяцев после рождения. Тип 3 — переходная форма, смерть в течение первого десятилетия. Тип 4 — взрослая форма. Клинически: нистагм, атрофия зрительного нерва, неонатальная гипотония, атаксия, спастические парапарезы, слабоумие, мышечные ригидность и тремор, микроцефалия, респираторный дистресс - синдром. Синонимы: диффузный семейный церебральный склероз, лейкодистрофия суданофильная, лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС. Примечание. Мутации гена липофилина приводят также к развитию спастической параплегии типа 2 (312920).

Мачадо-Жозефа болезнь (*109150, 14q24.3-q32, ген MJD , Â). Клинически: атаксия, паркинсонизм, дистония, мышечные фасцикуляции, отсутствие нормальных рефлексов с ног, мозжечковый тремор, разгибательные подошвенные рефлексы, экзофтальм, ограничение движений глаз, нистагм, мышечная атрофия, СД, начало после 40 лет. Лабораторно: гибель нейронов и глиоз в чёрном веществе, ядрах моста, ядрах вестибулярных и черепных нервов, колоннах Кларка и передних рогах спинного мозга, аномалии на электроокулограмме. Синонимы: спиномозжечковая атаксия типа 3, спиноцеребеллярная атрофия типа 3, азорская болезнь, спинопонтинная атрофия, нигро - спино - дентатная дегенерация. Примечание: Мачадо и Жозеф — фамилии выходцев с Азорских островов, в потомстве которых впервые описана болезнь. МКБ-10. G23.2 Стриатонигральная дегенерация.

Пайла болезнь (*265900, r). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме «колбы Эрленмейера», умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Парри-Ромберга болезнь (гемиатрофия прогрессирующая лица) — постепенно развивающаяся атрофия всех тканей одной половины лица, гомолатеральная атрофия голосовой связки, гортани, языка, выпадение волос (в т.ч. ресниц и бровей). Обычно возникает в возрасте 10-20 лет. Лечение: пластическая реконструктивная операция; пересадка кожи; подкожная пересадка жировой ткани; при болях, напоминающих таковые при невралгии тройничного нерва, назначают карбамазепин. Синонимы: болезнь Ромберга, синдром Ромберга.

Периодическая болезнь — наследственное заболевание (249100, 16p13, r), наблюдаемое у армян и евреев. Клинически: кратковременные и рецидивирующие приступы лихорадки с болью в животе, груди и суставах; эритема, сходная с таковой при роже; течение рецидивирующее. Осложнение — амилоидоз, развивающийся даже при отсутствии описанных приступов. Лечение: колхицин. Синонимы: семейный пароксизмальный полисерозит, Джейнуэя-Мозенталя пароксизмальный синдром, перитонит периодический, Рейманна болезнь, Сигала-Каттана-Маму синдром. МКБ-10. E85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии.

Пика болезнь (172700). Тотальное пресенильное слабоумие с «распадом» речи — редкое прогрессирующее деструктивное заболевание головного мозга; клинически сходно с болезнью Альцхаймера, протекает с нарушениями логического мышления и восприятия, апатией, амнезией, афазией, экстрапирамидными расстройствами. Патологоанатомически: атрофия коры ограничена лобными и височными долями, необычные включения в нейронах. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: атрофия мозга ограниченная предстарческая, Пика синдром. МКБ-10. G31.0+ F02.0* Ограниченная атрофия головного мозга+деменция.

Пульсирующих мышц 1 болезнь (*600332; 1q41, ген RMD1, Â). Миотония с мышечной гипертрофией, отличающаяся от врождённой миотонии Томсена (160800). Клинически: миотония, мышечная гипертрофия, судороги, болезненность, ригидность, вращательные сокращения мышц (в тяжёлых случаях). МКБ-10. G71.1 Миотонические расстройства.

Рефсума болезнь — пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация. Ювенильная форма (*266510, PEX1, r) . Классическая форма (*266500, PHYH, PAHX, 602026, 10pter-p11.2, r) . Болезнь Рефсума с пипеколатацидемией (*600964, r). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в ликворе, изменения ЭКГ, ихтиоз; при ювенильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепатомегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. МКБ-10. G60.1 Болезнь Рефсума

Семьи Байлер болезнь (*211600, 18q21-q22, дефект гена FIC1, r) — прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера-Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами жизни. МКБ-10. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени.

Сильвершельда болезнь — хондродисплазия, характеризующаяся укорочением проксимальных и средних сегментов конечностей, утолщением эпифизов, искривлением позвоночника, карликовостью, косолапостью и седловидным носом. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Танжье болезнь (*205400, дефект посттрансляционной модификации, r) — наследуемая недостаточность ЛПВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина A 1 (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления. Кардиальные — повышенный риск развития ИБС. Неврологические.. рецидивирующая невропатия.. потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей. Мышечные — прогрессирующая мышечная слабость. Офтальмологические.. снижение остроты зрения.. неполное смыкание век.. кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. Примечание. Танжье (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ-10. E78.6 Недостаточность липопротеидов

фон Грефе болезнь — ряд наследуемых нозологических единиц в виде медленно прогрессирующей билатеральной миопатии, поражающей мышцы глазного яблока. Клинически: прогрессирующий птоз, двусторонняя наружная офтальмоплегия, слабость мышц лица, глотки, языка, плечевого пояса. Синонимы: Грефе миопатия, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая, миопатия офтальмоплегическая. МКБ-10. H49.4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.

Халлервордена-Шпатца болезнь (*234200, 20p13-p12.3, дефект гена NBIA1, r) — патологический процесс демиелинизации нервных волокон, соединяющих полосатое тело и бледный шар. Клинически: афазия, двигательные расстройства, хорея, атетоз, дистония, ригидность мышц, умственная отсталость, гиперкинезы, нарушение походки, дисфагия, судороги, кривошея, тремор, деформация зубов, гримасы лица, атрофия зрительных нервов, нистагм, пигментный ретинит, блефароспазм, гиперпигментация кожных покровов, пролежни, аспирационная пневмония. Лабораторно: патология базальных ганглиев при МРТ. Лечение: препараты леводопы, триптофан, большие дозы витаминов. МКБ-10. G23.0 Болезнь Галлервордена-Шпатца.

Хенда-Шюллера-Крисчена болезнь — гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно осёдлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз Х, гранулематоз липоидный, Крисчена-Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хенда-Шюллера-Крисчена; Крисчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда-Шюллера-Крисчена. МКБ-10. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерханса, не классифицированный в других рубриках.

Шагаса болезнь — острая, подострая или хроническая форма трипаносомоза (возбудитель — Trypanosoma cruzi). Острые формы развиваются после укусов переносчиков — клопов - хищнецов рода Triatoma. Эпидемиология: эндемичные районы — Центральная и Южная Америка. Клиническая картина: в месте проникновения возбудителя — опухоль кожи (шагома), чаще на лице с регионарным увеличением лимфатических узлов; через 1-3 нед после укуса — инъекция склер, отёки век; лихорадка; хроническая форма характерна только для взрослых, обычно болевших в детстве (проявляется дегенеративными изменениями внутренних органов). Методы исследования: микроскопия мазков крови, серологические методы. Лечение: симптоматическое. Синонимы: южноамериканский трипаносомоз, Шагаса-Круза болезнь. МКБ-10. B57 Болезнь Шагаса.

Шейерманна-Мау болезнь — остеохондропатия апофизов (зон роста) позвонков, приводящая к искривлению позвоночника (юношеский кифоз), одно из наиболее частых заболеваний позвоночника у детей. Клинически: утомляемость, грудной кифоз, боли, усиливающиеся при выпрямлении позвоночника, надавливании. Рентгенологически: клиновидная деформация позвонков, нарушения зон роста. Лечение: постельный режим на жёсткой кровати с щитом, в острой стадии — гипсовая кроватка, ЛФК для укрепления мышц спины и живота, физиотерапия, электрофорез с хлоридом кальция, кокарбоксилазой, озокеритовые и грязевые аппликации. МКБ-10. M42.0 Юношеский остеохондроз позвоночника.

Перед тем как рассматривать клинический случай хотелось бы внести ясность в определения и терминологию используемую по отношении к болезни Келера. Болезнь Келера (Köhler) названная так в честь своего первооткрывателя в 1908 году, представляет собой аваскулярный некроз ладьевидной кости стопы. Всего в литературе описано около 40 различных заболеваний характеризующихся развитием аваскулярного некроза эпифизов, апофизов и малых костей и объединённых в группу остеохондрозов. Этиология данной группы заболеваний не до конца изучена, наиболее вероятно, что к аваскулярному некрозу приводит группа причин, таких как сосудистые аномалии, нарушения в системе свёртывания крови, и генетические причины. Наиболее распространёнными являются такие остеохондрозы как болезнь Кинбека, Фрайберга и Паннера (Kienbock, Freiberg, and Panner diseases). Болезнь Фрайберга это и есть аваскулярный некроз головки 2 плюсневой кости. Болезнь Кинбека - аваскулярный некроз полулунной кости запястья, а болезнь Паннера - аваскулярный некроз головчатого возвышения мышелка плечевой кости.

В нашей стране по какой то причине болезнь Фрайберга называетися болезнью Келлера 2, а собственно болезнь Келлера называется болезнью Келлера 1. Болезнь Келлера 1 (или просто болезнь Келлера) крайне редкое заболевание, и встречается она у мальчиков в возрасте 6-7 лет.

Таким образом, мы будем говорить о болезни Фрайберга, так как это наименование используется в международной практике, но помнить о том, что в нашей стране это называется болезнью Келлера 2.

Болезнь Фрайберга - аваскулярный некроз головки плюсневой кости, наиболее часто (в 68% случаев) наблюдается аваскулярный некроз головки 2 плюсневой кости, в 27 % случаев головки 3 плюсневой кости, в 3% случаев - 4 плюсневой кости. Головки 1 и 5 плюсневых костей не поражаются, в 10 % случаев наблюдается двухстороннее поражение.

На начальных стадиях заболевания (1-2 ст) лечение чаще консервативное, сводится к функциональной разгрузке и иммобилизации на срок 6-8 недель. Для последующей разгрузки могут использоваться ортопедические стельки и специальная обувь исключающая перекат стопы. Также проводятся упражнения по растяжке ахиллова сухожилия и икроножной мышцы.

Хирургическое лечение зависит от стадии заболевания. На ранних стадиях возможно использование декомпрессии и реваскуляризации. Наиболее часто пациенты обращаются за хирургической помощью на более поздних стадиях, когда рост остеофитов и коллапс головки плюсневой кости приводят к уменьшению амплитуды движений и появлению болей в области 2 плюсне-фалангового сустава. По этой причине наиболее часто выполняется дебридмент - удаление свободных внутрисуставных тел, резекция остеофитов. Также в литературе описаны различные варианты остеотомий с поднятием плантарной части головки вверх. На заключительных стадиях заболевания иногда применяется резекция головки плюсневой кости с возможным использованием интерпозиционной артропластики.

Клинический случай, болезнь Келлера 2, болезнь Фрайберга.

Пациент А, 55 лет, длительное время отмечал боли и ограничение амплитуды движений во 2 плюсне-фаланговом суставе правой стопы. В связи с нарастающим болевым синдромом обратился в К+31. Осмотрен травматологом, выполнены рентгенограммы, МРТ правой стопы. Диагностирован асептический некроз головки 2 плюсневой кости, Болезнь Фрайберга (в отечественной литературе болезнь Келлера 2).

Что характерно, болезнь началась задолго до обращения пациента в нашу клинику, ещё в юности, но болевой синдром регрессировал, и в последующей жизни мешало только ограничение амплитуды движений. Только спустя 30-35 лет, рост остеофитов по тыльной поверхности головки 2 плюсневой кости затронул сухожилия разгибателей 2 пальца и постепенно привёл к полному ограничению амплитуды тыльного сгибания, что и доставляло неудобства нашему пациенту, особенно при его любимом занятии - игре в гольф.

При клиническом осмотре определяется умеренный отёк в средней части переднего отдела стопы, при пальпации боль в проекции 2 плюсне-фалангового сустава. При оценке амплитуды движений во втором плюсне-фаланговом суставе провоцируется боль, движения качательные, амплитуда менее 5 градусов. На рентгенограммах отчётливо видны разрастания костной ткани в области головки 2 плюсневой кости и свободное внутрисуставное тело.

МРТ позволяет оценить мягкотканные структуры, на представленных ниже снимках видно как сухожилие разгибателя пальца буквально натянуто на огромныйостеофит выросший по тыльной поверхности головки 2 плюсневой кости.

Принято решение о выполнении оперативного вмешательства. Учитывая пожилой возраст пациента, длительное существование проблемы (более 30 лет) операция выполнена в объёме удаления свободных внутрисуставных тел, резекции костно-хрящевых экзостозов, синовэтомии.

После выполнения доступа ко 2 плюсне-фаланговому суставу визуализируются значительные костные разрастания по тыльной поверхности головки 2 плюсневой кости а также свободный хрящевой фрагмент эллипсовидной формы, лежащий в углублении подобно яйцу птицы в гнезде. Экзостозы резецированы, свободные тела удалены, выполнено иссечение воспалительно изменённой синовиальной оболочки сустава.

Капсула сустава ушита отдельными узловыми швами.

При оценке амплитуды движений определяется тыльное сгибание до 60 градусов.

Кожа ушита внутрикожным швом. В послеоперационном периоде пациент использовал специальную обувь с разгрузкой переднего отдела стопы на протяжении 2 недель, с дальнейшим переходом к ношению обычной обуви. С целью обезболивания были назначены НПВП, а также холод местно по 30 минут каждые 4 часа на протяжении 10 дней. Ниже представлены рентгенограммы после операции.

Через 3 дня после операции начата пассивная ЛФК, с 3 недели активная ЛФК во 2 плюсне-фаланговом суставе. Пациент восстановил безболезненную амплитуду движений во 2 плюсне-фаланговом суставе правой стопы и смог вернуться к своему любимому делу - игре в гольф.

Таким образом, болезнь Фрайберга (или болезнь Келлера 2) - редкое заболевание, которое приводит к нарушению функции переднего отдела стопы. Очень важно чтобы врачи травматологи- ортопеды первичного звена были в курсе о существовании данного заболевания и знали о возможных методах его лечения.

Болезнь Келера - хроническое дистрофическое заболевание костей стопы, приводящее к их асептическому некрозу. Заболевание может протекать с поражением ладьевидной кости (болезнь Келера I) или плюсневых костей (болезнь Келера II).

Болезнь Келера проявляется отечностью и болями в стопе в области пораженной кости, усилением болевого синдрома при ходьбе и его прогрессированием с течением времени, изменением походки и хромотой при одностороннем поражении. Характерным признаком является отсутствие воспалительных изменений пораженной области. Диагностика заболевания основывается на данных рентгенологического исследования. Лечение состоит в снятии нагрузки с пораженной стопы путем ее иммобилизации и последующей восстановительной терапии (лечебная гимнастика, физиотерапия, массаж).

Болезнь Келера

Заболевание, описанное Келером в 1908 году, получило название болезнь Келера I. Оно представляет собой асептический некроз ладьевидной кости, в то время как в травматологии известна также болезнь Келера II - асептический некроз головок костей плюсны. Дегенеративно-дистрофические процессы в костной ткани, лежащие в основе болезни Келера, послужили основанием для ее причисления к группе остеохондропатий, куда также входят болезнь Кальве, болезнь Тиманна и болезнь Шляттера. Болезнь Келера встречается в основном в детском возрасте. Наиболее часто болезнь Келера I наблюдается у мальчиков от 3 до 7 лет, а болезнь Келера II - у девочеклет.

Причины возникновения болезни Келера

Как и этиология других остеохондропатий факторы, вызывающие болезнь Келера, пока окончательно не изучены. Большинство исследователей склонны считать основной причиной некротических изменений костной ткани нарушение ее питания за счет расстройства местного кровоснабжения. Нарушения васкуляризации кости в свою очередь могут быть обусловлены врожденными особенностями кровообращения этой области, наличием поперечного или продольного плоскостопия, ношением неудобной или слишком тесной обуви, повторными травмами: ушибами, подвывихами или вывихами стопы, переломами костей стопы и т. п. Роль благоприятствующих факторов в развитии болезни Келера могут играть различные обменные нарушения и эндокринопатии (гипотиреоз, сахарный диабет, ожирение).

Болезнь Келера I

Симптомы и диагностика болезни Келера I

Болезнь Келера I характеризуется появлением на тыльной стороне стопы ближе к ее внутреннему краю припухлости, обусловленной отечностью тканей этой области. Отсутствие покраснения кожи и местного повышения температуры в области отека свидетельствует в пользу невоспалительного характера происходящих изменений. Отмечается болезненность пораженной области при прощупывании и при нагрузке на стопу, утомляемость ребенка при ходьбе. Чтобы избежать боли при ходьбе, дети, имеющие болезнь Келера, ставят ногу с упором на наружный край стопы. Может наблюдаться хромота. Со временем боль усиливается и приобретает постоянный характер, не исчезая даже при полном покое. Болезнь Келера I длится в среднем около года и может привести к стойкой деформации ладьевидной кости.

Болезнь Келера I диагностируется рентгенологически. На рентгенограммах стопы в начале заболевания отмечается остеопороз ладьевидной кости, вызванный асептическим разрушением ее губчатого вещества. Затем выявляется уплотнение точек окостенения, сплющивание и уплотнение ладьевидной кости. Еще позже наблюдается дефрагментация ладьевидной кости, т. е. ее распад на отдельные костные фрагменты в результате прогрессирования некротического процесса.

Лечение болезни Келера I

Болезнь Келера I лечится путем исключения нагрузки на пораженную некрозом ладьевидную кость. Это достигается ограничением физической нагрузки и иммобилизацией стопы. На стопу накладывается гипсовая повязка, моделирующая продольный свод стопы. Ее ношение рекомендовано в течение 4-8 недель. В этот период пациент может передвигаться при помощи костылей. Для купирования болевого синдрома применяются анальгетики. После снятия гипса для уменьшения нагрузки на ладьевидную кость во время ходьбы необходимо пользоваться специальными супинаторами. Рекомендуется избегать прыжков, длительной ходьбы и бега. После периода иммобилизации лечение болезни Келера I проводится с применением массажа стопы, рефлексотерапии, магнитотерапии, грязелечения, ножных ванн и лечебной физкультуры. Правильно проведенное лечение приводит к сокращению сроков протекания болезни Келера, предупреждает необратимую деформацию ладьевидной кости и способствует полному восстановлению функции стопы.

Болезнь Келера II

Симптомы и диагностика болезни Келера II

Болезнь Келера II проявляется припухлостью и болезненностью в области пораженной плюсневой кости. Чаще всего встречается поражение II и III плюсневых костей. Возможен двусторонний характер патологических изменений. При этом симптомы воспаления не наблюдаются. Болезнь Келера II начинается с появления неинтенсивного болевого синдрома, поначалу проявляющегося лишь при нагрузке на передние отделы стопы. Характерно усиление боли при прощупывании пораженной области и во время ходьбы, особенно по неровному грунту или в обуви со слишком тонкой и мягкой подошвой. Со временем пациенты жалуются на то, что боль в стопе становиться постоянной, более интенсивной и сохраняется даже в покое. Отмечается укорочение пальца, который примыкает к головке подвергшейся некрозу плюсневой кости. Объем движений в суставе, сформированном пораженной плюсневой костью, ограничивается. Болезнь Келера II протекает в среднем в течение 2-3 лет.

Диагностика заболевания основана на рентгенологическом исследовании стопы, в ходе которого выявляются патологические изменения в головке пораженной плюсневой кости. В зависимости от срока заболевания может наблюдаться остеопороз, уплотнение и деформация головки плюсневой кости, ее патологический перелом и дефрагментация.

Лечение болезни Келера II

Главная задача первого этапа лечения болезни Келера II - это разгрузка пораженной стопы, которая в большинстве случаев предотвращает прогрессирование некроза и останавливает деформацию плюсневой кости. Иммобилизация достигается ношением гипсового сапожка в течение 1 месяца. После его снятия проводят комплекс физиотерапевтических и гимнастических лечебных мероприятий, направленных на восстановление функции стопы. Если, несмотря на проводимое консервативное лечение, развивается деформирующий остеоартроз пораженного сустава, то рассматривается вопрос об оперативном лечении.

Профилактика болезни Келера

Предупредить болезнь Келера у ребенка поможет правильный подбор обуви, которая должна соответствовать размеру ноги, быть удобной и не слишком жесткой. Следует избегать травм стопы, а при их получении незамедлительно обращаться к травматологу и следовать всем его рекомендациям. Поскольку болезнь Келера связана с плоскостопием, то его своевременное лечение также имеет профилактическое значение.

Другие юношеские остеохондрозы (M92)

Остеохондроз (юношеский):

головки дистального мышелка плечевой кости [Паннера]
головки плечевой кости [Хааса]

Остеохондроз (юношеский):

нижней части локтевой кости [Бернса]
головки лучевой кости [Брейлсфорда]

Остеохондроз (юношеский):

полулунной кости запястья [Кинбека]
головок костей пясти [Моклера]

Остеохондроз (юношеский):

первичный, пателлярного центра [Келера]
вторичный, пателлярного центра [Синдинга-Ларсена]

Остеохондроз (юношеский):

проксимального конца большеберцовой кости [Бланта]
бугорка большеберцовой кости [Осгуда-Шлаттера]

Остеохондроз (юношеский):

пяточной кости [Севера]
аномальной кости, расположенной между ладьевидной костью предплюсны и головкой таранной кости [Хаглунда]
таранной кости [Диаса]
ладьевидной кости предплюсны [Келера]

Остеохондроз (юношеский):

пятой плюсневой кости [Излена]
второй плюсневой кости [Фрейберга]

Апофизит уточненный как юношеский, неуточненной локализации

Эпифизит уточненный как юношеский, неуточненной локализации

Остеохондрит уточненный как юношеский, неуточненной локализации

Остеохондроз уточненный как юношеский, неуточненной локализации

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2017 2018 году.

С изменениями и дополнениями ВОЗ гг.

Обработка и перевод изменений © mkb-10.com

Остеохондропатия: симптомы и лечение

Остеохондропатия - основные симптомы:

Боль в спине
Боль в колене
Боль в стопе
Боль в позвоночнике
Искривление позвоночника
Боль в пятке
Покраснение кожи в месте поражения
Хромота
Ограничение подвижности сустава
Боль в пораженной области
Отечность в пораженном месте
Укорочение одной ноги
Нарушение двигательной функции
Усталость спины
Атрофия мышц в месте поражения
Отек в области пятки
Отечность в области тыла стопы
Покраснение в области тыла стопы

Остеохондропатия - это собирательное понятие, включающее в себя заболевания, поражающие опорно-двигательную систему, на фоне происходит деформация и некроз поражённого сегмента. Примечательно то, что такие патологии наиболее часто встречаются у детей и подростков.

В настоящее время причины формирования недуга являются белым пятном для специалистов из области ортопедии. Тем не менее клиницистами выделяется ряд предрасполагающих факторов, среди которых - генетическая предрасположенность и подверженность частым травмам.

Симптоматика будет отличаться в зависимости от поражённого сегмента и формы протекания патологического процесса. Наиболее часто встречаются такие клинические проявления, как болевой синдром, ограниченность движений и появление видимой деформации кости.

Основу диагностических мероприятий составляют инструментальные обследования, а именно УЗИ и МРТ. Однако на фоне того, что болезнь имеет специфические внешние симптомы, в диагностировании принимает участие тщательный физикальный осмотр.

Лечение недуга в подавляющем большинстве ситуаций ограничивается применением консервативных методик, в частности ЛФК и приём медикаментов. Тем не менее иногда, для того чтобы устранить заболевание требуется хирургическое вмешательство.

Согласно международной классификации болезней подобной патологии присвоено несколько значений, отличающихся в зависимости от локализации разрушительного процесса. Таким образом, остеохондропатия коленного сустава имеет код по МКБ-10 - М92.5, поражение бугристости большеберцовой кости - М92.0, а надколенника - М92.4. Другие остеохондропатии имеют шифр М93.

Этиология

Патогенез и источники возникновения подобной категории недугов остаются до конца не изученными. Однако наиболее вероятной причиной формирования клиницисты считают травмирование костей или чрезмерные физические нагрузки на них. Помимо этого, существует несколько иных предрасполагающих факторов, среди которых стоит выделить:

гормональный дисбаланс, спровоцированный протеканием патологий со стороны эндокринной системы, которая состоит из таких органов, как гипофиз, щитовидная железа, надпочечники и яичники;
метаболический синдром, т. е. нарушение обмена незаменимых веществ;
неправильный процесс кровоснабжения костной ткани;
широкий спектр патологий инфекционной природы;
недостаточное поступление и содержание кальция в человеческом организме;
дефицит магния, витаминов и иных полезных веществ;
профессиональное занятие спортом - в таких случаях наблюдаются не только частые микротравмы, но также такое состояние, при котором конечности и позвоночник находятся в неестественном положении;
нерациональное питание;
присутствие у человека какой-либо стадии ожирения.

Также стоит отметить, что на формирование дегенеративно-дистрофического процесса в костях оказывает влияние генетическая предрасположенность, при этом достаточно, чтобы один из родителей ребёнка перенёс подобный недуг.

Отличительной особенность болезни является то, что основную группу риска составляют дети и подростки. Однако стоит отметить, что патологический процесс имеет доброкачественное течение.

Классификация

Остеохондропатии у детей и лиц юношеского возраста специалистами из области ортопедии разделяются на 4 группы, каждая из которых имеет свои разновидности и характерные особенности.

остеохондропатию головки бедренной кости;
остеохондропатию головки плюсневой кости;
остеохондропатию ключицы, а именно в её конце, расположенном в грудном отделе позвоночника;
остеохондропатию фаланг пальцев верхних конечностей.

Вторая группа болезни включает в себя те формы, которые поражают короткие трубчатые кости. Таким образом, патология делится на:

остеохондропатию ладьевидной кости стопы;
остеохондропатию полулунной кости кисти;
остеохондропатию ладьевидной кости запястья;
остеохондропатию тела позвонка.

остеохондропатия бугристости большеберцовой кости;
остеохондропатия бугра пятки;
остеохондропатия апофизарных колец позвоночника.

4 группа болезни состоит из повреждения поверхностных или клиновидных суставов - представляет собой частичную остеохондропатию, поскольку в патологический процесс вовлекаются:

Классификация остеохондропатии по степени тяжести протекания:

начальная или некроз костной ткани - длительность составляет несколько месяцев, а главным симптомом считаются болевые ощущения в области поражённого сегмента. Примечательно то, что во время прохождения пациентом инструментальных диагностических процедур какие-либо изменения могут отсутствовать;
среднетяжелая или «компрессионный перелом» - может продолжаться от 2 месяцев до полугода. В таких ситуациях наблюдается «проседание» костей, отчего они вклиниваются друг в друга;
фаза фрагментации - длится от полугода до 3 лет. На таком этапе прогрессирования отмечается рассасывание тех участков кости, которые подверглись дегенерации и некрозу, а также происходит замещение нормальной ткани грануляционными клетками. Подобные факторы приводят к уменьшению высоты кости;
восстановление - время протекания варьируется от нескольких месяцев до полутора года. На данном этапе осуществляется нормализация формы и структуры кости.

В общей сложности весь цикл остеохондропатии составляет 2-4 года.

Симптоматика

Поскольку существует несколько разновидностей такого заболевания, то вполне естественно, что каждая из них будет обладать собственными особенностями.

Например, остеохондропатическое повреждение тазобедренного сустава, что также носит название болезнь Легга-Кальве-Пертеса, имеет такие характеристики:

поражение головки тазобедренной кости;
возрастная категория пациентов от 4 до 9 лет - у мальчиков диагностируется в несколько раз чаще, нежели у девочек;
первый симптом - незначительная хромота;
возникновение сильных болевых ощущений в области повреждения;
распространение болезненности в зону колена;
ограничение движений в суставе;
атрофия мышц, располагающихся в бедре и голени;
укорочение больной ноги примерно на 2 сантиметра.

Остеохондропатия бугристости большеберцовой кости наиболее часто диагностируется у лиц мужского пола в возрастелет. Второе название патологии - болезнь Осгуда-Шлаттера. Симптоматика включает в себя:

припухлость и отёчность больного участка;
боли, которые склонны к повышению интенсивности выраженности во время ходьбы по лестнице, а также в процессе длительного стояния на коленях;
незначительное нарушение функционирования сустава.

При остеохондропатии плюсневой кости, наиболее часто поражающей девочек возрастом от 1 года до 15 лет происходит постепенное развитие патологического процесса. Болезнь Келлера 2 представлена такими признаками:

периодическими болями в месте поражения;
хромотой;
незначительной отёчностью и покраснением кожного покрова в районе тыла стопы;
укорочением 2 и 3 пальца больной конечности;
резким ограничением двигательной функции.

Остеохондропатия стопы, а именно ладьевидной её кости, что также называется болезнь Келлера 1 формы, в подавляющем большинстве ситуаций поражает мальчиков в возрастной категории от 3 до 7 лет. Основными симптомами принято считать беспричинные боли в стопе и хромоту. В редких случаях наблюдается гиперемия и отёчность.

Локализация патологии в бугре пятки или болезнь Шинца считается одной из самых редких разновидностей недуга, диагностирующейся у детей от 7 до 14 лет. Обладает скудной клинической картиной, поскольку выражается лишь в болях и припухлости больного сегмента.

В отличие от предыдущей формы болезнь Шейермана-Мау или остеохондропатия позвонков представляет собой наиболее распространённый тип заболевания, зачастую встречающийся у мальчиков. Главными проявлениями принято считать:

кифоз среднегрудного и нижнегрудного отдела позвоночного стола - при этом спина округляется;
слабовыраженные боли - иногда такой симптом вовсе отсутствует;
межпозвоночная невралгия.

Остеохондропатия позвоночника, известная также, как болезнь Кальве развивается у детей 4-7 лет. Симптоматическую картину составляют беспричинная боль и быстрая утомляемость спины.

Что касается частичных остеохондропатий, то они больше свойственны людям от 10 до 25 лет, причём у мужчин чаще диагностируются, нежели у представительниц женского пола. Примерно в 85% ситуаций встречается остеохондропатия колена. Основным клиническим проявлением выступает деформация поражённого сегмента.

Диагностика

Поставить правильный диагноз может только врач-ортопед на основании информации, полученной после прохождения пациентом инструментальных обследований. Однако не последнее место в процессе диагностирования занимают такие манипуляции, выполняемые непосредственно клиницистом:

изучение истории болезни - для установления факта присутствия эндокринологических патологий или инфекционных недугов;
анализ жизненного анамнеза - позволит выяснить наиболее характерный для того или иного человека физиологический предрасполагающий фактор;
детальный осмотр и пальпация поражённой области - сюда также стоит отнести оценивание походки и двигательных функций;
тщательный опрос больного или его родителей - для выяснения первого времени появления клинических признаков и степени их выраженности. Совокупность таких факторов укажет на этап протекания остеохондропатии ладьевидной кости или любой иной локализации.

Инструментальные диагностические процедуры основываются на выполнении:

рентгенографии поражённого сегмента;
УЗИ костей;
магнитно-резонансной томографии и КТ костей.

Лабораторные исследования носят вспомогательный характер и предполагают осуществление:

биохимии крови;
гормональных тестов;
общеклинического анализа крови.

Лечение

Наиболее часто избавиться от поражения голеностопного, коленного, тазобедренного или любого иного сустава удаётся при помощи консервативных терапевтических методик. Из этого следует, что основу лечения составляют:

наложение скелетного вытяжения - зачастую показано при остеохондропатии головки бедренной кости;
физиотерапевтические процедуры, а именно кальциевый и фосфорный электрофорез, а также парафиновые аппликации и прогревание;
витаминотерапия;
выполнение комплекса лечебной физкультуры, который подбирается индивидуально для каждого пациента с подобным диагнозом;
ношения специального гипсового сапога - применимо при повреждении плюсневой кости и ладьевидной кости стопы. После этого необходимо ношение обуви с супинатором;
лечебный массаж.

Что касается хирургического вмешательства, то оно показано только в случаях образования «суставной мыши» - это происходит в тех ситуациях, когда повреждённая область отделяется от суставной поверхности. Рекомендацией к операции также выступают частые блокады сустава при остеохондропатии надколенника или другой области.

Профилактика и прогноз

Поскольку точные причины формирования подобного недуга неизвестны, то и специально предназначенных профилактических мероприятий также не существует. Тем не менее для снижения вероятности возникновения болезни людям стоит придерживаться следующих несложных правил:

избегать частого травмирования костей;
вести в меру активный образ жизни;
контролировать массу тела и удерживать её в пределах индивидуальной нормы;
избегать чрезмерных физических нагрузок;
заниматься ранним выявлением и полноценным лечением патологий, которые, возможно, могут привести к дегенерации и некрозу тканей;
несколько раз в год проходить полный профилактический осмотр, в особенности это нужно лицам с отягощённой наследственностью.

Прогноз болезни зачастую благоприятный - длительное лечение позволяет добиться полного выздоровления, а также восстановления структуры и формы кости. Однако не исключается вероятность возникновения последствий, среди которых - деформирующий артроз, ограниченность подвижности сустава, переход недуга в хроническую форму и инвалидизация пациента. Стоит учитывать, что такие осложнения развиваются достаточно редко, а летальный исход вовсе не зафиксирован.

Если Вы считаете, что у вас Остеохондропатия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач ортопед.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Болезни разные - описание.

Краткое описание

В этой статье даны краткие справки о ряде болезней, не образующих отдельные статьи. См. также Синдромы разные.

Александера болезнь (203450, r) - тяжёлое нейродегенеративное заболевание ЦНС проявляющееся у детей отставанием в психомоторном развитии, судорожными припадками, параличами, мегалоэнцефалией в сочетании с обширной лейкодистрофией (распад миелина), особенно лобных долей, прогрессирующей гидроцефалией. Симптоматика подобна болезни Кэнэвэн. При обоих нарушениях отмечаются выраженные изменения астроцитов. Волокна Розенталя обычно обнаруживаются в астроцитомах, глиомах зрительного нерва и при хроническом реактивном глиозе, но при болезни Александера они особенно выражены. Лабораторно: волокна Розенталя (гомогенные эозинофильные массы, формирующие удлинённые узкие волокна до 30 мкм длиной) рассеяны повсюду в коре и белом веществе мозга, наиболее многочисленны периваскулярно и в субэпендимальных областях. Синонимы: Розенталя болезнь, Розенталя лейкодистрофия. Примечание. Гипопроконвертинемия (227500, недостаточность гемокоагуляционного фактора VII) также известна, как болезнь Александера (Alexander WS). МКБ-10. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы.

Бало болезнь (энцефалит периаксиальный концентрический) - демиелинизирующее заболевание, клинически сходное с болезнью Шильдера (центральные параличи и парезы, гиперкинезы, эпилептиформные припадки, расстройства зрения, психические нарушения), но отличающееся наличием в белом веществе головного мозга концентрически расположенных кольцевидных участков изменённой нервной ткани. МКБ-10. G37.5 Концентрический склероз [Бало].

Бинсвангера болезнь - органическое слабоумие, развивающееся на почве атеросклероза головного мозга и церебральной гипертензии, мелкоочаговые поражения, рецидивирующий отёк белого вещества, вторичная демиелинизация « энцефалопатия Бинсвангера « Бинсвангера атеросклеротическая энцефалопатия « Бинсвангера синдром. МКБ-10. F01.8 Другая сосудистая деменция.

Венсана болезнь - острое, иногда рецидивирующее патологическое поражение дёсен, характеризующееся изъязвлением и некрозом десневого края и деструкцией десневых сосочков; обычно следствие симбиоза веретенообразной палочки (Плаута–Венсана) Fusobacterium fusiforme и спирохеты (Венсана) Treponema vincentii « язвенный гингивит « язвенно - плёнчатый гингивит. МКБ-10. A69.0 Другие инфекции, вызванные спирохетами; некротизирующий язвенный стоматит.

Гранулематозная хроническая болезнь - врождённое (формы и гены: аутосомная, цитохром b отрицательная форма: CYBA, 16q24; недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF 1: NCF1, 7q11.23; недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF 2: NCF2, 1q25; X сцепленная, CYBB, CGD, Xp21.1) нарушение переваривания фагоцитированных бактерий полиморфноядерными лейкоцитами, приводящее к снижению резистентности к инфекций (см. также Агранулоцитоз наследственный) « Врождённый дисфагоцитоз. МКБ-10. D83.0 Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B - клеток.

Дарье болезнь - наследственный дерматоз (*124200, 12q23–q24.1, ген DAR, Â), характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Клиническая картина: множественные милиарные фолликулярные гиперкератотические папулы, группирующиеся в крупные бляшки с бородавчатой или папилломатозной поверхностью; умственная отсталость, возможно развитие психозов и расстройств настроения. Синонимы: Дарье вегетирующий фолликулярный псороспермоз, дискератоз фолликулярный, ихтиоз фолликулярный, кератоз фолликулярный вегетирующий. МКБ-10. L87.0 Кератоз фолликулярный и парафолликулярный, проникающий в кожу [болезнь Кирле].

Декомпрессионная болезнь - симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях - параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: 100% кислород через маску восполнение жидкости (избегать применения 5% глюкозы и гипотонических р - ров при поражении спинного мозга) быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ-10. T70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].

Демиелинизирующие болезни - группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминированный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэнцефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя–Сакса, синдром Гийена–Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). МКБ-10. G35–G37 Демиелинизирующие болезни ЦНС Энцефаломиелит острый диссеминированный - острое демиелинизирующее заболевание ЦНС, возникающее после вирусной, реже бактериальной инфекции (постинфекционный энцефаломиелит), вакцинации (поствакцинальный энцефаломиелит - противооспенная, антирабическая вакцины) или спонтанно и характеризующееся образованием перивенулярных очагов воспаления и демиелинизации с вариабельной общей и местной симптоматикой; лечение в основном заключается в ГК - терапии. МКБ-10. G04.0 Острый диссеминированный энцефалит Лейкоэнцефалит острый геморрагический - острое демиелинизирующее заболевание, характеризующееся образованием перивенулярных очагов демиелинизации, воспалительной инфильтрацией, васкулитом, некрозом стенок сосудов, отложением фибрина и многочисленными кровоизлияниями в белое вещество полушарий, ствола спинного мозга и спинной мозг; клиническая картина напоминает острый диссеминированный энцефаломиелит; прогноз обычно плохой, смерть наступает в течение 2–4 дней; лечение в основном включает ГК - терапию. МКБ-10. G36.1 Острый и подострый геморрагический лейкоэнцефалит Оптикомиелит - разновидность острого рассеянного энцефаломиелита с преимущественным поражением зрительных нервов и спинного мозга (грудные, реже шейные сегменты); клинически проявляется слепотой, центральной скотомой, очаговой симптоматикой, напоминающей множественный склероз; заболевание возникает спонтанно, после инфекционных заболеваний или как признак множественного склероза; лечение состоит в основном из ГК - терапии. Синонимы Девика болезнь Девика синдром. МКБ-10. G36.0 Оптиконевромиелит (болезнь Девика).

Денди–Уокера болезнь (*304340, Xq25–q27, r) - аномалии развития области IV желудочка в виде гипоплазии мозжечка (мальформация Денди–Уокера, см. статью), гидроцефалии, атрезии отверстия Люшка и Мажанди. Характерны отставание в умственном развитии, спастичность, хореоатетоз, судорожные припадки, дефекты слуха, многочисленная и разнообразная симптоматика в связи с дефектами развития головного мозга, лицевого и туловищного скелета, внутренних органов. Болезнь часто заканчивается смертью в периоде новорождённости. МКБ-10 Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Люшки Q04.8 Другие уточнённые врожденные аномалии мозга.

Деркума болезнь. В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Синонимы Adiposis dolorosa Адипозалгия Деркума синдром Липалгия Липоматоз болезненный Ожирение болезненное. МКБ-10. E88.2 Липоматоз, не классифицированный в других рубриках.

Диггве–Мельхиора–Клаузена болезнь (*223800, r). Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, остеохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга. Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Зайтельбергера болезнь (дистрофия нейроаксональная инфантильная, *256600, r) клинически сходна с болезнью Халлервордена–Шпатца. Отличительные признаки - кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамо - гипофизарной области и ауэрбаховского сплетения. МКБ-10. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы.

Кальве болезнь - остеохондропатия тела позвонка. Наиболее часто поражаются нижние грудные и верхние поясничные позвонки. Клиническая картина: боли в спине, исчезающие в покое и появляющиеся при физической нагрузке, напряжение мышц спины, часто наблюдают выступание остистого отростка поражённого позвонка. Рентгенологическая картина: равномерное сплющивание тела позвонка, иногда с небольшим клином кпереди. В поздних стадиях заболевания, если лечение не проводилось, на рентгенограммах выявляют только пятнистую тень позвонка. Лечение длится несколько лет Полная разгрузка позвоночника (постельный режим, реклинация), физиотерапия, массаж, ЛФК Cанаторно - курортное лечение (рекомендуют пребывание в костно - туберкулёзном санатории), витаминотерапия, УФО, ношение корсета. МКБ-10. M43.0 Спондилолиз.

Кароли болезнь (*263200, мутация гена PKHD1 ). Клинически: врождённая поликистозная дилатация внутрипечёночных жёлчных протоков, холангит, абсцессы печени, боли в эпигастрии, рвота, гепатомегалия, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, портальная гипертензия, ассоциация с поликистозом почек, повторные эпизоды гипертермии. Диагностика. КТ для визуализации жёлчных ходов. Лечение Антибактериальная терапия для снижения частоты и интенсивности эпизодов холангита Трансплантация печени. МКБ-10. Q44.5 Врождённые аномалии жёлчного пузыря, жёлчных протоков и печени-Другие врожденные аномалии желчных протоков.

Келлера I болезнь - остеохондропатия ладьевидной кости стопы. Преобладающий возраст - 3–10 лет. Преобладающий пол - мужской. Клиническая картина Заболевание обычно двустороннее, продолжается в течение 1 года Боль в предплюсне, усиливающаяся при надавливании, а также ночью, иногда - припухлость Хромота, ребёнок ходит c опорой на наружный свод стопы. Рентгенологическая картина - уменьшение костного ядра, фрагментация и уплощение ладьевидной кости, расширение суставной щели. Лечение - консервативное: ношение гипсового сапожка, физиотерапия, массаж, ЛФК. МКБ-10. M92.6 Юношеский остеохондроз предплюсны.

Келлера II болезнь - остеохондропатия головок II и III костей плюсны. Преобладающий возраст - 10–20 лет. Преобладающий пол - женский. Клиническая картина Заболевание медленно прогрессирует, продолжается несколько лет и часто заканчивается возникновением деформирующего артроза Боль у основания II и III пальцев стопы возникает спонтанно и усиливается во время ходьбы В начальных стадиях часто выявляют припухлость. Рентгенологическая картина - уплотнение, пятнистый рисунок, уплощение головок плюсневых костей, расширение суставной щели. Лечение Обеспечение покоя для конечности - иммобилизация, ношение ортопедической обуви Хирургическое лечение - резекция головки плюсневой кости (артропластика). МКБ-10. M92.7 Юношеский остеохондроз плюсны.

Кенига болезнь - ограниченный асептический некроз суставного эпифиза. Некротизированный участок отторгается в полость сустава в виде суставной мыши. Чаще поражается коленный сустав (некроз внутреннего мыщелка бедра), реже - локтевой, тазобедренный, голеностопный суставы. Преобладающий возраст - 15–30 лет. Преобладающий пол - мужской. Клиническая картина. Выделяют две стадии заболевания: I стадия - перемежающиеся боли, дискомфорт. Рентгенологически в области внутреннего мыщелка бедра выявляют очаг просветления с расположенным внутри костным телом II стадия - клиника ущемления, блокады коленного сустава. Конечность остаётся в фиксированном положении, чаще в положении сгибания. В полости сустава выявляют свободную жидкость. На рентгенограммах - «пустая ниша», инородное тело в полости сустава. Лечение оперативное В начальных стадиях рекомендуют резекцию очага остеонекроза При отторжении фрагмента в полость сустава - удаление инородного тела В послеоперационном периоде - иммобилизация гипсовой лонгетой, физиотерапия (УВЧ в олиготермической дозировке, токи Бернара, с 6–7 дня - ЛФК). Синоним: Рассекающий остеохондроз тазобедренного и коленного суставов. МКБ-10. M93.2 Рассекающий остеохондрит.

Кинбека болезнь - остеохондропатия полулунной кости кисти. Фактор риска - хроническая микротравматизация. Преобладающий возраст - 20–40 лет Преобладающий пол - женский. Клиническая картина. Боли в области полулунной кости, резко усиливающиеся при надавливании и движениях в лучезапястном суставе; отёк. Рентгенологическая картина. Уплотнение, пятнистый рисунок и уменьшение полулунной кости в размерах. Лечение Продолжительная иммобилизация, физиотерапия Хирургическое лечение (удаление полулунной кости) показано при неэффективности консервативного лечения и продолжающихся болях. МКБ-10. M92.2 Юношеский остеохондроз кисти.

Кленового сиропа болезнь (лейциноз) - тяжёлое наследственное заболевание (ацидоз, рвота, гипогликемия, судорожные припадки, отставание умственного и физического развития, специфический запах мочи). Частота заболевания примерно 1:. Биохимия: известно несколько приводящих к развитию заболевания дефектов субъединиц митохондриального ферментного комплекса - декарбоксилазы a - кетокислот с разветвлёнными цепями (КФ 1.2.4.4, формы и гены: тип Ia: BCKDHA, MSUD1, 19q13.1 q13.2; тип Ib: BCKDHB, E1B, 6p22 p21; тип II: DBT, BCATE2, 1p31). При некоторых формах эффективен тиамин. МКБ-10. E71.0 Болезнь «кленового сиропа».

Кэнэвэн болезнь (*271900, КФ 3.5.1.15, мутации гена ASPA аспартоацилазы [аминоацилаза 2], 17pter p13, r) проявляется в раннем детском возрасте нарастающими параличами, слепотой; мегалоэнцефалия, выраженная демиелинизация и образование полостей в полушариях головного мозга. Клинически: атония мышц шеи, переразгибание суставов ног и рук, тяжёлое отставание в интеллектуальном развитии, мегалоэнцефалия, слепота с началом в грудном возрасте, смерть обычно в первые 18 мес. Лабораторно: губчатая дегенерация белого вещества, патология митохондрий астроцитов, увеличение в моче, ликворе и плазме крови ацетиласпартата. Синонимы: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, болезнь Кэнэвэн–Ван - Богарта–Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС.

Кюммеля болезнь - посттравматическая остеохондропатия позвонков. Клиническая картина. Выделяют три стадии заболевания I - 5–8 дней после травмы: боль в области поражённого позвонка II - несколько месяцев: бессимптомный период III - упорные боли в области поражённого позвонка, кифоз. Рентгенологически: клиновидное уменьшение высоты позвонка. Лечение: разгрузка позвоночника, тёплые ванны, массаж спины, ЛФК, токи Бернара, электрофорез с хлористым кальцием, грязевые аппликации, ношение корсета. Синоним: травматический спондилит. МКБ-10. M48.3 Травматическая спондилопатия

Лафоры болезнь - миоклонус - эпилепсия (254780, локус MELF, 6q23 q25), начинающаяся в 11–18 - летнем возрасте; прогрессирующие психические нарушения, на ЭЭГ изменения в задних отделах мозга, PAS положительные включения в головном мозге, миокарде, печени, коже (миоклонические тельца, или тельца Лафоры); смерть наступает в течение 10 лет от начала заболевания. МКБ-10. G40.8 Другие уточнённые формы эпилепсии.

Лева болезнь - блокада ножки пучка Хиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями; результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов; полиморфные и политопные экстрасистолы, обмороки; описано несколько форм. МКБ-10. I44.6 Другие и неуточнённые блокады пучка.

Ленегра болезнь - дистрофические и склеротические изменения проводящей системы сердца неясной этиологии при отсутствии поражения остальной части миокарда и венечных артерий, проявляющиеся нарушениями предсердно - желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. МКБ-10. I45.8 Другие уточнённые нарушения проводимости.

Ли болезнь - наследственное (À , r , Â) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС.

Леттерера–Сиве болезнь (*246400, r) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов « Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ-10. C96.0 Болезнь Леттерера–Сиве.

Линдау болезнь (*193300, 3р26–p25, дефект гена VHL, Â) - множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина Головная боль Прогрессирующее ухудшение зрения Односторонняя атаксия Головокружение Отслойка сетчатки Отёк диска зрительного нерва Гемангиомы сетчатки Субарахноидальные кровоизлияния Полицитемия Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка Множественные кисты почек Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение Хирургическое Лучевая терапия. Синонимы Цереброретинальный ангиоматоз Ангиобластоматоз Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка Болезнь фон Хиппеля–Линдау Синдром фон Хиппеля–Линдау. МКБ-10. D18.0 Гемангиома любой локализации. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки.

Ляйнера болезнь (227100, r) - сочетание генерализованной эритродермии, диареи, задержки физического развития, повышенной восприимчивости к инфекциям вследствие гипоплазии лимфоидной ткани, что приводит к смерти в раннем детском возрасте.

Маркиафавы–Биньями болезнь - дегенеративный процесс в мозолистом теле, возникающий преимущественно при алкоголизме. Патогенез - прогрессирующая дегенерация мозолистого тела. Характерные признаки: прогрессирующее слабоумие, спутанность сознания, галлюцинации, тремор, ригидность и конвульсии. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: синдром Маркиафавы, энцефалопатия с демиелинизацией мозолистого тела. МКБ-10. G37.1 Центральная демиелинизация мозолистого тела.

Мерцбахера–Пелицеуса болезнь - наследственное (312080, PLP, PMD [липофилин], Xq22] дегенеративное заболевание головного мозга; в основе лежат прогрессирующий склероз белого вещества лобных долей и вазомоторные нарушения. Типы Классический - нистагм и тремор появляются в первые месяцы жизни, замедленное двигательное развитие, иногда хореоатетоз, спастичность, судорожные припадки, смерть в раннем возрасте Тип 2 - смерть в течение месяцев и десятков месяцев после рождения Тип 3 - переходная форма, смерть в течение первого десятилетия Тип 4 - взрослая форма. Клинически: нистагм, атрофия зрительного нерва, неонатальная гипотония, атаксия, спастические парапарезы, слабоумие, мышечные ригидность и тремор, микроцефалия, респираторный дистресс - синдром. Синонимы: диффузный семейный церебральный склероз, лейкодистрофия суданофильная, лейкодистрофия Пелицеуса–Мерцбахера. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС. Примечание. Мутации гена липофилина приводят также к развитию спастической параплегии типа 2 (312920).

Мачадо–Жозефа болезнь (*109150, 14q24.3–q32, ген MJD , Â). Клинически: атаксия, паркинсонизм, дистония, мышечные фасцикуляции, отсутствие нормальных рефлексов с ног, мозжечковый тремор, разгибательные подошвенные рефлексы, экзофтальм, ограничение движений глаз, нистагм, мышечная атрофия, СД, начало после 40 лет. Лабораторно: гибель нейронов и глиоз в чёрном веществе, ядрах моста, ядрах вестибулярных и черепных нервов, колоннах Кларка и передних рогах спинного мозга, аномалии на электроокулограмме. Синонимы: спиномозжечковая атаксия типа 3, спиноцеребеллярная атрофия типа 3, азорская болезнь, спинопонтинная атрофия, нигро - спино - дентатная дегенерация. Примечание: Мачадо и Жозеф - фамилии выходцев с Азорских островов, в потомстве которых впервые описана болезнь. МКБ-10. G23.2 Стриатонигральная дегенерация.

Пайла болезнь (*265900, r). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме «колбы Эрленмейера», умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Парри–Ромберга болезнь (гемиатрофия прогрессирующая лица) - постепенно развивающаяся атрофия всех тканей одной половины лица, гомолатеральная атрофия голосовой связки, гортани, языка, выпадение волос (в т.ч. ресниц и бровей). Обычно возникает в возрасте 10–20 лет. Лечение: пластическая реконструктивная операция; пересадка кожи; подкожная пересадка жировой ткани; при болях, напоминающих таковые при невралгии тройничного нерва, назначают карбамазепин. Синонимы: болезнь Ромберга, синдром Ромберга.

Периодическая болезнь - наследственное заболевание (249100, 16p13, r), наблюдаемое у армян и евреев. Клинически: кратковременные и рецидивирующие приступы лихорадки с болью в животе, груди и суставах; эритема, сходная с таковой при роже; течение рецидивирующее. Осложнение - амилоидоз, развивающийся даже при отсутствии описанных приступов. Лечение: колхицин. Синонимы: семейный пароксизмальный полисерозит, Джейнуэя–Мозенталя пароксизмальный синдром, перитонит периодический, Рейманна болезнь, Сигала–Каттана–Маму синдром. МКБ-10. E85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии.

Пика болезнь (172700). Тотальное пресенильное слабоумие с «распадом» речи - редкое прогрессирующее деструктивное заболевание головного мозга; клинически сходно с болезнью Альцхаймера, протекает с нарушениями логического мышления и восприятия, апатией, амнезией, афазией, экстрапирамидными расстройствами. Патологоанатомически: атрофия коры ограничена лобными и височными долями, необычные включения в нейронах. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: атрофия мозга ограниченная предстарческая, Пика синдром. МКБ-10. G31.0+ F02.0* Ограниченная атрофия головного мозга+деменция.

Пульсирующих мышц 1 болезнь (*600332; 1q41, ген RMD1, Â). Миотония с мышечной гипертрофией, отличающаяся от врождённой миотонии Томсена (160800). Клинически: миотония, мышечная гипертрофия, судороги, болезненность, ригидность, вращательные сокращения мышц (в тяжёлых случаях). МКБ-10. G71.1 Миотонические расстройства.

Рефсума болезнь - пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация Ювенильная форма (*266510, PEX1, r) Классическая форма (*266500, PHYH, PAHX, 10pter–p11.2, r) Болезнь Рефсума с пипеколатацидемией (*600964, r). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в ликворе, изменения ЭКГ, ихтиоз; при ювенильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепатомегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. МКБ-10. G60.1 Болезнь Рефсума

Семьи Байлер болезнь (*211600, 18q21–q22, дефект гена FIC1, r) - прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера–Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами жизни. МКБ-10. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени.

Сильвершельда болезнь - хондродисплазия, характеризующаяся укорочением проксимальных и средних сегментов конечностей, утолщением эпифизов, искривлением позвоночника, карликовостью, косолапостью и седловидным носом. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Танжье болезнь (*205400, дефект посттрансляционной модификации, r) - наследуемая недостаточность ЛПВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина A 1 (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления Кардиальные - повышенный риск развития ИБС Неврологические рецидивирующая невропатия потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей Мышечные - прогрессирующая мышечная слабость Офтальмологические снижение остроты зрения неполное смыкание век кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. Примечание. Танжье (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ-10. E78.6 Недостаточность липопротеидов

фон Грефе болезнь - ряд наследуемых нозологических единиц в виде медленно прогрессирующей билатеральной миопатии, поражающей мышцы глазного яблока. Клинически: прогрессирующий птоз, двусторонняя наружная офтальмоплегия, слабость мышц лица, глотки, языка, плечевого пояса. Синонимы: Грефе миопатия, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая, миопатия офтальмоплегическая. МКБ-10. H49.4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.

Халлервордена–Шпатца болезнь (*234200, 20p13–p12.3, дефект гена NBIA1, r) - патологический процесс демиелинизации нервных волокон, соединяющих полосатое тело и бледный шар. Клинически: афазия, двигательные расстройства, хорея, атетоз, дистония, ригидность мышц, умственная отсталость, гиперкинезы, нарушение походки, дисфагия, судороги, кривошея, тремор, деформация зубов, гримасы лица, атрофия зрительных нервов, нистагм, пигментный ретинит, блефароспазм, гиперпигментация кожных покровов, пролежни, аспирационная пневмония. Лабораторно: патология базальных ганглиев при МРТ. Лечение: препараты леводопы, триптофан, большие дозы витаминов. МКБ-10. G23.0 Болезнь Галлервордена–Шпатца.

Хенда–Шюллера–Крисчена болезнь - гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно осёдлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз Х, гранулематоз липоидный, Крисчена–Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хенда–Шюллера–Крисчена; Крисчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда–Шюллера–Крисчена. МКБ-10. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерханса, не классифицированный в других рубриках.

Шагаса болезнь - острая, подострая или хроническая форма трипаносомоза (возбудитель - Trypanosoma cruzi). Острые формы развиваются после укусов переносчиков - клопов - хищнецов рода Triatoma. Эпидемиология: эндемичные районы - Центральная и Южная Америка. Клиническая картина: в месте проникновения возбудителя - опухоль кожи (шагома), чаще на лице с регионарным увеличением лимфатических узлов; через 1–3 нед после укуса - инъекция склер, отёки век; лихорадка; хроническая форма характерна только для взрослых, обычно болевших в детстве (проявляется дегенеративными изменениями внутренних органов). Методы исследования: микроскопия мазков крови, серологические методы. Лечение: симптоматическое. Синонимы: южноамериканский трипаносомоз, Шагаса–Круза болезнь. МКБ-10. B57 Болезнь Шагаса.

Шейерманна–Мау болезнь - остеохондропатия апофизов (зон роста) позвонков, приводящая к искривлению позвоночника (юношеский кифоз), одно из наиболее частых заболеваний позвоночника у детей. Клинически: утомляемость, грудной кифоз, боли, усиливающиеся при выпрямлении позвоночника, надавливании. Рентгенологически: клиновидная деформация позвонков, нарушения зон роста. Лечение: постельный режим на жёсткой кровати с щитом, в острой стадии - гипсовая кроватка, ЛФК для укрепления мышц спины и живота, физиотерапия, электрофорез с хлоридом кальция, кокарбоксилазой, озокеритовые и грязевые аппликации. МКБ-10. M42.0 Юношеский остеохондроз позвоночника.