Наследственные заболевания органов слуха. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается

ВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА

1. Анализ структуры заболевания.

По различным литературным источникам, от 4 до 6% нашей планеты страдают теми или иными расстройствами слуха. Примем в соответствии академика Н.А.Преображенского, что общее число глухих и слабослышащих составляет 5%. Если считать сто население Земли достигло уже 5млрд. человек, то число людей всех возрастов с дефектами слуха составит цифру 250 млн. она близка численности населения такой страны, как США. Учитывая социально-психологический характер такого состояния, каким является тугоухость, указанная проблема, несомненно, имеет особо важное значение в детском возрасте. Отечественные и многие зарубежные оториноларингологии обращают внимание на выраженную зависимость распространения и характера различного поражения слуха от возраста детей. Анализ истории болезни позволил установить, что основная масса детей – 82% - орган слуха страдает в первые два года жизни, т.е. до развития речи и в период ее становления.

При наличие структуры заболеваний органов слуха, по данным регионов России в 1991-1992гг. преобладало сенсоневральная форма тугоухости (72,6%), кондуктивная форма тугоухости была диагностирована у 13,3%, смешанная – у 14,1 % больных. В последующие годы картина изменилась за счет увеличения количества детей с кондуктивными и смешанными формами тугоухости. Стойкие нарушения слуха – поражение слуховой функции, которые не обнаруживают существенного улучшения, как самостоятельно, так и в результате лечения, т.е. являются необратимыми.

Причины стойких нарушений слуха в детском возрасте позволяют подразделить их на три группы: наследственные, врожденные и приобретенные.

1. Наследственные нарушения.

Генетические нарушения слуха проявляются глухотой и тугоухостью. Наследственная тугоухость является сенсоневральной, ее отличают необратимые изменения в структурах слуховой системы. Ее обычные характерные признаки:

Двухстороннее нарушение звуковосприятие;

Вовлечение в патологический процесс кортиевого органа;

Отсутствие вестибулярных расстройств.

Чаще всего наследственной является глухота. У 37% глухота передается по рецессивному типу, у 12% - по доминантному типу, у 2% - глухота связана с полом.

Наследственную глухоту разделяют на две категории:

Нарушение слуха как моносимптом;

Поражение слуха как второстепенный синдром в комплексе поражений различных органов и систем.

В первом случае различают следующие типы морфологических изменений слуховой системы, в зависимости от их распространенности и локализации:

Отсутствие внутреннего уха, а иногда и каменистой части височной кости при нормально развитых наружном и среднем ухе;

Различное недоразвитие костного и перепончатого отделов лабиринта (уменьшено количество завитков улитки, недоразвит вестибулярный лабиринт, расширен мешочек), отмечается при доминантной глухоте;

Недоразвитие сенсорных структур улитки;

Дегенеративные нарушения в клетках спирального ганглия и волокнах улиткового нерва.

Вторая категория наследственной глухоты наблюдается при многих наследственных болезнях, обусловленных заболеваниями наружных покровов тела, костной, нервной, эндокринной систем, заболеваниями внутренних органов.

Даже при синдроме леопарда (появление веснушек сразу после рождения) может быть глухота.

Некоторые наследственно обусловленные дефекты слуха являются прогрессирующими. Иногда они сочетаются с другими дефектами: нарушениями зрения, интеллекта, заболеванием почек, косно-мышечной системы, кожи и др. расстройсвами. Наследственные нарушения внутреннего уха часто развиваются вместе с аномалиями наружного и среднего уха.

В настоящее время различаю свыше 60 типов наследственной глухоты при поражении внутреннего уха. Все их можно сгруппировать следующим образом:

Тип Мишеля (отсутствие лабиринта или части пирамиды восточной кости с нормальным развитием наружного и среднего уха);

Тип Мондини, Шайбе, Александера (различные дефекты развития лабиринта);

Дегенеративные изменения клеток спирального узла и волокон улиткового нерва, которые проявляются в зрелом возрасте.

Синдром Альпорта: появление в моче эритроцитов, лейкоцитов и белка.

Синдром Альстрема: тяжелое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Кокейна: наследственное заболевание, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. После двух лет наблюдается отставание в психическом и физическом развитии.

1. Врожденные нарушения

При эндо- или экзогенных патологических воздействиях на орган слуха плода в момент родов или в период новорожденности при отсутствии наследственного отягощенного фона могут наступать глухота или тугоухость, которые называются врожденными. Врожденные нарушения слуховой функции встречаются часто и проявляются в патологии, как звуковосприятия, так и звукопроведения, чаще они имеют характер сенсоневральной тугоухости.

Среди причин, влияющих на слуховую функцию плода, наиболее частыми являются токсикозы 1, 2 половины беременности и внутриутробные инфекции: особенно краснуха, перенесенная матерью в 1 триместре беременности. А также: корь, грипп, вирусный гепатит, ветряная оспа, эпидемический паратит, цитомегалия, токсоплазмоз, врожденный сифилис и др.

Важную роль в возникновении нарушения слуха играет ядерная желтуха новорожденных, обусловленная конфликтом матери и ребенка по резус-фактору или по групповой принадлежности крови. Считается, что слуховые нервы особенно чувствительны к билирубиновой интоксикации, которая возникает при ядерной желтухе новорожденных.

Доказано повышение частоты нарушения слуха недоношенных детей, особенно при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и групповой несовместимости крови при наличии дефектов слуха в родословной у этих детей, при сочетании недоношенности с различными врожденными пороками развития нервной системы и других органов.

Нарушение слуха могут наблюдаться и при алкоголизме матери.

1. Приобретенные нарушения

Приобретенные нарушения возникают при самых разнообразных причинных, наиболее тяжелые при поражении звуковоспринимающего аппарата(внутреннего уха, слухового нерва).

Среди причин нарушения слуха у детей первое место занимают последствия острого, среднего отита. Тугоухость является одним из основных симптомов хронического гнойного отита. Частой причиной тугоухости являются заболевания носа и носоглотки и связанные с ними нарушения проходимости слуховой трубы (аденоиды).

После рождения дефекты слуха могут возникать в связи с различными инфекциями:

Распираторными заболеваниями;

Гриппом; корью; скарлотиной, минингитом, эпидимическим паратитом (свинкой);

Осложняющимся воспалением среднего уха или вызывающими явлениями токсического неврита слуховых нервов.

Значительное место в генезе тугоухости при миненгите отводится нарушению защитных свойств геметоинцефалического и гематолабиринтного барьеров.

При эпидемическом паратите быстро развивается односторонняя глухота, сочетающаяся с односторонним выпадением вестибулярной возбудимости. При гриппе степень изменения слуха может быть различной – от полной внезапной глухоты на одно ухо, до постепенного медленного снижения до полной глухоты в различные сроки после заболевания.

При инфекционном гепатите нарушение слуха связывают с изменением проницаемости сосудистых стенок в связи с интоксикацией в результате ослабления обезвреживающей функции печени.

Различают две форма нарушения слуха в зависимости от динамики процесса:

Быстрая, острая;

Медленная, хроническая.

1. Классификация стойких нарушений слуха

С чисто медицинской т.з. особо важными критериями для классификации служат:

Причины нарушения слуха;

Локализация процесса;

Течение поталогического процесса.

С психолого-педагогической т.з. на первый план выступают критерии, которые основываются на факторах, которые оказывают существенное влияние на развитие речи ребенка:

Степень нарушения слуха;

Время наступления слуховой недостаточности (с рождения или после формирования речи);

Характер возникновения нарушения (внезапное, постепенное).

В настоящее время критерием для разграничения двух основных категорий слуховой недостаточности – глухоты и тугоухости является разная степень потери слуха.

Глухота – стойкая потеря слуха, при которой невозможно самостоятельное овладение речью и разборчивое восприятие чужой речи даже на самом близком расстоянии от уха. При этом сохраняются остатки слуха, позволяющие воспринимать громкие неречевые звуки и некоторые звуки речи на близком расстоянии. Это не только снижение слуха более 80 дБ, но и потеря или снижение слуха на разных частотах, особенно речевых.

Тугоухость – стойкое понижение слуха, при котором возможно остаточное накопление минимального речевого запаса на основе сохранившихся остатков слуха, восприятие обращенной речи, хотя бы на самом близком расстоянии от ушной раковины. Снижение слуха менее 80 дБ.

1. Классификация тугоухости

Все применяющиеся в практике классификации тугоухости основаны на принципе определения остроты слуха количественным методом (таблицы №№ 8-9-10-11)

1.7. Классификация глухоты

1 группа – дети воспринимающие лишь самые низкие частоты (128-256Гц);

2 группа – дети, воспринимающие низкие частоты (до 512Гц);

3 группа – дети, вопринимающие низкие и средние частоты (до 1-0,24 Гц);

4 группа – дети, вопринимающие широкий диапазон частот (до 2-0,48 Гц и выше)

Таким образом по мере расширения частотного объема слуха явно увеличивается и способность к различению голоса и звуков речи, причем при наличии воприятия только низких частот (1 и 2 группы) способность к различению звуков речи практически отсутствует.

1. Педагогическая классификация детей с нарушением слуха

Разработал Л.М.Боскис. В основе лежит принцип развития речи. Она выделила в категории глухих и слабослышащих по две группы детей. Среди глухих:

1. глухие без речи (глухонемые);
2. глухие, сохранившие речь (позднооглохшие);

вреди слабослышащих:

1. слабослышащие, обладающие развитой речью с небольшими недостатками (отклонение в грамматике, ошибки в письме и произношении);
2. слабослышащие с глубоким недоразвитием речи (употребление отдельных слов, коротких фраз с неправильным построением)

Уровень развития речи зависит от степени снижения слуха, времени поражения слуховой функции, условий в которых находится ребенок до школы, индивидуальных особенностей.

По наблюдениям Боскис, можно выделить следующие периоды:

1. потеря слуха до 1,5-2 лет, т.е. до периода формирования речи, ведет к полному отсутствию речи (условный период формирования речи определяется возрастом от 2 до 7 лет);
2. потеря слуха от 3 до 3х лет, влечет за собой потерю той речи, которая уже сформировалась, когда слух ребенка соответствовал норме;
3. потеря слуха в 4-5 лет ведет к почти полной утрате речи, если не принимаются меры для ее сохранения;
4. потеря слуха к 7 годам, когда в основном закончилось формирование речи, увеличивает вероятность ее сохранения;
5. потеря слуха после 7 лет, когда дети уже овладели грамотой может создавать условия для сохранения речи, при систематической работе над ней.

Существенное влияние на речевое развитие оказывают условия воспитания ребенка до школы. Чем раньше осуществляется квалифицированная помощь ребенку в овладении речи, тем успешнее идет ее формирование. Посещение детьми специальных учреждений: ясли, сады, группы при лабораториях развития слуха и речи и т.д.

А также целенаправленная работа с ними родителей, способствует дальнейшему успешному развитию речи детей в школе.

Таким образом, уровень развития речи является одним из ведущих критериев, способствующих отнесению детей с нарушением слуха в соответствующие группы.

Имею ограниченные возможности для слухового подражания маленькие дети обнаруживают склонность к зрительно-мышечному подражанию, речевым движению, которые они видят у окружающих.

Из всего сказанного следует, что глухота влечет за собой настолько тяжелые последствия для устной речи и ее развития у ребенка (хотя поражения речевого аппарата нет), что без специального педагогического вмешательства они оказываются непреодолимыми.

1. Профилактика нарушений слуха у детей

Стойкие нарушения слуха у детей являются результатом перенесенных заболеваний или наследственных дефектов слухового органа. Лечебные мероприятия в большинстве случает оказываются неэффективными. Психолого-медико-педагогическая коррекция и реабилитация, а также слухопротезирование дают определенные результаты, но не компенсируют в полной мере слуховую недостаточность. Поэтому клиницисты и сурдопедагоги, считают, что необходимы меры про предупреждению и устранению факторов, приводящих к тугоухости и глухоте.

Таким образом, нарушение слуха поддаются профилактике, а устранение их причин привело бы к значительному снижению детей с тугоухостью и глухотой. По данным ВОЗ в половине случаев тугоухость можно было бы предотвратить самыми простыми стредствами (таблица №№ 12-13-14)

Первые года жизни ребенка во многих аспектах являются критическими для развития речи, что обуславливает первостепенную значимость нарушений слуха. Несвоевременное выявление нарушений слуха у детей первого года жизни ведет к развитию глухонемоты и как следствие к инвалидизации детей.

Врач неонатолог родильного дома отделения патологии новорожденных и выхаживании недоношенных на основании наличия хотябы одного из факторов риска по тугоухости и глухоте в обменной карте новорожденного отмечает угрожаемый по тугоухости и указывает фактор. Кроме того, врач неонатолог при выписке из стационара проводит беседу с родителями, ориентируя их на обследование ребенка на обследование ребенка в течении первого года жизни, а больных и недоношенных детей – после выписки из стационара.

При подозрении на снижение слуха ребенка направляют на аудиологическое обследование в сурдолокопедический центр.

В связи с этим крайне желательно проведение поведенческого скрининга у всех детей первого года жизни.

Как правило, в сурдологопидические кабинеты не берутся на учет дети с односторонними и слабыми потерями слуха. Однако эти дети составляют группу риска и требуют систематического наблюдения.

Следовательно, совершенно необходимо внедрять ранние (с первых месяцев жизни) выявления, реабилитация нарушений слуха у детей при двусторонней и односторонней тугоухости, при сенсоневральной, смешанной и кондуктивной тугоухости, а также не только при тяжелой тугоухости и глухоте, но и при слабой и умеренной.

Среди аномальных детей значительную категорию составляют дети с различными отклонениями слуха. Стойкое поражение слуха, приводящее к нарушению развития речи и всей познавательной деятельности ребенка, достаточно распространены. При этом в большинстве случаев имеется нейросенсорная тугоухость или глухота. К сожалению, в настоящее время при таком диагнозе медицина слух вернуть не в состоянии. Помочь малышу могут лишь своевременно начатые коррекционные занятия, только раннее обучение может создать условия для нормального психического развития ребенка.

Сенсорное восприятие мира является основой интеллектуального развития ребенка. Общая картина мира начинает складываться у новорожденного с момента зрительного, слухового, тактильного, обонятельного и вкусового контакта с окружающим его. Дифференцируя сенсоры по степени количества воспринимаемой информации, необходимо подчеркнуть, что более важными для обучения являются зрение и слух.

Рассматривая проблему первичных и вторичных дефектов, можно сделать вывод, что вторичным дефектом сенсорных нарушений может быть недоразвитие интеллекта. Необходимость ранней коррекционной работы с неслышащими детьми отмечалась передовыми сурдопедагогами конца XIX - начала XX века Н.М. Лаговским, Н.К. Поткановым, Ф.А. Рау, Н.А. Рау.

Сурдопедагогика (от лат. surdus - глухой) –составная часть специальной педагогики, представляющая собой систему научных знаний об образовании лиц с нарушениями слуха. Нормальная функция слухового анализатора имеет особую значимость для общего развития ребенка. Состояние слуха оказывает решающее влияние на его речевое и психологическое становление.

Как отечественная, так и зарубежная статистика показывают, что число детей с отсутствием или понижением функции органа слуха постоянно увеличивается. Повышается процент лиц с нарушенным слухом в группе населения после пятидесяти лет. Проведенные массовые исследования слуха в различных странах показали, что примерно 4-6 % от всего населения земного шара имеют нарушения слуха в степени, затрудняющей социальное общение. При этом около 2 % населения имеют двустороннюю значительно выраженную тугоухость и воспринимают разговорную речь на расстоянии менее 3 м, а до 4 % страдают выраженной односторонней тугоухостью.

Слух – отражение действительности в форме звуковых явлений, способность человека воспринимать и различать звуки (10 дБ – шелест листьев, 60-70 дБ – речь средней громкости, крик – 90 дБ, рев авиационного мотора – 120 дБ).

Человеческое ухо является сложным и чувствительным органом, который состоит из трех главных частей:

Внешнее ухо состоит из ушной раковины (внешняя хрящевая часть уха) и ушного канала. В конце ушного канала расположена барабанная перепонка, отделяющая внешнее ухо от среднего. Внешнее ухо работает подобно спутниковой антенне - оно улавливает звуковые волны и проводит их в ушной канал.

Среднее ухо представляет собой заполненное воздухом пространство, воздушное давление в котором регулируется Евстахиевой трубой, соединяющей глотку с барабанной полостью среднего уха. В среднем ухе находятся три крошечные косточки - молоточек, наковальня и стремечко. Эти косточки образовывают рычажный механизм, проводящий колебания барабанной перепонки во внутреннее ухо, в так называемую улитку. С этими косточками связаны две мышцы, которые сокращаются при поступлении в ухо очень громких звуков. Эти мышцы уменьшают эффект чрезмерного звукового давления во внутреннем ухе.

Внутреннее ухо, так называемая улитка, имеет форму раковины улитки и заполнено жидкостью. С улиткой связан вестибулярный аппарат, который состоит из трех полукружных каналов, заполненных жидкостью. Среднее ухо и внутреннее ухо соединены посредством овального окна. С овальным окном связано основание стремечка, которое работает как поршень, давящий на жидкость в среднем ухе.

Продвижение жидкости активизирует волосяные клетки во внутреннем ухе (этих "чувствительных клеток" около 20000). При возбуждении волосяные клетки посылают импульсы по слуховому нерву в мозг, который воспринимает эти импульсы в качестве звука.

Таким причудливым и сложным путем ухо в состоянии улавливать звуковые волны, преобразовывать их сначала в колебания косточек, затем в движение жидкости и, в конечном счете, в нервные импульсы, которые воспринимаются мозгом. Даже малейшее повреждение этой сложной системы может негативно отразиться на слухе.

Причины и факторы нарушений слуха

Сохранность слуха очень важна для развития ребенка, поскольку огромное количество информации об окружающем мире он получает через слуховой анализатор. Особенно значимо то, что формирование речи ребенка непосредственно опирается на его слуховое восприятие. Нарушение слуха, являясь первичным дефектом, обусловливает ряд вторичных отклонений в развитии ребенка, которые обнаруживаются в его познавательной деятельности и в личностных проявлениях.

Современные исследователи в области сурдопсихологии (Д.И.Тарасов, А.Н.Наседкин, В. П.Лебедев, О.П.Токарев и др.) пришли к выводу, что все причины и факторы нарушений слуха следует разделить на три группы:

Первая группа - это причины и факторы, приводящие к возникновению наследственной глухоты или тугоухости.

Вторая группа - факторы, воздействующие на развивающийся плод во время беременности матери или приводящие к общей интоксикации организма матери в этот период (врожденное нарушение слуха).

Третья группа - факторы, действующие на сохранный орган слуха ребенка в процессе его жизни (приобретенное нарушение слуха).

Таким образом, различают следующие причины нарушений слуха у детей:

Наследственные:

Наследственная тугоухость, то есть передающаяся из поколения в поколение

Генетические отклонения

2. Врожденные :

вес при рождении менее 1500 г и/или роды ранее 32-й недели беременности;

гипоксия (кислородная недостаточность) плода;

остановка дыхания (младенец после рождения долгое время не мог вдохнуть);

родовые травмы;

инфекции, перенесенные матерью во время беременности (краснуха, грипп, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз);

прием ототоксических препаратов во время беременности;

злоупотребление будущей матери алкоголем.

3. Приобретенные :

бактериального менингита или энцефалита;

тяжелых форм кори или свинки;

хронического воспаления уха;

несчастных случаев (различные травмы);

химиотерапии, применения ототоксических средств (особенно некоторых антибиотиков).

Кроме того, следует насторожиться в следующих случаях (так как они могут сопровождаться нарушениями слуха):

при необычной форме наружного уха и слухового прохода;

ограниченной подвижности рта;

повышенном слюноотделении, которое нельзя объяснить прорезыванием зубов;

церебральных двигательных расстройствах;

отсутствии речи или приостановке ее развития;

отклонениях в поведении (слишком шумные, агрессивные или, наоборот, слишком спокойные дети).

Кроме того, примерно в 30% случаев причину нарушения слуха установить не удается.

Вместе с тем исследователи полагают, что достаточно часто поражение слуха возникает под действием нескольких факторов, оказывающих воздействие в различные периоды развития ребенка. Соответственно они выделяют фоновые и манифестные факторы. Фоновые факторы, или факторы риска, создают благоприятный фон для развития глухоты или тугоухости. Манифестные факторы вызывают резкое ухудшение слуха.

К числу фоновых факторов, чаще наследственного происхождения, следует отнести различные нарушения метаболизма (обмена веществ), которые ведут к постепенному накоплению шлаков в организме, неблагоприятно воздействующих на различные органы и системы, в том числе на орган слуха. Фоновыми факторами врожденного происхождения могут быть перенесенная матерью во время беременности вирусная инфекция, или неблагоприятные воздействия на плод антибиотиков, каких-либо химических веществ, или асфиксия при родах. Эти факторы могут не привести к появлению тугоухости, но вызвать такие повреждения слухового анализатора, что последующие воздействия нового фактора (например, заболевание ребенка гриппом, ветряной оспой, паротитом) вызовут выраженное нарушение слуха.

Для выявления причин нарушений слуха в каждом конкретном случае необходимо прослеживать все наследственные факторы, которые могут обусловить появление нарушения слуха у ребенка: факторы, действовавшие в процессе беременности матери и при родах, и факторы, воздействовавшие на ребенка при его жизни.

Медицинские исследования причин нарушения слуха указывают на инфекционные заболевания, токсические поражения, сосудистые расстройства, механические, акустические или контузионные травмы. Нарушения слуха возникают в результате заболеваний, поражающих наружное, среднее или внутреннее ухо, слуховой нерв. В числе причин значительное место занимают последствия острого воспаления среднего уха. Стойкое снижение слуха часто возникает в результате воспалительных и невоспалительных заболеваний носа и носоглотки (хронический насморк, аденоидные разращения и др.) и связанной с этими заболеваниями непроходимостью евстахиевой трубы. Наиболее опасны эти заболевания в раннем возрасте.

К числу сравнительно редко встречающихся причин можно отнести поражения центральных отделов слухового анализатора, возникающие в результате повреждений или заболеваний головного мозга (энцефалит, черепно-мозговая травма, кровоизлияние, опухоль) при таких поражениях наблюдается либо небольшое понижение слуха, либо так называемая корковая глухота, когда утрачивается способность анализа, синтеза, и следовательно, понимания того, что человек слышит.

Существует и выраженная зависимость распространенности и причины различных видов тугоухости от принадлежности детей к той или иной возрастной группе. Если на первом году жизни преобладает наследственный и врожденный характер глухоты или тугоухости, то в дальнейшем возрастает роль приобретенных факторов понижения слуха.

Важное значение имеет определение критериев риска возможности нарушений слуха у ребенка раннего возраста, которые можно установить на основе тщательного изучения анамнестических данных (вирусные заболевания матери в первом триместре беременности, особенно краснуха, грипп, корь, вирус герпеса). Нарушения слуха часто сочетаются с различными врожденными пороками развития (расщелина губы и неба), при недоношенности (вес при рождении менее 1500 г.), неблагополучные роды, алкоголизм матери, проявление в период новорожденности желтухи и неврологических расстройств. К группе риска также относятся дети с различными хромосомными и наследственными заболеваниями или имеющие родителей или родственников с врожденными дефектами слуха. Однако процент наследственной глухоты невелик: по данным зарубежной статистики, почти 90 % детей, рожденных от глухих родителей, не имеют нарушений слуха.

Уровень диагностики состояния слуховой функции сегодня позволяет определять у ребенка нарушение слуха еще до его рождения или в первые часы и дни после рождения.

Видимые же без помощи приборов реакции младенца на звуки можно наблюдать со второй-третьей недели жизни, когда у ребенка появляется слуховое сосредоточение. Слуховое сосредоточение – это реакция на внешний раздражитель, которая выражается в полном или частичном торможении движений. Наиболее отчетливо реакция проявляется при подаче длительного, достаточно громкого сигнала на недалеком от ребенка расстоянии во время крика. В этом случае через несколько секунд (иногда через 15-20 с.) можно наблюдать, как ребенок постепенно замирает, перестает двигаться и замолкает, иногда на все время звучания сигнала. Такое торможение возникает на резкий сигнал звучащей игрушки, а позже на голос.

Огромную радость приносит родителям улыбка малыша. Она появляется, как правило, на 1 неделе 2 месяца жизни, когда ребенок смотрит на говорящего взрослого. Несколько позже, примерно к 2 месяцам 2 неделям, отмечаются спокойные голосовые реакции, возникающие при длительном общении с ребенком или произнесении протяжных звуков над его лицом. Ребенок как бы разговаривает со взрослым. Эта очаровательная улыбка и включение малыша в голосовое общение часто вводят родителей в заблуждение, так как они считают, что ребенок улыбается и гулит в ответ на слышимые звуки обращенной к нему речи. Но, как показывает практика, такие реакции возникают и у неслышащего малыша. Вызываются они видом обращенного к нему лица, ласковым выражением глаз, нежным поглаживанием.

Наконец, в 2-3 мес. (реже в 3,5 – 4 мес. у недоношенных и ослабленных детей) у слышащих младенцев возникает реакция на звук, выраженная в повороте головы и глаз в сторону источника звука. Исследователи отмечают, что впервые эта реакция появляется на человеческий голос. На другие звуки ребенок начинает реагировать позже. Имеются большие индивидуальные различия в быстроте проявления реакции. Некоторые дети поворачивают голову сразу, еще во время звучания, другие – после того, как звук прекращается, у некоторых детей реакция проявляется через 0,5 мин. Первоначально младенцы определяют направление звука с боку – справа или слева, позже – сзади. Важно отметить, что маленький ребенок поворачивает голову на звук с расстояния не более 3 м., лишь дети старше 6 месяцев обращают внимание на звуки, производимые на большом расстоянии – до 5-6м.

В период с 3 до 6 мес. у многих появляется отрицательная реакция (крик) на резкие и непривычные звуки. При этом малыш весь вздрагивает, широко открывает глаза и становится совершенно неподвижным (полное двигательное торможение), затем морщится, краснеет и иногда сразу, иногда через 10 – 15 сек. начинает кричать. Реакция эта непостоянная и зависит от состояния ребенка, главным образом от его индивидуальных особенностей. Чаще она возникает у пугливых детей, которые могут реагировать криком и на менее резкие раздражители.

Таким образом, внимательно наблюдая за ребенком, достаточно рано можно заметить отклонение от нормального развития слухового анализатора.

Для получения наиболее полных данных о состоянии слуховой функции необходимо проведение комплексного медико-психолого-педагогического обследования. Медицинское обследование предполагает отиатрический осмотр и аудиологическое исследование. Место и степень поражения слуха определяются при помощи аудиометрии , с применением специальных методов. Существует тональная аудиоме трия, речевая аудиоме трия, детская, аудиоме трия раннего возраста, импеданс-аудиоме трия, электрокорковая и др.

Существует 2 основных способа исследования слуха у маленьких детей: до и после трех лет. Для исследования слуха от 1 года до 3 лет используется метод рефлекторной реакции на звук. Меняя громкость и тональность звука, внимательно наблюдая за реакциями ребенка, специалисты, регистрируя все наблюдения постепенно могут составить примерную аудиограмму, которая тем не менее не будет отражать абсолютно точно состояние слуховой функции ребенка. У детей после 3 лет – с помощью игровой аудиометрии. Применяется та же аппаратура, что и при обследовании взрослых, но способ иной: ребенка постепенно готовят к обследованию слуха, вводя в ситуацию с помощью игры, которая ему доступна.

Технические возможности компенсации утраченной или нарушенной слуховой функции отражают развитие возможностей техники и технологий в целом. Прообраз первого слухового аппарата (микрофон и телефонная трубка), телефон, был изобретен А.Г. Беллом в 1875 г. В начале XX в. была изобретена электрическая лампа, позволяющая во много раз усиливать электрические колебания, что сняло все препятствия для развития производства слуховых аппаратов.

Высокий уровень развития медицины, техники и технологий позволяет сегодня в отдельных случаях посредством операции вернуть слух при помощи кохлеарной имплантации – это частичная имплантация (за ушной раковиной) при помощи хирургического вмешательства высокоразвитой электронной слухопротезирующей системы. Но далеко не всем неслышащим специалисты рекомендуют это, также следует иметь в виду, что кохлеарный имплантант требует периодической (раз в несколько лет) замены с помощью хирургического вмешательства.

Краткий экскурс в историю сурдопедагогики. В античных литературных источниках нет каких-либо упоминаний о систематическом обучении глухих. В философских трактатах Аристотеля рассматривается отрицательное влияние глухоты и немоты на умственное развитие и познавательные возможности ребенка.

В эпоху Среневековья западноевропейская церковь видела в глухоте, как и в других человеческих недугах, «кару божью», посланную детям за грехи родителей. Глухие нередко становились объектами преследований со стороны инквизиции.

Эпоха Возрождения стала поворотным пунктом в развитии отношений общества с неслышащими. Чаще других по характеру своей деятельности с ними имели дело духовные лица и врачи. История сохранила имя первого человека, совершившего «чудо»: испанский монах-бенедектинец П. Понсе де Леон (1508-1584) обучил устной речи, пользуясь жестовой речью, письмом и дактилологией 12 неслышащих учеников. Развитие практики обучения подкреплялось и первыми теоретическими работами в этой области: современник П. Понсе итальянский ученый-энциклопедист Д. Кардано (1501 - 1576) сделал физиологическое объяснение причин глухоты и сформулировал важнейшие положения практики обучения глухих. В 1620 г. в Мадриде выходит первый учебник по обучению глухих «О природе звуков и искусстве научить говорить глухонемого», в котором был напечатан и первый дактильный алфавит (автор испанский учитель Х.П. Бонет), использовавшийся для обучения глухих.

История сурдопедагогики каждой западноевропейской страны бережно хранит сведения о первых своих педагогах (это монахи и священники, учителя, врачи и лингвисты), успешно обучавших глухих.

В XV-XVIII вв. сформировались 2 направления в индивидуальном, а затем и в школьном обучении глухих. В их основе лежит выбор «своего» средства обучения: словесного или жестового языка. В разные исторические периоды доминирующую роль играла то одна, то другая система, но и сегодня эти два основных подхода существуют в сурдопедагогике, продолжая вызывать споры ученых, поиски достоинств и преимуществ каждой из систем.

Во 2 половине XVIII в. в Англии, Германии, Австрии, Франции создаются первые школы для глухих: закрытые заведения интернатного типа, называвшиеся поэтому институтами. Начался 2 период в развитии сурдопедагогики – от индивидуального обучения к школьному обучению глухих.

На Руси призрением глухих и других «убогих» занимались православная церковь и монастыри. Опыт воспитания и обучения глухих в России был накоплен благодаря организации системы общественного призрения, удачным примером которого было создание Петербургского и Московского воспитательных домов, где вместе с детьми-сиротами воспитывались глухие дети, осваивая основы грамоты и ремесло (XVIII в). Мимическая и устная системы обучения появились в России в XIX в. Первая школа была открыта для глухих детей из высших сословий в г. Павловске под Санкт-Петербургом в 1806 г.

Развитие российской сурдопедагогики в XIХ веке связано с педагогической деятельностью таких известных сурдопедагогов, как В.И.Флери, Г.А. Гурцов, И.Я. Селезнев, А.Ф. Остроградский, Н.М. Лаговский, Ф.А. Рау. Российская система обучения глухих опиралась на использование в учебном процессе одновременно и словесного и жестового языков. Однако уже в конце XVIII в. преимущество стало отдаваться устной словесной системе обучения, жестовый язык стал вытесняться.

С начала XIХ века зарождается дошкольное обучение детей с нарушенным слухом. В 1900 г. в Москве Ф.А. Рау и Н.А. Рау открыли первый в Москве детский сад для детей с недостатками слуха, а в 1930 г. Е.Ф. Рау основала первые ясли, в которых обучение начиналось с трехмесячного возраста.

После революции 1917 г. школы для глухих в СССР были переданы в государственную систему образования. В 30-е гг. появились первые классы, а затем и школы для слабослышащих и позднооглохших детей.

В 50-70-е гг. была создана оригинальная система обучения и воспитания детей с нарушенным слухом во многом благодаря исследованиям, проводимым с НИИ дефектологии АПН СССР, где работали: Р.М. Боскис, А.И. Дьячков, С.А. Зыков, Ф.Ф. Рау, Н.Ф. Слезина, В.И. Бельтюков, Б.Д. Корсунская, Т.А. Власова, Л.П. Носкова и др. Все эти сурдопедагоги вели большую консультативную работу, оказывали помощь в воспитании глухих и с/с детей, в том числе и раннего возраста.

В 70-80-е гг. подход к формированию речи детей с недостатками слуха во многом изменился, большое внимание стало уделяться развитию и использованию остаточного слуха детей в целях формирования у них устной речи (Е.П. Кузьмичева). Многие вопросы воспитания и обучения глухих и с/с детей нашли отражение в работах Э.И. Леонгард.

Необходимость дифференциации контингента лиц, имеющих нарушения органов слуха, тесно связана с практикой построения медицинских и педагогических типологий детей со стойкими нарушениями слуха.

В нашей стране наибольшее распространение получила классификация нарушений слуха у детей, предложенная Л.В. Нейманом (1961). Ее отличие от ранее разработанных в том, что диагноз глухота ставится при меньшей степени потери слуха (75…80 дБ). В основе некоторых классификаций лежит как способность ребенка с потерей слуха воспринимать речь на том или ином расстоянии от говорящего, так и критерии громкости в дБ.

Основные группы детей с нарушениями слуха

Выделяют три основные группы детей с нарушениями слуха: глухих, слабослышащих (тугоухих) и позднооглохших.

Глухие дети имеют глубокое стойкое двустороннее нарушение слуха, которое может быть наследственным, врожденным или приобретенным в раннем детстве - до овладения речью. Если глухих детей не обучают речи специальными средствами, они становятся немыми - глухонемыми, как называли их не только в быту, но и в научных работах до 1960-х гг. У большинства глухих детей имеется остаточный слух. Они воспринимают только очень громкие звуки (силой от 70 - 80 дБ) в диапазоне не выше 2000 Гц. Обычно глухие лучше слышат более низкие звуки (до 500 Гц) и совсем не воспринимают высокие (свыше 2000 Гц). Если глухие ощущают звуки громкостью 70-85 дБ, то принято считать, что у них тугоухость третьей степени. Если же глухие ощущают только очень громкие звуки - силой более 85 или 100 дБ, то состояние их слуха определяется как тугоухость четвертой степени. Обучение речи глухих детей специальными средствами только в редких случаях обеспечивает формирование речи, приближающееся к нормальному. Таким образом, глухота вызывает вторичные изменения в психическом развитии ребенка - более медленное и протекающее с большим своеобразием развитие речи. Нарушение слуха и речевое недоразвитие влекут за собой изменения в развитии всех познавательных процессов ребенка, в формировании его волевого поведения, эмоций и чувств, характера и других сторон личности.

Для психического развития глухих детей, как и всех других, имеющих нарушения слуха, является чрезвычайно значимым, как организуется процесс их воспитания и обучения с раннего детства, насколько в этом процессе учитывается своеобразие психического развития, насколько систематически реализуются социально-педагогические средства, обеспечивающие компенсаторное развитие ребенка.

Слабослышащие (тугоухие) - дети с частичной недостаточностью слуха, приводящей к нарушению речевого развития. К слабослышащим относятся дети с очень большими различиями в области слухового восприятия. Слабослышащим считается ребенок, если он начинает слышать звуки громкостью от 20 - 50 дБ и больше (тугоухость первой степени) и если он слышит звуки только громкостью от 50 - 70 дБ и больше (тугоухость второй степени). Соответственно у разных детей сильно варьирует и диапазон слышимых звуков по высоте. У одних он почти не ограничен, у других приближается к высотному слуху глухих. У некоторых детей, которые развиваются как слабослышащие, определяется тугоухость третьей степени, как у глухих, но при этом отмечается возможность воспринимать звуки не только низкие, но и средней частоты (от 1000 до 4000 Гц).

Недостатки слуха у ребенка приводят к замедлению в овладении речью, к восприятию речи на слух в искаженном виде. Варианты развития речи у слабослышащих детей очень велики и зависят от индивидуальных психофизических особенностей ребенка и от тех социально-педагогических условий, в которых он находится, воспитывается и обучается. Слабослышащий ребенок даже с тугоухостью второй степени к моменту поступления в школу может иметь развитую, грамматически и лексически правильную речь с небольшими ошибками в произношении отдельных слов или отдельных речевых звуков. Психическое развитие такого ребенка приближается к нормальному. И в то же время слабослышащий ребенок с тугоухостью всего лишь первой степени при неблагоприятных социально-педагогических условиях развития к 7-летнему возрасту может пользоваться только простым предложением или только отдельными словами, при этом речь его может изобиловать неточностями произношения, смешениями слов по значению и разнообразными нарушениями грамматического строя. У таких детей наблюдаются особенности во всем психическом развитии, приближающиеся к тем, которые характерны для глухих детей.

Позднооглохшие - это дети, потерявшие слух вследствие какой-либо болезни или травмы после того, как они овладели речью, т.е. в 2 -3-летнем и более позднем возрасте. Потеря слуха у таких детей бывает разная - тотальная, или близкая к глухоте, или близкая к той, что наблюдается у слабослышащих. У детей может появиться тяжелая психическая реакция на то, что они не слышат многие звуки или слышат их искаженными, не понимают, что им говорят. Это иногда ведет к полному отказу ребенка от какого-либо общения, даже к психическому заболеванию. Проблема состоит в том, чтобы научить ребенка воспринимать и понимать устную речь. Если у него имеются достаточные остатки слуха, то это достигается с помощью слухового аппарата. При малых остатках слуха обязательным становится восприятие речи с помощью слухового аппарата и чтения с губ говорящего. При тотальной глухоте необходимо использовать дактилологию, письменную речь и, возможно, жестовую речь глухих. При совокупности благоприятных условий воспитания и обучения позднооглохшего ребенка развитие его речи, познавательных и волевых процессов приближается к нормальному. Но в очень редких случаях преодолевается своеобразие в формировании эмоциональной сферы, личностных качеств и межличностных отношений.

Для определения уровня восприятия разговорной и шепотной речи существует таблица, построенная на пересчете данных тональной аудиометрии. Так M. Portmann и Cl. Portmann приводят следующие данные для пересчета потери слуха в дБ на восприятие речи.

Критерием отграничения детей с частичным нарушением слуха является возможность использования слуха в общении и развитие речи при данном состоянии слуха. По этому критерию проводится разграничение тугоухости и глухоты.

Глухота – стойкая потеря слуха, при которой невозможно самостоятельное овладение речью и разборчивое восприятие речи даже на самом близком расстоянии от уха. При этом сохраняются остатки слуха, позволяющие воспринимать громкие неречевые звуки, некоторые звуки речи на близком расстоянии.

Тугоухость - стойкое понижение слуха, при котором возможны самостоятельное накопление минимального речевого запаса на основе сохранившихся остатков слуха, восприятие обращенной речи хотя бы на самом близком расстоянии от ушной раковины. По данным аудиометрии, обнаруживается снижение слуха менее 80 дБ. Важно подчеркнуть, что в современной сурдологической практике термин «тугоухий» применительно к детям с частично нарушенной слуховой функцией используется преимущественно в медицине, а в сурдопедагогике принято использовать соответствующий термин «слабослышащий».

На основе педагогической классификации осуществляется дифференцированное специальное образование для детей, имеющих разную степень нарушения слуха и соответствующий уровень речевого развития.

Слабослышащие: – развитие психики такого ребенка протекает с отклонениями от нормы, поскольку этот недостаток привел к нарушению многих функций и сторон психики: сформировались только зачатки речи, мышление почти не продвинулось в своем развитии от наглядно-образного к словесно-абстрактному. В таком состоянии взаимодействие слухового анализатора с речедвигательным оказалось нарушенным. Это помешало нормальному становлению речевых механизмов, вторично привело к недоразвитию речевой деятельности и продолжает препятствовать дальнейшему формированию речи.

Частичное восприятие речи таким ребенком нередко создает у окружающих неправильное представление о том, что ребенок может полностью понимать речь, а то, что ребенок часто не понимает смысла сказанного, иногда расценивается как интеллектуальная недостаточность.

Бедность речевого запаса, искаженный характер речи ребенка, формирующейся в условиях нарушенного слухового восприятия, накладывают отпечаток на ход развития познавательной деятельности. Преодоление нарушения развития требует социального по своей природе, целостного воздействия на личность с/с учащихся в специально организованном образовательно-воспитательном процессе, который опирается не только на достигнутый уровень развития, но и на компенсаторные возможности.

В специальном педагогическом процессе должна обеспечиваться полисенсорная основа обучения слабослышащих детей. В связи с этим в учебный процесс включаются: работа по развитию навыков чтения с губ (с опорой на зрительную и слухо-зрительную основу с привлечением тактильно-вибрационной чувствительности); специальные занятия по технике речи, формирующие двигательную, кинестетическую базу в единстве с развитием оптико-акустических речевых представлений; работа по развитию и использованию остаточного слуха.

Письмо и чтение для слабослышащих являются самым полноценным средством овладения языком. Специфична роль письменной речи и как средства развития познавательной деятельности учащихся. Значительна роль наглядных средств в связи с тем, что они должны не только иллюстрировать учебный материал, сколько наглядно раскрывать его содержание. Особое значение имеют наглядно-действенные средства и приемы, помогающие формированию представлений и понятий сначала на наглядно-образном, а затем и на отвлеченном уровне обобщений. К ним относятся преднамеренное создание ситуаций, инсценировка, драматизация, пантомима. Все эти средства используются в сочетании со словесными средствами обучения.

Слабослышащие дети могут обучаться в массовой школе. Родители часто отказываются от спецшколы и не замечают недостатков слуха своего ребенка. Очевидно, что первыми на них смогут обратить внимание учителя русского языка и литературы. Сигналами к возможным проблемам могут быть характерные недоразвития и ошибки в речи слабослышащих детей:

Ограниченный объем словарного запаса;

Нарушение звуко-буквенного состава слова: – замена: – звонких согласных глухими и наоборот (крафин,блакала и т.д); твердых согласных мягкими, свистящих – шипящими, пропуск звуков при скоплении нескольких согласных (латочка, оманул); особенности грамматического строя (неправильное использование предлогов, ошибки морфологического уровня «Мы разучивали стихи, песни, танцевать», синтаксического уровня «Где птичка поет в лесу?, На небе было ни облачка») и т.д.

Профилактическая и коррекционная работа учителя со слабослышащими учащимися базируется на следующих обязательных правилах:

Ребенок должен сидеть близко к источнику звука, хорошо видеть лицо учителя;

Необходимо заранее сообщать тему слабослышащим детям, чтобы они могли сориентироваться в необходимом словарном запасе;

Стимулировать участие ребенка в уроке;

Не перегружать формально-языковыми упражнениями (поиски орфограмм в словах, грамматический разбор, заучивание правил). Ему необходимо больше упражняться в составлении словосочетаний, предложений.

Проводить «письменные зарядки» (по словарю учебника), осуществлять индивидуальный подход в написании диктантов и изложений на уроках;

Работать над пониманием читаемого текста;

Предотвращать механические повреждения органов слуха на уроках.

Вопросы для самоконтроля:

1. Что такое «слух»? Какие причины нарушения слуха Вы можете выделить?

2. Охарактеризуйте специфику обучения неслышащих и слабослышащих детей.

3. В каких видах специальных образовательных учреждений обучаются дети с нарушениями слуха?

Азбукина Е.Ю., Михайлова Е.Н. Основы специальной педагогики и психологии: Учебник.- Томск: Издательство Томского государственного педагогического университета, 2006.- 335с.

Введение

Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность.

Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зависит поведение индивида в той ли иной ситуации.

Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем. Функционирование органов чувств определяется их структурными особенностями.

Таким образом, если мы говорим о влиянии наследственности на поведение, то имеем в виду не прямое действие генотипа на поведенческий акт, а последовательность событий, среди которых - развитие и функционирование органов чувств. Не все в этой цепи событий известно, однако некоторые звенья изучены достаточно хорошо.

Наследственные патологии слуха

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Средовые причины врожденных дефектов слуха хорошо известны. Главная из них - воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора - до 14-й недели беременности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врожденная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой. В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать причиной тугоухости. Ослабленный слух является составной частью многих наследственных синдромов, например, синдрома Ашера. О генетической гетерогенности глухоты свидетельствует разнообразие ее клинических проявлений. В одних случаях глухота проявляется с рождения, другие ее формы развиваются в течение жизни.

Генеалогический анализ позволил обнаружить несколько десятков рецессивных мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.

В связи с тем, что наследственная глухонемота - генетически гетерогенное состояние (определяется мутациями разных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут родиться дети с нормальным слухом. Это можно проиллюстрировать таким примером. Допустим, ChD - гены, принимающие участие в формировании нормального слуха. Мутация любого из генов (с или d) нарушает нормальный процесс формирования слухового анализатора и приводит к глухоте. В браке глухонемых индивидов, имеющих глухоту рецессивной природы, но обусловленную мутациями разных генов (CCdd х ccDD), потомство будет гетерозиготным по обоим генам (CcDd) и за счет доминирования нормальных аллелей над мутантными иметь нормальный слух. В то же время, если у супругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети: CcDD x CcDD (генотип пораженного потомка ccDD) или CCDd x CcDd (генотип пораженного потомка CCdd). Если родители гетерозиготны по разным локусам (CcDD x CCDd), то среди потомства не окажется гомозигот ни по одному из рецессивных генов. Вероятность того, что супруги являются носителями одного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вместе работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно находят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет определить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родители в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потомства будет благоприятным, если у супругов генетически разные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у одного из них заболевание имеет не наследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они страдают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принимает сама супружеская пара.

К наследственным патологиям относятся нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями и врожденными дефектами.

Наследственная моносимптоматическая (изолированная) глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами наследования. Наследственные рано выявляющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомнодоминантным типом наследования. Связь типа наследования и тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм нарушений слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недоразвития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; интеллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врожденных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и профилактика менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и социальный прогноз.

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, следует разделить на три группы. Первая группа включает причины и факторы наследственного генеза. Они приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной тугоухости, на долю которой приходится 30-50% врожденной тугоухости и глухоты. Вторую группу составляют факторы эндо- или экзогенного патологического воздействия на орган слуха плода (но при отсутствии наследственно отягощенного фона). Они приводят к врожденной тугоухости. По данным Л.А. Бухман и С.М. Ильмер, среди детей с тугоухостью врожденная патология определяется у 27,7%. В третью группу входят факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из критических периодов его развития, приводящие к приобретенной тугоухости. По-видимому, патологическое влияние на орган слуха ребенка в большинстве случаев оказывает не один фактор, чаще в основе поражения лежит несколько причин, действующих в различные периоды развития ребенка. При этом следует подчеркнуть, что слуховой аппарат ребенка особенно чувствителен к действию патогенных факторов с 4-й недели беременности до 4-5 лет жизни. При этом в разные возрастные сроки могут поражаться различные звенья слухового анализатора.

Фоновые факторы, или факторы риска, сами могут не вызвать тугоухость. Они создают лишь благоприятный фон для развития тугоухости. При их выявлении новорожденный ребенок должен быть отнесен к группе риска и ему необходимо провести аудиологическое обследование в наиболее ранние сроки - до 3 мес жизни. В число таких факторов входят:

1) инфекционные заболевания матери во время беременности, которые являются причиной врожденной тугоухости и глухоты в 0,5-10% случаев. К ним относят краснуху (вирус краснухи обладает наибольшим тропизмом к структурам органа слуха в первой половине беременности), грипп, скарлатину, корь, инфекционный гепатит, туберкулез, полиомиелит, токсоплазмоз (по данным разных авторов, приводящий к патологии слуха от 1: 13 000 до 1: 500 новорожденных), герпес, сифилис, ВИЧ-инфекцию;

2) внутриутробная гипоксия различной природы (токсикоз первой и второй половины беременности, нефропатия, угрозы выкидыша, патология плаценты, повышение артериального давления и др.);

3) неблагоприятные роды и их последствия: асфиксия в родах (в среднем у 4-6% новорожденных), травмы (в том числе черепно-мозговая травма и др.). Так, родовая травма составляет от 2,6 до 7,6% от числа родившихся живыми. Эти ситуации приводят к гипоксически-ишемическим поражениям головного мозга, что в свою очередь ведет к клиническим проявлениям перинатальной гипоксической энцефалопатии. Наблюдающееся в результате этого снижение или полное отсутствие слуха у ребенка можно считать следствием множественных кровоизлияний, которые могут быть в том числе и в различных отделах органа слуха, начиная со спирального органа и вплоть до корковых зон;

4) нарушения различных видов метаболизма, чаще наследственно обусловленного характера;

5) гемолитическая болезнь новорожденных (частота выявления ее составляет 1: 2200 родов) в связи с групповым конфликтом (АВ0) чаще развивается тогда, когда у матери кровь 0 (I) группы, а у ребенка А (II) или В (III) групп, а также при резус-конфликте (людей с резус-отрицательной кровью в России около 15%). Такой конфликт возникает в первые месяцы беременности, при этом развивается гипербилирубинемия, которая при уровне более 200 мкмоль/л приводит к развитию билирубиновой энцефалопатии. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. у 15,2% детей, перенесших гемолитическую болезнь новорожденных, выявлено поражение нервной системы. По характеру и выраженности поражений нервной системы эти дети были разделены на 5 групп, из них в двух группах имели место поражения органа слуха - в одном случае как единственное последствие гемолитической болезни, а в другом - наряду с поражением ЦНС в виде спастических парезов и параличей, сочетающихся с подкорковыми и слухоречевыми нарушениями. Подобная же ситуация может наблюдаться и при транзиторной негемолитической гипербилирубинемии новорожденных типа Ариаса-Люцеа;

6) патология беременности, в том числе недоношенность и переношенность. Так, сенсоневральная тугоухость у недоношенных детей выявляется чаще (у 15%), чем у доношенных (у 0,5%);

7) прием матерью в период беременности препаратов с ототоксическим эффектом (диуретики, антибиотики аминогликозидного ряда и др.);

8) общесоматические заболевания у матери (сахарный диабет, нефрит, заболевания сердечно-сосудистой системы и др.), которые, как правило, приводят к гипоксии плода;

9) профессиональные вредности у матери в период беременности (вибрация, оксид углерода, бромид калия и др.);

10) вредные привычки матери (алкоголизм, курение, наркомания, токсикомания и др.);

11) травмы матери во время беременности могут приводить к врожденной тугоухости. Среди причин врожденной тугоухости эта составляет 1,3%;

12) малая масса новорожденного (менее 1500 г);

13) низкий балл по шкале Апгар;

14) родство между родителями.

При выявлении любого из перечисленных факторов риска их необходимо заносить в обменную карту, которая передается в родильный дом. Это должно быть основанием для ранней диагностики и последующего проведения необходимых лечебных и реабилитационных воздействий.

Помимо этого выделяют еще манифестные факторы, под их действием возникает резкое (ощутимое субъективно) изменение слуха в большей или меньшей степени. Таким фактором является действие инфекционного агента или ототоксического вещества как экзо-, так и эндогенного происхождения.

Следует отметить, что наследственными следует считать лишь генетически обусловленные причины тугоухости. Все же остальные будут относиться к приобретенным, которые различаются лишь по времени возникновения (интра-, пери- и постнатальные).

Заключение

Учитывая вышеизложенное, представляется возможным проанализировать, отчего в каждом конкретном случае наступает поражение слуха. Принимая во внимание вероятность взаимодействия фоновых и манифестных факторов, можно проанализировать, почему в одном случае даже высокие дозы гентамицина, длительно действующие на организм, не влияют на слуховую функцию, а в другом - однократное введение этого препарата вызывает развитие выраженной стойкой сенсоневральной тугоухости и глухоты. Или почему изменения слуха наступают не у каждого ребенка, перенесшего грипп, ветряную оспу, эпидемический паротит и т.п.

Необходимо отметить, что гипоксические, травматические, токсические, инфекционные и метаболические факторы могут приводить к развитию перинатальной энцефалопатии (ПЭП), которая в остром периоде проявляется 5 клиническими синдромами: повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, гипертензионно-гидроцефальным синдромом, синдромом угнетения, судорожным или коматозным. При благоприятном варианте течения отмечается исчезновение или уменьшение выраженности симптомов повышенной нервно-рефлекторной возбудимости в сроки от 4-6 мес до 1 года или формирование минимальной мозговой дисфункции с церебрастеническим синдромом (в возрасте после 1 года). Трудности диагностики поражений ЦНС заключаются в том, что в раннем неонатальном периоде явная неврологическая симптоматика может отсутствовать, она проявляется лишь в возрасте 3- 6 мес и позднее. В связи с этим нередко неврологические проявления своевременно или совсем не диагностируются, что приводит к их усугублению. Клиническая картина синдрома дефицита внимания проявляется легкими неврологическими симптомами, нарушениями интеллектуального развития, поведенческими особенностями, нарушениями координации, моторики, речи и слуха, а также изменениями на ЭЭГ. Таким образом, выявление признаков ПЭП у ребенка является прямым показанием для тщательного исследования состояния слухового анализатора, а также дальнейшего наблюдения его у оториноларинголога в связи с тем, что дисфункции как неврологические, так и со стороны слуха могут развиться в любом возрасте.

Список использованной литературы

1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие. - М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с.

2. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина 1971, 367.

3. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина 1980.

4. Наседкин А.Н. Врожденные аномалии уха, горла, носа и шеи у детей. М 1975, 38-43.

5. Таварткиладзе Г.А., Васильева Л.Д. Раннее выявление нарушений слуха у детей первых лет жизни. Метод. реком. М., 1988, 15.

6. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984, 240.

Наследственная тугоухость – форма врождённого нарушения слуха, являющаяся результатом генетических мутаций, передающаяся по наследству от родителей к детям. Заболевание может проявлять симптомы уже с первых месяцев жизни ребёнка. Зачастую, сопровождается вторичными речевыми нарушениями.

Классификация

Наследственная тугоухость, как и другие заболевания, не обладает только одним проявлением – болезнь многогранна и поэтому нуждается в классификации.

Общая классификация наследственной тугоухости

По типу заболевание подразделяется на:

• . Наследственная тугоухость возникает как результат нарушения функций структуры внутреннего уха.
• . Заболевание появляется вследствие аномалии как косточек среднего уха, так и наружного уха.
• Смешанную. Представляет собой комбинацию сенсоневрального и кондуктивного типа заболевания.
• Центральную. Нарушение слуха в данном случае – последствие дисфункции или повреждения краниального нерва, коры головного мозга или слухового тракта ствола мозга.

Согласно времени наступления , наследственная тугоухость делится на:

• Предречевую (прелингвальную). В данном случае нарушения слуха проявляются до развития речи.
• Постречевую (постлингвальную). Сопутствующая симптоматика возникает уже после того, как ребёнок начинает говорить.

Тугоухость измеряется в децибелах (дБ). Порог слышимости, или 0 дБ, отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором молодые люди со здоровым слухом воспринимают тон, составляющий половину от очень громкого на данный момент. Слух считается в пределах нормы, если слуховой порог конкретного человека находится в пределах 0-15 дБ от нормального порога слышимости. Согласно этому, степени тугоухости подразделяются на:

• лёгкую – слуховой порог находится в интервале от 26 до 40 дБ;
• умеренную – в интервале от 41 до 55 дБ;
• умеренно тяжёлую – в интервале от 56 до 70 дБ;
• тяжёлую – в интервале от 71 до 90 дБ;
• глубокую – 90 и выше дБ.

Частотность врождённой тугоухости обуславливает, в каких частотах (измеряется в герцах, Гц) у человека наблюдается снижение слуха. В связи с этим по частотности заболевание включает в себя:

• низкочастотное – человек плохо слышит звуки, частота которых ниже 500 Гц;
• среднечастотное – в интервале от 501 до 2 000 Гц;
• высокочастотное – частота звуков превышает 2 000 Гц.

Заболевание также классифицируется по сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии:

• Синдромальная форма. В данном случае заболевание является одной из составляющих какого-либо общего синдрома.
• Несиндромальная форма. Не является составляющей синдрома.

И по механизму наследования потомством болезнь делится на:

• Аутосомно-доминантную. В данном случае наследственная тугоухость у ребёнка проявится в том случае, если у хотя бы одного из его родителей есть один «дефектный» ген, причём не содержащийся в половых (X и Y) хромосомах.
• Аутосомно-рецессивную. При аутосомно-рецессивном виде заболевания ребёнок унаследовал тугоухость от обоих родителей, обладающих повреждёнными генами.
• X-сцепленную. При этом наследственная тугоухость связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой X-хромосоме. У ребёнка проявится только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у малыша нет.

МКБ-10

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра, известной под аббревиатурой МКБ-10, наследственная тугоухость входит в класс VIII – «Болезни уха и сосцевидного отростка», характеризующийся кодами от H60 до H95.

В данной классификации наследственной тугоухости в зависимости от её типа и вида соответствуют следующие коды:

• 0 – Кондуктивная потеря слуха двусторонняя;
• 1 – Кондуктивная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
• 2 – Кондуктивная потеря слуха неуточнённая;
• 3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя;
• 4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
• 5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточнённая;
• 6 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость двусторонняя;
• 7 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
• 8 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость неуточнённая.

Причины возникновения

Наследственная тугоухость возникает у ребёнка в тех случаях, когда в семье уже были случаи нарушения слуха. Иными словами, основной фактор, вызывающий заболевание, – наследственность. Однако существует ряд конкретных причин, ведущих к развитию болезни.

Изолированная наследственная тугоухость (несиндромальная форма) – самая частая причина возникновения врождённых проблем со слухом. Как правило, она вызывается мутацией только одного гена (GJB2), кодирующего белок, который учувствует в формировании связей между клетками в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Однако в остальных случаях заболевание может быть вызвано целым рядом факторов, имеющих синдромальную природу происхождения.

Аутосомно-доминантные причины

В случаях аутосомно-доминантного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести один из четырёх синдромов:

• Синдром Стиклера. Это генетическое нарушение, способное вызвать значительные нарушения слуха, зрения и серьёзные проблемы с суставами. Заболевание также известно, как «прогрессирующая артро-офтальмопатия». Зачастую, такой диагноз ставится детям раннего и младшего возраста. Синдром Стиклера узнаваем по своим характерным проявлениям в строении лица: небольшой нос, выпуклые глаза, скошенный подбородок и грубые черты лица. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепленное нёбо.
• Синдром Ваарденбурга. Это генетически гетерогенная наследственная болезнь, для которой характерен целый комплекс пороков и аномалий развития. Такое течение заболевания обусловлено нарушением формирования структуры нервного гребня в эмбриональном периоде. Синдром Ваарденбурга узнаваем по смещению латерального угла обоих глаз, широкой переносице (так называемый, «греческий профиль»), пигментным аномалиям радужной оболочки, кожи, волос и самому главному симптому в контексте – тугоухости.
• Синдром жабр. Данное заболевание может проявляться самым разным образом даже в рамках одной семьи. У больных развиваются жаберные дуги (брахио-жабры). У страдающих синдромом жабр людей достаточно часто наблюдаются чашеобразные и оттопыренные ушные раковины. Неизменно сопровождается нарушением слуха в связи с локацией болезни.
• Нейрофиброматоз второго типа. Наследственное заболевание, возникающее и проявляющееся спонтанно. Для него характерно множественное образование доброкачественных опухолей, возникающих по ходу периферических нервов и в центральной нервной системе. Люди с этой болезнью вынуждены подвергаться многократным и регулярным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что в конечном итоге приводит к .

Если у ребёнка обнаружено любое из перечисленных заболеваний, стоит не только направить все силы на его лечение (купирование), но и в срочном порядке проверить слух у педиатра или отоларинголога.

Аутосомно-рецессивные причины

В случаях аутосомно-рецессивного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести следующий перечень причин:

• Синдром Ушера. Наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивно. Является достаточно редкой болезнью, вызываемой мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера, к сожалению, является неизлечимым заболеванием.
• Синдром Пендреда. Генетическое заболевание, при развитии которого у детей наблюдается снижение слуха в раннем возрасте. Иногда заболевание также поражает щитовидную железу и, в дополнение, может привести к нарушению равновесия.
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена. Является разновидностью врождённого синдрома удлинённого интервала QT – нарушения молекулярных механизмов электрической активности в мембране клеток миокарда. Сопутствующей симптоматикой синдрома является развитие глухоты.
• Недостаточность биотинидазы. При пониженном уровне данного фермента в организме происходит накопление субстратов – исходных веществ, преобразуемых данными ферментами. Их переизбыток приводит к токсическому воздействию на центральную нервную систему и ткани, что также может привести к снижению слуха.
• Болезнь Рефсума. Генетически детерминированное расстройство, приводящее к окислению фитановой кислоты и её накоплению в тканях организма. В результате развиваются неврологические нарушения, ухудшение зрения, обоняния, ихтиозные изменения кожи, нарушения со стороны сердца и стойкое снижение слуха.

Х-сцепленные причины

В случаях X-сцепленного вида наследственной тугоухости к заболеванию могут привести два синдрома:

• Синдром Альпорта. Наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, а в моче присутствует кровь. Нередко синдром сопровождается не только поражением глаз, но и глухотой.
• Синдром Мора-Транебьерга. Генетическая болезнь, влекущая за собой постлингвальную потерю слуха, нарушения зрения, дистонию, переломы и умственную отсталость.

Симптомы

Наследственную тугоухость несложно отличить по весьма характерным симптомам:

• значительное снижение слуха, имеющее тенденцию к ухудшению;
• звон и ;
• и потеря равновесия.

У ребёнка распознать сопутствующую симптоматику достаточно трудно, ведь в столь юном возрасте он не может вербально выразить, что стал слышать хуже. Поэтому существует перечень признаков, помогающих определить, что слух малыша в порядке. Если на каждый из пунктов родитель может ответить утвердительно, значит, всё хорошо.

Признаки хорошего слуха у ребёнка, возраст которого – до 3 месяцев:

• просыпается от звуков;
• реагирует на громкие звуки;
• расширяет глаза или моргает в ответ на громкие звуки.

Возраст ребёнка в интервале от 3 до 4 месяцев;

• перестаёт играть, если услышит новые звуки;
• успокаивается при голосе матери;
• ищет источник незнакомых звуков, если те в поле зрения.

Возраст ребёнка в интервале от 6 до 9 месяцев:

• говорит слово «мама»;
• играет с музыкальными игрушками.

Возраст ребёнка в интервале от 12 до 15 месяцев:

• знает своё имя;
• понимает слово «нет»;
• активно использует словарь, состоящий по меньшей мере из трёх слов;
• подражает некоторым звукам.

Возраст ребёнка в интервале от 18 до 24 месяцев:

• активно использует словарь с фразами, состоящими хотя бы из двух слов;
• ребёнок знает, как минимум, двадцать слов и применяет их адекватно ситуации;
• знает части тела;
• незнакомые люди могут понять хотя бы наполовину, что говорит ребёнок.

Для детей, младше 36 месяцев:

• речь ребёнка состоит уже из 4-х предложений, содержащих не менее 5 слов;
• словарный запас составляет около 500 слов;
• незнакомые люди способны понять 80% речи ребёнка;
• малыш понимает некоторые глаголы.

Возможные осложнения

Слуховое и общее умственное развитие тесно связаны. Если ребёнок не слышит, слуховой и речевой центры его мозга не получают информации и не могут нормально развиваться. Как следствие, страдают интеллект и речь. Но это не значит, что дети с нарушениями слуха менее умны, чем их сверстники со здоровым слухом. Только им надо дать возможность услышать звуки.

Вероятность развития осложнений и общий прогноз напрямую зависит от бдительности и скорости реакции родителей. Чем быстрее они обратятся при малейших подозрениях на проблемы со слухом к специалисту, тем более благоприятный будет прогноз и тем меньше шанс замедления развития, проблем с речью или развития необратимой глухоты.

Диагностика

Диагностика наследственной тугоухости начинается с кабинета педиатра. Там специалист выслушает опасения или жалобы, и, вероятнее всего, направит родителей с ребёнком дальше, к детскому отоларингологу.

Для подтверждения или опровержения предварительного диагноза, доктор может направить ребёнка на прохождение обследования слуха, включающее в себя:

1. Игровую аудиометрию. Процедура назначается для тестирования слуха у детей от двух до пяти лет. Суть методики заключается в подаче заведомо слышимого звука в ухо ребёнка. В ответ на звуковой сигнал малышу необходимо отреагировать определённым действием, например, бросить кубик в корзинку, надеть кольцо на пирамидку и т. п. Маленький пациент постепенно начинает понимать смысл диагностики, и насыщенность звука плавно уменьшают до получения порогового ответа.

2. Поведенческое тестирование. Смысл процедуры выражается в том, что ребёнок должен отреагировать на посторонний звук, который выступит для него раздражителем. Врачи-сурдологи и отоларингологи утверждают, что подобные тесты можно проводить на детях от шести месяцев. У детей старшего возраста тест проводят в игровой форме по аналогии с игровой аудиометрией.

3. Аудиометрию чистого тона. Разновидность аудиометрии, особенностью которой является тестирование в свободном звуковом поле. Данная методика подразумевает использование аудиометра – устройства, создающего звуки различной силы и высоты. Звуки подаются до тех пор, пока не будут обнаружены проблемные секторы – тональности или частоты, в которых наблюдается снижение слуха ребёнка. Подходит для детей постарше.

4. Аудиометрию воздушного проведения. Данному методу исследования слуха присуще использование наушников в отличие от аудиометрии чистого тона.

5. Аудиометрию костного проведения. Процедура представляет собой генерацию специфических звуков, воспринимаемых юным пациентом через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу. Методика позволяет проходить звуку через среднее и наружное ухо, и её назначение направлено на оценку состояния внутреннего уха.

Стандартная аудиометрия используется для исследования слуха детей от 5 лет и старше, иными словами, тогда, когда ребёнок может сам сообщить, слышит он сигнал или нет.

6. Тесты имитации. Ещё одна разновидность аудиометрии, направленная на оценку состояния периферических аудиторных систем, например, мобильность барабанной перепонки, давление в среднем ухе, мобильность косточек среднего уха, функции евстахиевой трубы и др.

7. Тест-ответ слухового отдела ствола мозга. Процедура направлена на регистрацию и исследование нейроэлектрической деятельности, возникающей в ответ на специфические звуковые раздражители: тон, импульс, клик и др. Суть методики состоит в прикреплении к голове ребёнка электродов, посредством которых происходит запись ответов на звук. Чаще всего назначается новорождённым детям.

8. Вызванную отоакустическую эмиссию. Акустический зонд располагают в наружном слуховом проходе, куда подаётся определённый звуковой сигнал, ответ на который усиливается, проходит через микрофон и передаётся на компьютер, где и анализируются все данные. Результаты исследования оформляются в виде кривых отоакустической эмиссии и спектров ее частот. При этом большое количество образцов накапливают и выводят средние данные, что даёт возможность подавить шум и артефакты, источником которых может быть слуховой проход или среднее ухо.

На основании всех полученных сведений будет либо подтверждён, либо опровергнут диагноз наследственной тугоухости. В случае, когда ребёнку диагностировано данное заболевание, ему назначают лечение в индивидуальном порядке.

Лечение

Даже при своевременной терапии прогноз наследственной тугоухости относительно неблагоприятный – как правило, снижение слуха сохранится на протяжении всей жизни. Однако лечение позволит по меньшей мере снизить прогрессирование симптомов, а по большей – подавить какое бы то ни было развитие заболевания. Помимо терапии непосредственно болезни, ребёнку может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда, если была диагностирована прелингвальная наследственная тугоухость.

Общие принципы

Терапия наследственной тугоухости является комплексной и заключается в проведении терапевтических мероприятий, направленных на нормализацию структуры уха и улучшение кровообращения в структурах слухового анализатора. Для достижения данных целей применяются различные методы, такие как:

• медикаментозная терапия, целью которой является улучшение кровообращения структур мозга и уха, устранение причинного фактора (например, при недостаточности биотинидазы);
• физиотерапевтические методы, применяемые для улучшения слуха в целом;
• слуховые упражнения, назначаемые для поддержания уровня слуха и улучшения речевых навыков;
• слухопротезирование – использование слуховых аппаратов с целью улучшения слуха у пациента;
• оперативное лечение – операции по восстановлению нормальной структуры наружного и среднего уха, а также по установке слухового аппарата или кохлеарного импланта.

Препараты и физиотерапия

Медикаментозная терапия – то, с чего начинается лечение наследственной тугоухости у ребёнка, а иногда – и у взрослого. Отоларингологом могут быть назначены:

• медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение – Стугерон, Вазобрал, Циннаризин, Эуфиллин, Папаверин и др.;
• препараты, усиливающие кровоснабжение внутреннего уха, – Плентал, Пентоксифиллин и др.;
• нейропротекторы, уменьшающие негативное воздействие гипоксии на нервные клетки, например, Предуктал;
• медикаменты, улучшающие обмен веществ в тканях мозга, – Солкосерил, Ноотропил, Церебролизин, Пантокальцин и т. п.

Среди физиотерапевтических методов для лечения хронической тугоухости применяют следующие:

• гипербарическая оксигенация;
• эндауральный фоноэлектрофорез;
• стимуляция флюктуирующими токами;
• лазерное облучение крови (гелий-неоновым лазером);
• квантовая гемотерапия.

Хирургия

На данный момент проводятся операции для лечения кондуктивной и нейросенсорной тугоухости и глухоты.

Операции для лечения кондуктивной глухоты заключаются в восстановлении нормальной структуры органов среднего и наружного уха, благодаря чему у человека наблюдается улучшение слуха. В зависимости от того, какая именно структура восстанавливается, операции носят соответствующие названия:

• тимпанопластика – восстановление слуховых косточек среднего уха (стремечка, молоточка и наковальни);
• мирингопластика – восстановление барабанной перепонки и т. п.

Несмотря на то, что не всегда есть возможность вернуть слух ребёнку или взрослому на 100%, хирургическое вмешательство даёт положительные результаты всегда.

Операций для лечения нейросенсорной глухоты только две:

• Установка слухового аппарата. Относительно простая операция, но она не поможет вернуть слух тем пациентам, у кого поражены чувствительные клетки улитки внутреннего уха.
• Установка кохлеарного импланта. Операция по установке импланта технически крайне сложная, поэтому применяется в ограниченном числе медицинских учреждений, особенно если проводится у ребёнка. В связи с этим процедура достаточно дорогостоящая, вследствие чего доступна далеко не всем.

Суть кохлеарного протезирования состоит в следующем: в структуры внутреннего уха вводятся мини-электроды, которые перекодируют звуки в нервные импульсы и передают на слуховой нерв. Данные электроды соединяются с мини-микрофоном, улавливающим звуки, который помещается в височную кость.

После установки такой системы микрофон фиксирует звуки и передаёт их на электроды, которые, в свою очередь, перекодировуют их в нервные импульсы и выдают на слуховой нерв, передающий сигналы в мозг, где происходит распознавание звуков. То есть кохлеарная имплантация представляет собой формирование новой структуры, выполняющей функции всех структур уха.

Оба варианта оперативного вмешательства производятся только при неэффективности консервативной терапии и при тяжёлой наследственной тугоухости, когда пациент не способен воспринимать нормально речь даже с близкого расстояния.

Слуховые аппараты

На сегодняшний день существует две основные разновидности слуховых аппаратов:

1. Аналоговые. Это знакомые многим людям устройства, которые можно наблюдать за ухом у пожилого человека. Агрегаты довольно просты в обращении, но при этом громоздки, не слишком удобны и достаточно грубы в обеспечении усиления звукового сигнала.

Аналоговый слуховой аппарат возможно приобрести и приступать к использованию самостоятельно, без специальной настройки у специалиста. Он имеет несколько режимов работы, между которыми можно переключаться, используя специальный рычажок. Благодаря такому переключателю любой человек, даже ребёнок, может самостоятельно определить оптимальный для себя режим работы аппарата и использовать его в дальнейшем.

Однако минусы у аналоговой разновидности аппарата также имеются: он часто создаёт помехи и шумы, так как усиливает разные частоты, а не исключительно те, которые плохо слышны человеку, в результате чего удобство применения аналогового слухового аппарата остаётся под вопросом.

2. Цифровые. Цифровой слуховой аппарат, в отличие от своего предшественника, настраивается исключительно специалистом по слухопротезированию. Как результат, усиливаются только плохо воспринимаемые человеком звуки, а не любой шум.

Точность настройки цифрового слухового аппарата позволяет человеку вполне неплохо слышать без каких-либо помех. К тому же настройка позволяет восстанавливать чувствительность к потерянному спектру звуков, не затрагивая все остальные тоны, что особенно актуально для ребёнка. Поэтому с точки зрения удобства, комфорта, индивидуальных потребностей и уровня коррекции – цифровые аппараты лучше аналоговых. Однако для выбора и настройки необходимо посетить центр слухопротезирования, что доступно не каждому.

Меры профилактики

Профилактика наследственной тугоухости у будущих детей является важнейшим путём решения проблемы. Ведущую роль в предупреждении наследственной формы данного заболевания играют медико-генетические консультации, в ходе которых члены семей, в которых имеются лица с патологией слуха, могут получить сведения относительно возможного потомства и степени риска рождения ребёнка с нарушением слуха.

Наследственная тугоухость – далеко не приговор для ребёнка. Безусловно, существуют риски и потенциальные опасности, вызываемые данным заболеванием. Однако при повышенной внимательности родителей к состоянию здоровья своего ребёнка, своевременной реакции и грамотном специалисте, у малыша есть все шансы на полноценную жизнь.

Следующая статья.

хромосомы. Американские учёные К. Грейдер и Э. Блэкберн проводили исследование с целью выяснить, не участвует ли в формировании ДНК теломер какой-то неизвестный до этого времени фермент. В Рождественский день 1984 г. К. Грейдер обнаружила признаки ферментативной активности в клеточном экстракте. Обнаруженный энзим Э. Блэкберн и К. Грейдер назвали теломера-зой. После его выделения и очистки ученые установили, что он состоит не только из протеина, но и РНК, которая содержит ту же последовательность, что и теломера. Таким образом, РНК служит шаблоном для построения теломеры, в то время как белковый компонент фермента необходим непосредственно для ферментативной деятельности. Теломераза удлиняет ДНК теломеры, обеспечивая платформу, которая в свою очередь позволяет ДНК-полимеразам скопировать хромосому по всей длине без потери генетической информации. Таким образом, хромосома при копировании не укорачивается.

Е. А. Чистякова

Наследственные аномалии зрения и слуха -генетические основы, лечение и профилактика

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в тех же условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т. е. свойствами его генов, которые находятся в хромосомах.

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди бессознательно пользовались генетическими методами в разведении растений и животных, а в отношении человека имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения, наследование уродств, наблюдаемых у представителей одной семьи.

Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Однако их предположения не были основаны на научных наблюдениях. В XX в. с развитием науки «генетика» было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика».

Актуальность данной темы обусловлена недостаточной изученностью этиологии (причин и условия возникновения заболеваний) и патогенеза (механизма возникновения и развития болезней) врождённых аномалий зрения и слуха. Данные заболевания имеют различные формы. Вкратце рассмотрим каждую из них.

1. Наследственные аномалии с одновременным нарушением зрения и слуха или слепоглухота - врождённые или приобретённые в раннем возрасте (до овладения речью) слепота и глухота, а также связанная с отсутствием слуха немота. Без специального обучения слепоглухонемой ребёнок умственно не развивается, не приобретает элементарных навыков самообслуживания. Поэтому для слепоглухих возможность развития реализуется в процессе специального обучения.

Наиболее распространённые синдромы наследственных сочетанных аномалий зрения и слуха: синдромы Ушера, Маршалла, Тричера Коллиза, Крузона, Альпорта.

2. Наследственные аномалии слуха без нарушения зрения.

Врожденные пороки развития наружного и среднего уха в детском возрасте встречаются довольно часто. В среднем в нашей стране ежегодно рождается до 400-500 детей с такой патологией. Среди различных видов детской ЛОР-патологии врожденные пороки развития уха составляют примерно 5-6 %.

Психическое развитие глухого ребенка различно в зависимости от того, является ли его глухота врожденной, потерял ли он слух на ранних этапах онтогенеза. Систематика нарушений сенсорной сферы учитывает критерии времени и степени поражения. Среди детей с недостаточностью слуха выделяются:

1) глухие: а) рано оглохшие; б) поздно оглохшие;

2) слабослышащие: а) с относительно сохранной речью; б) с глубоким недоразвитием речи.

Заболевания, при которых наблюдаются аномалии в развитии слуха: макротия с атрезией наружного слухового прохода, синдромы Пендреда, Ричардса-Рандаля, Джервелла и Ланге-Нильсена, Ваа-денбурга.

3. Аномалии зрения без нарушения слуха.

Некоторые закономерности нарушения зрения сходны с нарушениями слуха. При наследственном заболевании ребенок не получает некоего запаса зрительных представлений. Возникают затруднения в «возникновении» вертикального положения тела, боязнь пространства и новых предметов, могут вести к задержке в освоении пространства и некоторой деятельности. Первые манипуляции и отдельные действия с предметом появляются у слепых детей только после двух лет.

Нарушение зрения в раннем возрасте, даже на уровне слабо-видения, вызывает и недоразвитие психомоторной сферы: отмечается слабость акта хватания, запаздывает дифференциация движений, наблюдают застывание либо, наоборот, ненужные стереотипные движения головы и рук.

Однако совсем по-иному складывается развитие ребенка, потерявшего зрение в более старшем возрасте. Имеющийся прошлый опыт зрительных впечатлений облегчает развитие моторики, предметной деятельности, образование представлений и понятий.

Среди детей с недостаточностью зрения выделяют:

а) тотально слепых;

б) частично видящих;

в) слабовидящих.

Частота выявляемой врождённой патологии органа зрения составляет 2-4 %. Генетические изменения являются причиной слепоты у детей в 50 % случаев.

Наиболее часто встречаемые наследственные заболевания, ведущие к слабовидению или слепоте: синдромы Ригера, Альстре-ма, Ленца, Аперта, Марфана.

Таким образом, мы видим, что болезни с наследственной предрасположенностью - это большая разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (например, мутаций). В основе наследственной предрасположенности лежит широкий полиморфизм человеческой популяции по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам, обеспечивающий генетическую уникальность каждого человека.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний, проявления мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное - профилактика наследственных заболеваний - наиболее важная задача медицинской генетики. Она позволяет своевременно предупреждать появления на свет больных детей. Профилактика наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и диагностические центры.

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии сохраняется принцип индивидуализированного лечения. Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью, и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у

конкретного индивида могут модифицироваться. В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления:

Симптоматическое (действие на симптомы);

Хирургическое (коррекция, удаление или трансплантация органов и тканей);

Патогенетическое (действие на процессы, протекающие в организме при заболеваниях);

Этиологическое (или этиотропное - лечение, направленное на устранение причины возникновения заболевания).

Различают некоторые виды профилактики наследственной патологии.

1. Первичная профилактика подразумевает действия, которые предупреждают рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии. Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями.

2. Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание беременности в настоящее время является единственным практически пригодным методом профилактики при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

3. Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.