Врожденные и наследственные заболевания новорожденных. Широкая переносица у ребенка что это значит

Юлия Камалова, студентка Британской высшей школы дизайна, стала победителем национального этапа международного конкурса молодых инженеров James Dyson Award 2016. Представленный Юлией проект гнезда для фототерапии новорожденных SvetTex позволил ей одержать победу в первом этапе конкурса. Изобретение SvetTex способно создать максимально комфортные условия лечения младенцев и защитить глаза маленьких пациентов от ослепляющего света во время фототерапии. Кроме того, оно ограждает медицинский...

Обсуждение

Ни один специалист в 10 месяцев на основании внешнего осмотра не может подтвердить или опровергнуть диагноз ФАС. Непрофессиональны оба - и тот кто говорил что ФАС есть, и тот, кто говорил, что ФАС нет. При отставании в развиии в 10 мес. на 4 мес, то есть практически на 40% ФАС вполне может быть. а может и не быть. Если неизвестно пила ли мать, прогнозы делать БЕСПОЛЕЗНО.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Хорошо, что вы проявили твердость и нашли-таки кардиолога!

Порок сердца и ишемия были и у моих в карте ну и там... еще кое-что... общими словами (двигательные нарушения, задержка развития и ты ды - ни о чем конкретном это мне не говорило, а я человек конкретный).
ООО было, 3мм, ложная хорда. Косоглазие - эт да. Дисплазии суставов, которая значилась в анкете, не б-ы-л-о

Слава б-гу, что не попадались нам такие врачи, как педиатр ваш.

Впрочем, если честно, я вообще врачей не собиралась выслушивать на тему брать-не брать (дети дома уже были, когда мы их обследовали), поэтому много чего мимо ушей пропускала, даже если и было бы врачам что мне рассказать.

Меня интересовало только конкретно: что я должна обязательно сейчас сделать.

Как правильно ухаживать за пупком новорожденного
...Пупочная ранка постепенно заживает, покрываясь геморрагической (плотной "кровянистой") корочкой. Если ребенок продолжает в это время находиться в родильном доме, то пупочную ранку обрабатывают точно так же, как до этого пуповинный остаток — один раз в день. При широкой пупочной ранке, возможных необильных сукровичных выделениях врачом может быть назначена более частая обработка. Как в случае любой ранки, геморрагическая корочка, образовавшаяся на пупочной ранке, постепенно отпадает. Если заживление протекает благополучно, то после отпадения плотной корочки никаких выделений из ранки нет. Иногда, при отпадении большой корочки (так бывает при широкой пупочной ранке), может отмечаться выделение капелек крови, ранка "подкрав...

Желтухи новорожденных. Новорожденный

Виды желтухи у новорожденных. Причины возникновения желтухи, лечение желтухи
...Вот почему врачи в роддомах тщательно отслеживают уровень билирубина в крови у всех новорожденных. При появлении желтухи новорожденным должны назначать этот анализ 2-3 раза за время пребывания в роддоме, чтобы уточнить, не происходит ли увеличения концентрации билирубина крови. Мама может поинтересоваться, брали ли у ребенка такие анализы. Для лечения гипербилирубинемии (повышения уровня билирубина в крови) раньше широко применяли внутривенные переливания 5%-го раствора глюкозы (она является предшественником глюкуроновой кислоты, связывающей билирубин в печени), аскорбиновую кислоту и фенобарбитал (эти препараты повышают активность печеночных ферментов), желчегонные средства (они ускоряют выведение билирубина с желчью), адсорбенты (агар-агар, холестирамин), связывающие билирубин в кишечнике и препятствующие его обратному всасыванию. О...

Для того малютка и тренирует ручки и ножки внутри маминого живота, чтобы научиться пользоваться ими после рождения. Не будет ли это насилием против природы, если мы станем ограничивать его свободу? Вообще, человеку свойственно думать, что он умнее и мудрее природы. Ну и что, что в процессе эволюции млекопитающие вышли на сушу рожать своих детей? У нас обязательно появляется мнение, что продолжение водной среды для новорожденного крохи лучше, чем попадание в воздушную, и мы отправляемся рожать в воду. Ну и что, что зубной ряд человека говорит о его приспособленности к всеядности (сочетанию растительноядного и хищного образа жизни)? Для нас и это не аргумент, и мы придумываем теорию о загрязнении организма шлаками при питании мясом, о достижении особого духовного роста при отказе от него - и ударяемся в вегетарианс...

Обсуждение

А я пеленаю. Точнее, пеленала до 2,5 мес. Удобно и все такое. Подгузами почти сразу перестали пользоваться по ночам - мокрым спать неприятно, сикал только перед или во время ночного кормления. Правда, мне все говорили, что пеленаю я неправильно- слишком слабо, руки всегда вытаскивал. Ногами внури дрыгал спокойно. Сейчас пеленки уже на подстил и иногда, когда ползунки все мокрые. Вылазит из них на раз-два. Скажу в защиту пеленок несколько слов - 1. Дешевле подгузов и ползунков. 2. Удобнее,чем одевать ползунки или боди (а вы представляете как боди снимать, если покакал через голову?) 3. Попа дышит. Особенно в сиицевых пеленках.
И в добавок скажу: зачем ограничивать себя только пеленанием или только подгузами, если разумнее использовать и то и это? Например, утром, чтобы выспаться и не менять каждые 5 минут пеленки использовать подгуз, так же ночью и на прогулке? А остальное время пеленки, ползунки.

2. Наличие одновременно нескольких признаков, характерных для ФАС (их ниже уже описывали), и опять-таки есть проблемы в развитии ребёнка.

Кроме того, есть разные степени ФАС: интеллект может пострадать, а может не пострадать или пострадать частично. Возможны проблемы в поведении, но опять-таки -- разные.

В общем, в любом случае, надо смотреть на ребёнка: смотреть, как он понимает и запоминает/применяет новые сведения и навыки; смотреть, насколько он расторможен в поведении (приемлемо это для Вас или нет); а особенно внимательно смотреть, просто нравится ли он Вам (поверьте, если ребёнок действительно нравится, проблемы переживаются и решаются легче).

Нервопатолог сегодня заметила и направила в филатовку к генетику. Лишняя складочка на ладошке - что за зверь? может кто сталкивался?

Обсуждение

СД обычно настолько явно виден по разным признакам, что его сразу после рождения можно установить. Ребёнок как минимум "некрасивый". Все эти признаки может увидеть даже сама мама, сравнивая ребёнка с другими новорожденными.
Поэтому, думаю, СД вам не грозит, раз сразу никто ничего не заподозрил.
А вот какая другая ген. патология вполне может быть. А ещё эта складочка редко, но бывает и у абсолютно здоровых в плане генетики деток. Чего вам искрене желаю!

А как же можно заподозрить наличие синдрома Дауна у новорожденного?

У таких деток обращают на себя внимание монголоидный разрез глаз, кожная складочка у внутренних уголков глаз, широкая переносица, деформированные ушные раковины, уплощенный затылок. У них чуть меньше нормы размер ротовой полости и немного увеличен язык, из-за чего детки могут его высовывать. Пальчики рук укорочены, мизинцы искривлены, на ладошке может быть только одна поперечная складка. На ножках увеличено расстояние между первыми вторым пальцами. Кожа влажная, гладкая, волосы тонкие, сухие. Мышечный тонус, зачастую, снижен, что обуславливает еще одну характерную черту – постоянно приоткрытый ротик.
Часто эти признаки выражены настолько слабо, что заметить их могут только опытный врач или акушерка.
Заподозрив наличие у малыша синдрома Дауна, необходимо обязательно провести хромосомные тесты для подтверждения диагноза.

Первые девять месяцев своего развития ребенок проводит в абсолютной темноте материнской утробы. После рождения свет наполняет пространство вокруг него, и в следующие несколько месяцев ребенок пытается понять все, что видит.

Прежде всего ему надо научиться координировать движение своих глаз. Правда сразу после рождения у детей это не получается. Большинство новорожденных справляются с задачей в течение шести недель. Даже если один глаз продолжает не слушаться, родители могут не беспокоиться по этому поводу до трех месяцев.

Иногда родители бьют тревогу, подозревая у ребенка косоглазие. Это особенно заметно, когда при взгляде прямо перед собой глаза малыша сходятся к переносице. Родители могут быть правы, но, возможно, это происходит из-за того, что у ребенка слишком широкая переносица. Складки кожи, идущие от верхнего века к переносице, называются эпикантус, и если они слишком широкие, это может сильно походить на косоглазие. Однако, если эти складки повернуть внутрь к носу, иллюзия косоглазия проходит и становится видно, что глаза движутся синхронно в одном направлении.

При истинном косоглазии один глаз движется самостоятельно и обращает на себя внимание, когда ребенок смотрит резко в сторону. Косоглазие, как правило, передается по наследству. Поэтому, если у кого-то из родственников косоглазие, ребенок должен быть под особым наблюдением. Причиной косоглазия обычно становится слабость одной из шести глазных мышц, приводящих в движение глазное яблоко. Хотя близорукость или дальнозоркость так же могут спровоцировать это отклонение. Определить косоглазие можно, наблюдая отражение в глазах яркого отдаленного предмета, например окна. При косоглазии этот предмет будет отражаться только в одном глазу.

Кроме того что косоглазие не украшает лица, оно влияет на зрение ребенка. Работа мозга сконцентрирована в основном на здоровом глазу, а косой глаз как бы остается без внимания. Если этот глаз не лечить, у ребенка может развиться амблиопия, или слепота на один глаз. Поэтому чрезвычайно важно, обнаружив косоглазие, немедленно приступить к его обследованию и лечению.

Описанный выше тип косоглазия — самый распространенный. И оно то появляется, то исчезает. Иногда оба глаза двигаются и смотрят синхронно и параллельно, но порой один глаз начинает отклоняться. Гораздо реже встречается фиксированное косоглазие, когда косой глаз постоянно двигается самостоятельно, отдельно от здорового глаза. При этом состоянии необходимы самые серьезные меры, поскольку фиксированное косоглазие часто свидетельствует о болезни глазных сред или центральной нервной системы.

Что можете сделать вы?

Прежде всего, если вы заметили у ребенка косоглазие, обратите внимание на ширину переносицы. Возможно, это не истинное косоглазие. В любом случае, перед тем как ребенок начнет учиться в школе, ежегодно проверяйте его глаза у врача. Если врач подтвердит косоглазие, ребенка надо направить к специалисту.

Что может сделать врач?

Самой распространенной причиной косоглазия является слабость одной из мышц, приводящих в движение глазное яблоко. Можно заставить слабый глаз поработать, закрыв повязкой здоровый глаз. Подобно всем другим мышцам, слабая мышца в результате такой тренировки укрепляется, и в течение нескольких недель или месяцев слабый глаз начинает двигаться нормально.

В самых тяжелых случаях можно сделать операцию по изменению длины слабой мышцы, чтобы косой глаз не отставал от здорового и работал нормально. Операция по исправлению косоглазия проводится обычно в возрасте шести или семи лет для того, чтобы предотвратить возможную слепоту больного глаза. В случаях близорукости или дальнозоркости хорошо помогают очки для коррекции этого недостатка зрения, ведущего иногда к косоглазию.

Если вы этого еще не знаете, то запомните следующее:

До трех месяцев у всех младенцев наблюдается косоглазие.
Лечение истинного косоглазия проводится только врачом-офтальмологом.
Операция по исправлению косоглазия должна проводиться до шести или семи лет, чтобы предотвратить слепоту больного глаза.

Источник: www.bhealth.ru

Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения , а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

У большинства из детей уже с первых дней жизни проявляются следующие признаки:

лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных;
на шее образуется кожная складка;
у внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко);

уголки глаз приподняты, разрез косой;
мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие;
«короткая» голова (брахицефалия);
приплюснутый затылок;
тонус мышц понижен;
суставы чрезмерно подвижны, образуется дисплазия;
конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей);
средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь - плоской и широкой;
рост и вес ребенка ниже среднего, с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна. Менее распространенными, но все же нередкими, являются внешние отличия, наблюдающиеся приблизительно у половины всех даунят уже с младенчества:

маленький рот (челюсти) ребенка остается все время приоткрытым;
у ребенка диагностируется аркообразное узкое небо;
крупный язык высунут изо рта (из-за уменьшенной по сравнению с обычными размерами ротовой полости и сниженного мышечного тонуса);
подбородок меньше обычного;
мизинец искривлен и обычно загибается в сторону безымянного пальца;
образование борозд (складок) на языке (проявляется по мере роста ребенка);
плоская переносица;
шея укорочена;
короткий нос, широкая переносица;
на ладонях образуется горизонтальная складка («обезьянья линия») - вследствие слияния линий сердца и ума;
большой палец ног располагается на расстоянии от других пальцев (формируется сандалевидная щель), а на ступне под ним образуется складка;
при дальнейшем обследовании нередко обнаруживаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных

Уже только этих, описанных выше, признаков может быть достаточно, чтобы заподозрить у новорожденного ребенка синдром Дауна. Но существуют еще некоторые внешние отличия таких малышей, «всплывающие» при более детальном осмотре и обследовании младенца, которые могут указывать на данное хромосомное нарушение:

косоглазие;
пигментные пятна по краю радужки зрачков («пятна Брушфильда») и помутнение хрусталика;
нарушение в строении грудной клетки, она выпирает кпереди или западает вовнутрь (килевидная или воронкообразная грудная клетка);
склонность к эпилептическим приступам;
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и прочие пороки органов пищеварительной системы;
пороки органов мочеполовой системы;
врождённый рак крови (лейкоз).

Эти признаки встречаются в 8-30% всех случаев. Также младенец с данной хромосомной аномалией может иметь лишний родничок или же роднички долго не закрываются. Но новорожденный ребенок с синдромом Дауна может также и не иметь ярких характерных внешних черт: отличия проявятся позже.

Примечательно, что детки с синдромом Дауна очень похожи друг на друга, словно братья и сестры, в то время как родительские черты в их лицах распознать невозможно.

Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных

Большинство из описанных в этой статье признаков могут сопровождать какую-то болезнь, другое нарушение или вовсе быть физиологической нормой, являющейся просто особенностью новорожденного малыша и не имеющей отношение к описанному синдрому. А потому лишь на основании наличия того или иного симптома либо совокупности нескольких из них диагноз синдром Дауна не ставиться. Для точного медицинского заключения необходимо сдать анализ крови на кариотип, и только он может подтвердить или опровергнуть наличие данного синдрома у ребенка.

Синдром Дауна не имеет предпочтений по половым признакам: с дополнительной хромосомой одинаково часто рождаются и мальчики, и девочки. Но кроме упомянутых здесь особенностей они имеют еще одну: специалисты утверждают, что даунята учат настоящей любви! Столько тепла, ласки, искренности, любви и внимания, как они, не дарит ни один другой ребенок. Но ровно столько же эти особенные дети требуют от родителей взамен.

Поэтому если мама и папа чувствуют в себе человечность, гуманность, доброту и любовь, любовь к своей плоти и крови, то нет повода изводиться в отчаянии. Да, возможно, придется приложить чуть больше сил и энергии, чем это необходимо другим родителям. Но детки с синдромом Дауна могут проживать полноценную жизнь, переживать минуты радости и счастья, добиваться успеха и побед! Вот только почти целиком их будущее зависит от нас с вами, взрослых. В конце концов, в том, что они родились особенными, нет их вины.

Специально для nashidetki.net- Маргарита СОЛОВЬЕВА

Источник: nashidetki.net

Ширина верхней трети носа

Причиной избыточной ширины переносицы являются кости носа, расставленные слишком широко. Они успешно отвлекают внимание от глаз, создавая своеобразную внешность владельцу нестандартного носа. После ринопластики переносицы акцент автоматически падает именно на глаза.

Так как широкая переносица получается в основном из-за врожденного дефекта, многие получают комплексы из-за этой проблемы буквально на всю жизнь. Но бывают случаи, когда ширина переносицы увеличивается зрительно из-за полученной травмы или предыдущей операции, что для некоторых людей особенно страшно, так как этот фактор лишний раз напоминает о том, что с ними случилось. Решением этой проблемы остается исключительно ринопластика.

Широкая переносица визуально не только делает нос большим и приплюснутым. Она также меняет выразительность и привлекательность взгляда. Меняется и общее впечатление от лица и того, как оно выглядит при отражении разных эмоций.

Как устраняют широкую переносицу?

Широкая переносица видна особенно четко в анфас. Данная проблема появляется из-за избытка костной ткани, ширины и толщины ее строения. Многие стараются скрыть этот недостаток, применяя огромное количество декоративной косметики разных оттенков – тональные крема, румяна, пудра. Но это скорее временное решение, которое только создаст оптическую иллюзию.

Но уловки визажиста не всегда способны полноценно помочь в решении данной проблемы. Вот почему стоит обратиться к врачу и договориться о проведении ринопластики широкой переносицы. Делается это одним из трех способов.

Остеотомия

Остеотомия или контролируемый перелом носовых костей с целью перемещения их друг к другу поближе. Таким образом носовые кости направляются внутрь, что позволяет сузить внешний вид переносицы. Чтобы выполнить эту процедуру, используется остеотом – особый медицинский резец, с помощью которого выполняется достаточная мобилизация и смещение костей носа.

Делают эту процедуру наиболее часто с удалением горбинки на носу, даже если до этого сама переносица широкой до процедуры не была. Осуществляют это специально, чтобы при удалении первого дефекта не проявил визуально себя второй. У этой процедуры есть и второй плюс: кроме исправления дефекта есть возможность избежать формирования плоской переносицы.

С помощью остеотомии удаляются сегменты кости, которые были разделены с помощью остеотома. Разрывы делаются вдоль сторон носа и походят чем-то на отверстия вокруг почтовой марки. Такой разрыв является контролируемым.

Но если пациент ранее переносил травму, то определить линию перелома невозможно. Как поведет при этом костная ткань, предсказать не реально. Это может привести к тому, что костные фрагменты могут начать мигрировать. Это приводит к отрицательному результату. Вот почему вы должны обязательно сообщить врачу о том, были ли у вас вообще травмы в области лица, пусть даже и в глубоком детстве.

Трансплантация хряща

Хрящевой трансплантат на переносице дает возможность поменять ее конфигурацию. Это дает возможность визуально сузить ее. Лучше применять при этом родные хрящи, взятые из других частей тела, но иногда используется и синтетический аналог.

Если берется хрящевая ткань пациента, то только из перегородки носа или в области ребер. В идеале брать именно на ребрах, так как там она наиболее устойчивая к деформации. Ушные хрящи слишком изогнуты, от чего постепенно от их использования отказываются. Более того, они часто меняют форму, создавая неровности на переносице.

Совокупность методов

В отдельных случаях сочетает врач обе методики, чтобы результат был лучшим. Обычно такой подход применяется при сложных операциях и когда необходимо восстанавливать строение тканей носа после травм или неудачных предыдущих процедур.

Аугментационная ринопластика

Ее применяют, если нос имеет широкую и приплюснутую форму, которую также называют негроидной. В данном случае решение только одно — поднять и увеличить переносицу. Под кожу устанавливается в нужном месте своеобразный каркас, который и создает искомую форму. Для этого используются обычно собственные ткани пациента.

К этой процедуре в свое время прибегала актриса Дженнифер Энистон. Не побрезговала обратиться за подобной помощью в самом начале своей карьеры и Мэрлин Монро. Первым шагов в собственной актерской жизни такой тип ринопластики стал и для Холли Берри, которая с новообретенным обликом пошла на звездный Олимп семимильными шагами.

Как происходит процесс заживления

После операции заживление этой части лица идет примерно тем же темпом, что и любой другой костной ткани вашего тела. Зависит это от особенностей конкретного организма, а потому придется некоторое время не только походить со специальным гипсом, но также и соблюдать ряд правил и процедур.

В процессе заживления идет образование начального материала, называемого каллусом. Именно он и приводит форму носа в нормальное состояние после подобного вмешательства. Но проблема заключается в том, что некоторые пациенты возвращаются с возмущением к хирургу из-за выросшей костной мозоли на месте вмешательства. На самом деле врач здесь не виноват, так как это действительно особенность конкретного организма. В таких случаях нужна всего лишь незначительная коррекция.

Учитывая, что была изменена основа носа, то из-за сужения у вас может возникнуть ощущение заложенности. А на первых порах из-за отечности наблюдаться и насморк. Ощущение заложенности носа возникает часто именно из-за нарастания костной ткани, что физически уменьшает пространство, отведенное для носовой полости.

Если переносица осталась широкой

Отмечено определенное количество случаев, когда пациенты жаловались на широкую переносицу после ринопластики. Это может быть по ряду причин:

Врач неадекватно или неправильно провел остеотомию.
Крайне широкие носовые кости могут потребовать именно промежуточной остеотомии, которая будет лишь этапом в подготовке к окончательной коррекции переносицы.
Из-за широких горизонтальных участков костей носа. При удалении медиальных частей костной ткани носа эта проблема решается.

Идеальную форму получить сразу не всегда удается. Если врач не оговорил, что эта операция будет промежуточной и в договоре это не указано, то это явная ошибка хирурга. В таком случае лучше обращаться на повторную ринопластику в другую клинику. Но не спешите бить тревогу, пока полноценно не сойдут отеки и синяки с лица. Иногда именно они создают эффект широкой переносицы. За год форма устоится и вы можете уже адекватно принимать решение о том, стоит ли назначать повторную операцию. Согласно негласному правилу пластических хирургов, если первая пластика прошла неудачно, то вторая бесплатна, но это только вам решать, стоит ли обращаться к тому же специалисту.

После ринопластики переносицы

Полноценное исцеление ведется в течение всего года. Врач вам расскажет, как проходит реабилитация в конкретно вашем случае. Но в целом процесс полного восстановления протекает в две стадии. При первой спадает послеоперационный отек на лице. Зависит скорость прохождения этой стадии от того, была ли ранее перенесена операция в этой области, а также от того есть ли рубцовая ткань. Не меньшую роль играют и индивидуальные особенности организма пациента.

Если у пациента тонкая кожа, то припухлость тканей может сохраняться месяцами. Люди с толстой кожей могут сохранять отечность до нескольких лет, в течение которых и меняется постепенно форма. Когда отек сошел, заживление продолжается. Рубцовая ткань со временем должна сжаться, посветлеть и стать визуально незаметной. Кстати, люди с толстой кожей период реабилитации проходят значительно дольше.

При этом стоит учитывать, что при постепенном уменьшении носа и кожный конверт должен постепенно сжиматься, повторяя анатомическую форму. Если кожа тонкая, а нос был большим, то такой процесс способен занять многие месяцы. Потому недовольство своей внешностью на ранних стадиях преследует буквально всех пациентов.

Если нос был значительно уменьшен, то кожа может и не восстановиться до искомых размеров, создавая новую деформацию. Вот почему следует искать более квалифицированного специалиста, который в ходе первой операции учтет все нюансы и возможные осложнения, ведь подобные проблемы решаемы.

На сегодняшний день синдром Дауна - это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна - 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый для женщины - после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
Короткая шея.
На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома - это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

Отставание в умственном и физическом развитии.
Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
Задержки в развитии мелкой моторики.
Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
Очень низкий иммунитет.
Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия - это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
«Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача - оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

Проходя через родовые пути, все тело ребенка очень сильно сдавливается, вследствие чего головка новорожденного может иметь асимметрию, а личико - отечность.

Голова новорожденного ребенка

Голова новорожденного относительно велика, сразу после рождения практически у каждого ребенка можно заметить некоторую деформацию головки, реже - явна асимметрия. Как правило, любые подобные изменения имеют временный характер и они не должны пугать молодых родителей.

Основной причиной деформации, как уже говорилось, является процесс прохождения маленького человечка через родовые пути. Дело в том, что кости черепа ребенка во время прохождения этого нелегкого путешествия вынуждены немного смещаться относительно друг друга. По этой причине специалисты выявили некоторую закономерность: чем больше головка малыша, тем больше деформации она будет подвержена. Как правило, большая головка характерна именно для крупного плода.

Детки, которые появились на свет с помощью , не имеют заметной деформации головки.

Если внимательно и аккуратно ощупать головку новорожденного ребенка, то легко можно обнаружить так называемые роднички. Они представляют собой мягкий участок кожи между костями черепа, при легком надавливании пальцем на такие участки можно почувствовать некоторую пульсацию. Самый большой родничок расположен чуть выше макушки, второй - несколько ниже от большого. По мере того, как малыш растет, его роднички затягиваются; как правило, к году они и вовсе исчезают.

Личико новорожденного

В первые часы после родов лицо новорожденного ещё сохраняет следы сильно сдавливания: нос приплюснут, веки немного припухшие, кожа отекшая, с красноватым оттенком. В складочках на лице (в области носа), за ушками есть небольшие скопления специального секрета в виде белых/желтоватых точек, благодаря этому секрету-смазке ребенку было проще проходить через родовые пути. Удалять подобные скопления самостоятельно не стоит, со временем они пройдут сами.

Отдельно стоит рассказать про нос новорожденного. Сразу после рождения этот орган обоняния будет слегка приплюснут и, как может показаться, очень большим. Такое состояние, опять же, объясняется тем путешествием, которое малышу пришлось пройти. Через пару суток носик ребеночка станет аккуратненьким.

В самые первые минуты после рождения вся носовая полость новорожденного наполнена амниотической жидкостью, которую врачи удаляют самостоятельно с помощью специального отсоса. Хрящики носа у малыша очень мягкие. Носовые ходы относительно узкие, имеют большое количество кровеносных сосудов, поэтому если сосуды расширяются (т.е. набухает слизистая), то дыхание малыша существенно затрудняется. Если дыхание затруднено, то малыш будет часто прерываться во время кормления, чтобы вдохнуть воздух ртом. неминуемы.

Специалисты утверждают, что новорожденный способен различать запахи практически сразу после рождения. Хорошим обонянием могут похвастаться даже . В связи с этим молодая мама должна помнить: эксперименты с туалетными водами/дезодорантами лучше оставить на потом, если она хочет долго кормить своего кроху грудью.

Если малыш крупный, то, скорее всего, визуально будет заметная некоторая деформация лица: в процессе родов смещались не только кости черепа, но и косточки на личике ребенка. Такое личико молодой маме не покажется симпатичным, но к выписке кожа малыша успеет разгладиться и он предстанет перед своим папой (и другими родными) в самой красе.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.сайт " возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Рассматриваемая патология не привязана к какой-либо определенной расе либо полу. Она может возникать, как изолированный дефект, либо сочетаться с иными пороками в развитии.

Доктор обнаруживает аномалии зачастую при первом осмотре, и для их устранения требуется исключительно хирургическое вмешательство.

Причины врожденных деформаций и дефектов носа – кто в группе риска?

Погрешности в формировании наружного носа возникают из-за негативного влияния окружающей среды, вредных привычек, некоторых других факторов на здоровье будущей мамы, которая находится на 6-12 неделях беременности.

Внешние дефекты носа являются не только эстетической проблемой, — они могут спровоцировать серьезные нарушения в развитии в будущем.

Выделяют несколько факторов, воздействие которых на беременную может стать причиной врожденных аномалий носа у ребенка:

Инфицирование организма заболеваниями из группы TORCH. В силу этого, на территории РФ в первом триместре беременности женщины сдают на выявления краснухи, токсоплазмоза, цитомегаловируса, вируса гепатита, герпеса, сифилиса.
Радиоактивное либо ионизирующее излучение.
Отравление химическими агентами.
Прием определенных лекарственных препаратов.
Алкоголизм.
Табакокурение.
Генетическая предрасположенность.
Прием наркотиков.

Виды врожденных аномалий носа в медицинской классификации

На сегодняшний день, в медицинских источниках рассматриваемый недуг классифицируют следующим образом:

1. Дисморфогенез

Состояние, при котором костный и хрящевой скелет носа видоизменены.

Бывает нескольких видов:

Гипогенезия . Характеризуется недоразвитостью, укороченностью внешних структур носа: спинки, основания, крыльев. Деформации могут затрагивать все либо одну структуру, быть одно- либо двусторонними. В редких случаях может иметь место полное отсутствие вышеуказанных составляющих носа. Подобное состояние в некоторых источниках именуют агенезией .
Гипергенезия . Хрящевые либо костные ткани здесь имеют весьма большие размеры. В эту группу деформаций включен широкий, слишком длинный нос, а также обширный кончик носа.
Дисгенезия . Пороки развития сосредотачиваются во фронтальной плоскости. Кривизна носа может иметь различную форму (косоносость, S-образная деформация, боковые хоботки, горбинка на носу и т.д.).

2. Персистенция

Патологические состояния, при которых у новорожденного присутствуют «ненужные» компоненты наружного носа.

Указанную группу аномалий делят на два вида:

Пороки наружной части носа : солитарные новообразования у основания носа, которые содержат жировые железы и волосы; расщелины носа боковые/срединные; раздвоенный кончик носа.
Внутриносовые аномалии : разделение — либо полное отделение — носовых раковин друг от друга; атрезия носовых ходов.

3. Дистопия

При данных дефектах наружный нос имеет разнообразные новообразования, которые могут располагаться в различных местах.

К примеру, перегородка носа может быть укомплектована придатком, что будет негативно влиять на носовое дыхание и на функцию обоняния.

Еще один пример –наличие на носовой раковине пузырька с железистым секретом внутри. В будущем, в таких пузырьках может накапливаться гнойный инфильтрат, что приведет к воспалению слизистой оболочки носа.

Симптомы врожденных аномалий носа – диагностика дефектов носа у новорожденных

Одним из самых ярких проявлений рассматриваемого недуга является нестандартная форма носа, а также деформации лицевой части черепа.

Типичным для всех видов аномалий является нарушение свободного дыхания через нос.

Подобное явление характеризуется следующими состояниями:

Слишком шумное, учащенное дыхание.
Синюшность носогубного треугольника.
Дискомфорт при глотании.
Удушье, дыхательная недостаточность могут развиться в особо сложных случаях.
Выход еды наружу через носовые ходы в процессе кормления.
Новорожденный постоянно беспокойный, плохо спит.

Дистопия, в отличие от остальных врожденных пороков носа, проявляет себя более ярко. У больного наблюдается постоянное скапливание густой слизи в носовых ходах, вследствие чего возле носа и верхней губы может образовываться дерматит.

Наличие кист, свищей могут стать причиной регулярных воспалительных процессов, что в будущем способно перерасти в , фронтит, либо менингит.

Данную аномалию диагностирует педиатр — либо неонатолог — посредством следующих мероприятий:

Опрос матери о перенесенных во время беременности заболеваниях, выяснения момента генетической предрасположенности. Важную роль играет наличие вредоносных факторов, которые могут повлиять на развитие плода.
Осмотр новорожденного с целью выявления деформаций лицевого черепа. При серьезных дефектах носа указанные видоизменения будут видны.
Лабораторные исследования нужны для подтверждения/исключения TORCH инфекций в крови ребенка. Посредством этой же методики осуществляется проверка воспалительных обострений.
Риноскопия, с использованием специального мини-зеркала предназначена для осмотра состояния внутренних структур носа.
Зондирование помогает изучить степень проходимости носовых ходов. Для указанной манипуляции применяют резиновый или металлический катетер.
Фиброэндоскопия. Дает возможность детально осмотреть слизистую оболочку носа и носоглотки, внутриносовые структуры, выявить мельчайшие новообразования, а также зафиксировать это все на мониторе при помощи видеокамеры.
Рентгенография. Позволяет исследовать патологические изменения носа, которые при поверхностной диагностике выявить невозможно. В некоторых случаях может дополнительно использоваться контрастное вещество.
. Дает возможность получить полную картину в отношении имеющихся изменений внутри полости носа. К данной методике обращаются для изучения качества проходимости носовых ходов.
МРТ. Назначают в исключительных случаях, когда имеются подозрения на нарушения в работе головного мозга.

Лечение врожденных аномалий носа – показания и противопоказания к операции

Рассматриваемая патология лечится исключительно хирургическим путем.

При полном отсутствии проходимости носовой полости осуществляют прокалывание заращения, и в образованное отверстие вставляют катетер.

У грудничков при хирургической манипуляции выбор делают в пользу трансназального доступа .

Слизистую оболочку иссекают скальпелем и отслаивают до места предполагаемой локализации атрезии.
Указанный дефект устраняют посредством медицинского долота, а в образованный просвет вставляют термопластическую трубку для обеспечения дренажа.

При выраженных пороках наружного носа ринопластику производят как можно раньше. Это позволяет предупредить деформацию лицевого черепа, и не сказывается на развитии альвеолярного отростка верхней челюсти.

Параллельно с этим, могут осуществляться микрохирургические манипуляции на внутриносовых структурах , которые способствуют сохранению обоняния.

При менее ярких деформациях пластические операции могут быть отложены, но решение всегда принимает доктор.

Свищи перед иссечением в обязательном порядке исследуются посредством фистулографии. Кистозные новообразования в носовой полости также ликвидируют не зависимо от возраста ребенка. Если врожденный свищ расположен вблизи от передней черепной ямки, на операции должен также присутствовать нейрохирург.