Мозаичная форма синдрома Дауна: как определить. Никита Паничев работает в престижной «Кофемании». Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
2. Ранняя беременность.
3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

• хорошем визуальном восприятии, памятью;
• способностью быстро обучаться чтению;
• художественных талантах;
• спортивных рекордах;
• компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

• недоразвитость кости носа;
• увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
• укорочение плечевых и бедренных костей;
• наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
• нарушение движение крови в венах;
• укорочение подвздошных костей;
• уменьшение копчиково-теменного размера;
• развитие пороков сердца;
• тахикардия;
• увеличение мочевого пузыря;
• патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

• значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
• снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
• понижение количества АФП;
• понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
5. Узкий разрез глаз.
6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
7. Маленький подбородок.
8. Кожная складка на шее.
9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
11. Укороченность шеи.
12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
14. Уменьшение ушных раковин.
15. Укорочение конечностей.
16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
2. Укорочение черепа.
3. Округлость и «плоскость» черепа.
4. Изменение шеи.
5. Укорочение носа, широкая переносица.
6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
7. Крупный язык с бороздами.
8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
9. Излишняя подвижность суставов.
10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

• возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
• родственных связей между супругами;
• радиационного облучения;
• употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
• алкоголя и сигарет;
• наркотиков;
• влияния вредных производственных факторов;
• вирусных патологий;
• хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

• своевременные и периодические врачебные обследования;
• здоровый образ жизни;
• правильное питание;
• коррекция веса;
• дородовой скриннинг;
• планирование зачатия на конец лета;
• прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Люди с синдромом Дауна имеют свои отличительные физические и психические особенности, обусловленные наличием в геноме 47-ой хромосомы.

Синдром Дауна - генетическая патология генома человека, которая выражается в наличии 47 хромосом вместо обычных 46. Данная патология не является редкостью и встречается в среднем около одного раза на 1000 родов. имеют свои отличительные черты физического и психического развития.

Физические особенности людей с синдромом Дауна

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:

• плоское лицо;
• укороченный череп;
• особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
• особый разрез глаз;
• гиперподвижность суставов;
• плоская форма затылка;
• недоразвитие средних фаланг пальцев;
• открытый рот;
• различные зубные аномалии;
• плоская переносица;
• короткий нос.

Большинство из внешних признаков человека с синдромом Дауна обусловлено свойственной для данной патологии задержкой внутриутробного развития. Наличие всех этих черт во внешности людей с синдромом Дауна не является обязательным признаком. У кого-то они выражены сильнее и представлены в полном объеме, у кого-то - едва заметные черты (отмечается наличие 1-2 внешних признаков). Однако учеными всего мира доказана связь между распространенностью некоторых врожденных заболеваний и наличием 47-ой хромосомы.

Люди с синдромом Дауна очень часто , такими как:

• мышечная гипотония;
• катаракта;
• врожденный порок сердца;
• косоглазие;
• деформация грудной клетки;
• эписиндром;
• стеноз двенадцатиперстной кишки;
• лейкоз.

Все перечисленные патологии поддаются адекватному лечению. Некоторые из них, такие, например, как катаракта или стеноз двенадцатиперстной кишки, требуют оперативного вмешательства. Остальные же вполне корректируются консервативным лечением. Медицинская помощь людям с синдромом Дауна должна оказываться без оглядки на наличие у них генетического отклонения. Купить теплицы с доставкой по Украине

Психические особенности развития людей с синдромом Дауна

Характерной особенностью развития человека с синдромом Дауна является несколько замедленное развитие. Оно проявляется как в физическом, так и в психическом плане. позже начинает ходить, самостоятельно принимать пищу, говорить.

До недавнего времени бытовало мнение, что такие дети не способны к обучению. Последние исследования это утверждения опровергают: умственные возможности людей с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон и колеблются от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности.

Трудности с обучением детей с синдромом Дауна зачастую связаны с наличием у них проблем со слухом, зрением или развитием речи. Люди с синдромом Дауна учатся в школах и высших учебных заведениях, занимаются музыкой, работают и могут вести нормальный образ жизни.

Наличие 47-ой хромосомы проявляется в каждой клетке всех людей с синдромом Дауна, что обусловливает их внешнее и внутреннее сходство. Но в то же время они носят и наследственные черты своих родителей, как и все люди на Земле.

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом . Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии . О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей . Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность . Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

• монголоидный разрез глаз;
• плоская переносица;
• складка на слезном бугорке;
• различные дефекты речи;
• широкие кисти рук;
• увеличенный размер затылочной части головы;
• непропорционально крупные черты лица.

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

• масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
• черепно-лицевые дизформии;
• пониженный ;
• увеличенный размер губ и языка;
• наличие третьего родничка;
• деформация ушных раковин;
• деформация ;
• укороченные конечности;
• искривление мизинца;
• аркообразное небо;
• неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности .

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты , но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты .

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

• быстрое обучение чтению;
• хорошая обучаемость;
• таланты в творческих специальностях;
• некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью . Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия . Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

• трудности с математическими расчетами;
• низкая концентрация внимания;
• скудный словарный запас;
• неумение анализировать определенный материал.

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, .

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

• косоглазие;
• эпилепсия;
• фолликулит;
• бесплодие;
• тугоухость;
• ожирение;
• эписиндром;
• катаракта;
• экземы;
• глаукома;
• болезнь Альцгеймера;
• лейкоз.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

• постоянное наблюдение у профильных специалистов;
• симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
• физиотерапия и ЛФК;
• логопедические занятия;
• заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны :

1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
2. Обеспечить должный уход за ребенком.
3. Осуществлять терапевтические процедуры.
4. Больше общаться с ребенком.
5. Повышать самооценку ребенка.
6. Обеспечить моральную поддержку.
7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией .

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

• внимательное отношение к ребенку;
• постоянное проведение назначенной терапии;
• обучающие занятия с ребенком;
• занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

Психические особенности людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

Многие люди неадекватно реагируют, если у человека круглое лицо и раскосые глаза. Однако не все знают, что проявление синдрома дауна не означает просто инвалидность . Часто это творческие личности, которые развиваются во всех направлениях. Среди таких детей есть известные художники, актёры, писатели, пловцы.

Откуда появилось название?

Синдром Дауна википедия показывает, как одну из форм геномной патологии. Первым, кто вывел воедино одинаковое поведение, проявление ума и эмоций у людей, которых отличает необычное строение черепа и языка, был Джон Лэнгдон Даун. Врач работал в приюте для умалишённых. А впоследствии он занимался с детьми, имеющими генетические нарушения, в центре развития, который открыл для них. Детей с таким синдромом называют Солнечными, так как они мыслят позитивно, любят все живое. Они умеют дружить, сопереживая и сочувствуя. Статистика ВОЗ показывает, что на 700 младенцев приходится один с таким заболеванием. На это не влияет пол ребёнка.

Как определить наличие заболевания?

Синдром Дауна – это генетическая проблема, при которой кариотип состоит из 47 хромосом. А у обычных людей - из 46. Выделяют основные типы:

• трисомия;
• транслокация;
• мозаицизм.

Несмотря на то что у них существуют определённые особенности, такие люди любят жизнь. Они добрые и ласковые. Можно выделить их особенностей. Если посмотреть на фото, можно увидеть, что люди отличаются:

Такие дети растут медленно, отличаются небольшими умственными возможностями. Сколько хромосом у человека дауна? Заболевание называют ещё трисомия по 21 хромосоме. Дети получают по генетике три 21-е хромосомы в то время, как обычный ребёнок - две. Поэтому получают всего 47 хромосом, 3 из которых – 21-е. Около 5% солнечных детей получают часть ген. Это и будет транслокация. Ещё столько же процентов отличаются наличием ген 21 хромосомы в определённых клетках. Это мозаичный вариант. Самый простой вид, при котором человек практически не отличается от обычных людей.

Причины

Риск родить малыша-дауна возрастает для тех родителей, которые решились на роды в позднем возрасте. Для женщин он составляет 35 лет, для мужчины – 42 года. В это время женский организм устаревает, а мужской - теряет качественные сперматозоиды. Это заболевание не появляется, если родители наркоманы или алкоголики. Не имеет значения образ жизни и экология.

Женщины с таким заболеванием могут родить, но, как правило, происходит выкидыш. Они передают заболевание по наследству в половине случаев. Мужчины отцами не становятся. Репродуктивная функция сохранится только при мозаичном виде. Кто может родить ребёнка с синдромом? Родители, которые прошли обследование и полностью здоровы могут родить ребёнка-дауна. Значит, вероятность, что следующий будет с таким же заболеванием, составляет один процент.

В зависимости от возраста можно расположить вероятность в масштабе:

• до 25 лет – 1 к 2000;
• 25-30 – 1 к 1250– 1 к 1270;
• 30- 35 – 1 к 1000;
• 35-40 — 1 к 450;
• 40- 45 – 1 к 150;
• более 45 лет – 1 к 30- 1 к 50.

Если имеется генетическая транслокация, то вероятность передачи болезни от матери составляет 30%, а от отца всего 5%.

Установить на раннем сроке заболевания сложно. На 12 неделе можно провести УЗИ. Для проведения используют подкожную жидкость в задней части шеи. Считается, что в одном из пяти случаев результат не оправдывается. У беременной может возникать положительный эффект при сдаче анализов на сыворотку. Специалисты принимают решение о сдаче тройного теста будущей маме в четыре месяца беременности. При проверке анатомической жидкости в больничных условиях прокалывают брюшную полость и делают забор околоплодной жидкости. Во время УЗИ выявляются такие характеристики, которые говорят о рождении ребёнка-дауна. Среди таких особенностей специалисты выделяют:

• увеличение воротниковой зоны;
• расщепление позвоночника;
• маленькая носовая кость;
• плоское лицо;
• мизинчики маленького размера с недоразвитием.

Болезнь считаю ошибкой на генетическом фоне. У детей ослабленный иммунитет, ряд сопутствующих заболеваний. Поэтому необходимо, чтобы его наблюдением постоянно занимались узкие специалисты . Однако заболевание не лечится. С солнечными детьми необходимо проводить занятия, использовать все средства для всестороннего развития, обеспечить всем необходимым.

Это поможет быстрой адаптации и социализации среди обычных людей. Обучение проводят в игровой форме. Помогает адаптации и интеллектуальному развитию энималтерапия – общение с животными. Важны и профилактические мероприятия. Для этого зачатие должно происходить до определённого возраста. Это снизит риск родить малыша-дауна . После наступления возраста 35 лет лучше пройти все обследования и сдать анализы, что предотвратить эту ситуацию.

Как правило, возраст солнечных людей за границей составляет 50 лет. В странах СНГ, России и Украине такие показатели значительно ниже. Возраст составляет всего 35 лет. Это происходит из-за того, что для иностранных граждан созданы все условия для полноценного роста и развития при уже имеющемся заболевании. Все зависит от социализации. За границей дети-дауны посещают детские сады и школы с обычными детьми, легко поступают в ВУЗы. А затем находят работу, которая не требует умственного труда. Вырастая, они создают семью и растят детей . То есть ведут полноценный образ жизни. А это, конечно же, способствует продлеванию их жизни.

Почему проявляется схожесть?

В основном все люди-дауны из-за генетического нарушения имеют одинаковые характерные черты. Здесь и форма лица, и размер глаз, и строение тела. При этом все они дружелюбные, весёлые и жизнерадостные. Но это только внешние проявления. В целом же они индивидуальны. У каждого из них есть свои характерные черты и особенности. Так как многие люди с заболеванием получают полноценный уход, из них вырастают музыканты, спортсмены, актёры и художники.

Можно назвать несколько выдающихся личностей , которые известны всему миру:

1. Испанский преподаватель Пабло Пинеда окончил ВУЗ, снялся в фильме, где играет самого себя. Паскаль Дюкенн – актёр театра и кино.
2. Американский художник Раймонда Ху , который пишет картины в китайском стиле.
3. Девочка и Барнаула Маша Ланговая – стала чемпионкой мира по плаванию.
4. Актриса Джейми Брюэр - фильм «Американская история ужасов».

Кроме этого, солнечные дети рождаются и в известных российских семьях. Ведь избежать этого невозможно даже с известным именем и большими финансовыми возможностями.

Можно назвать:

1. Бориса Ельцина , у которого родился внук с таким заболеванием. Он играет в шахматы и занимается спортом.
2. У известной актрисы Эвелины Блёданс родился сын Семён. Сейчас он развивается, как и сверстники. Родители приложили для этого все усилия.
3. У Ирины Хакамады есть дочь Мария. У неё синдром Дауна и лейкоз. Сейчас взрослая девушка хорошо танцует и поёт, а также учится рисовать.
4. Можно выделить и тренера сборной Испании по футболу. Его сын также имеет заболевание. В свои 25 лет он уже стал талисманом команды. Он открытый и доброжелательный и всегда приходит на тренировки, чтобы поддержать игроков.

В одном детском саду работает воспитательница с синдромом Дауна. Сначала родители были против того, чтобы их обычных детей воспитывал такой человек. Однако они смогли убедиться, насколько воспитательница и малыши любят друг друга. При этом дети не выделяют, что она чем-то отличается.

Есть девочка, которая стала известной моделью. Она рекламирует одежду и косметику. Мама во всём поддерживает её и помогает в жизни. Это помогло девочке избавить более чем от 20 кг лишнего веса и стать популярной. Она прекрасно справляется со своей ролью.

Многим родителям жизнь преподносит сюрприз в виде солнечного ребёнка. В России от таких малышей с синдромом отказываются почти в 100%, а за границей всего в 1% случаев. Иностранные граждане занимают очередь за несколько лет, чтобы взять приёмного ребёнка с таким диагнозом. Что такое синдром Дауна? По сути, стоит просто изменить отношение к такому генетически нарушенному обстоятельству, и можно увидеть, насколько такие детки прекрасны во всём.